کمبود پرولیداز
Prolidase deficiency
عکس بیماری
عکس بیماری

کمبود پرولیداز (Prolidase deficiency) یک اختلال بسیار نادر متابولیکی است که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد و ناشی از جهش در ژن PEPD می‌باشد. این بیماری که با نام هیپریمیدودی‌پپتیدوری (hyperimidodipeptiduria) نیز شناخته می‌شود، با ضایعات پوستی زودرس، زخم‌های مزمن پوستی و وجود بیش از حد پپتیدها در ادرار (ایمیدودی‌پپتیدوری) مشخص می‌گردد. ناهنجاری‌های اسکلتی و صورتی (از جمله هیپرتلوریسم، پل بینی صاف، میکروگناتیا و پیشانی بلند)، ناتوانی ذهنی و عفونت‌های مکرر (پوستی، گوش و تنفسی) نیز ممکن است به دلیل ناهنجاری‌های تشکیل کلاژن در بافت همبند وجود داشته باشد. هپاتومگالی و/یا اسپلنومگالی نیز ممکن است در معاینه آشکار شود.

شروع بیماری معمولاً در دوران نوزادی است، اما ممکن است با تأخیر نیز ظاهر شود.

درمان بر کنترل زخم‌های پوستی و جلوگیری از عوارض ناشی از زخم‌های درمان‌نشده مانند عفونت‌ها یا قطع عضو تمرکز دارد.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک