بیماری های مشابه

ایزووالریک اسیدمی (Isovaleric academia - IVA) یک بیماری نادر ژنتیکی است که با ناهنجاری‌های متابولیسم لوسین (leucine) تعریف می‌شود و منجر به تجمع غیرطبیعی اسیدهای آلی می‌گردد.

اختلال نادر ارثی که به دلیل اختلال در متابولیسم اسید متیل‌مالونیک (methylmalonic acid)، توانایی پردازش صحیح برخی پروتئین‌ها و لیپیدها را ندارد. این اختلال اتوزوم مغلوب (autosomal recessive) به علت جهش در ژن‌های MUT، MMAA، MMAB، MMADHC یا MCEE ایجاد می‌شود. معمولاً در اوایل دوران نوزادی هنگامی که بیمار مقادیر بیشتری پروتئین مصرف می‌کند، بروز می‌یابد. یافته‌های اولیه شایع شامل استفراغ، کم‌آبی بدن (dehydration)، بی‌حالی (lethargy)، تأخیر در رشد (developmental delay)، هیپوتونی (hypotonia)، نارسایی رشد (failure to thrive)، و هپاتومگالی (hepatomegaly) هستند. عوارض پیش‌رونده شامل دشواری در تغذیه، پانکراتیت (pancreatitis) حاد یا مزمن، بیماری مزمن کلیه (chronic kidney disease)، و ناتوانی‌های ذهنی (intellectual disabilities) می‌باشند. موارد می‌توانند خفیف یا تهدیدکننده زندگی باشند. درمان شامل یک رژیم غذایی ویژه است و در موارد شدید، ممکن است پیوند کبد و/یا کلیه مورد نیاز باشد.

یک اختلال نادر اسید آلی با نقص در آنزیم‌های پروپیونیل-کوآ کربوکسیلاز (propionyl-CoA carboxylase یا PCC) مشخص می‌شود که منجر به کاتابولیسم ضعیف پروتئین‌ها و برخی چربی‌ها شده و باعث افزایش سمی سطح اسیدهای آلی در خون، ادرار و بافت‌ها می‌گردد. این اختلال به دلیل جهش‌های ارثی مغلوب اتوزومی در ژن‌های PCCA و PCCB ایجاد می‌شود. علائم معمولاً در چند روز اول زندگی ظاهر می‌شوند؛ با این حال، ممکن است اولین ظهور آن در دوران کودکی نیز اتفاق بیفتد. یافته‌ها شامل بی‌حالی، تغذیه ضعیف، کم‌آبی بدن، استفراغ، هیپوتونی (hypotonia) و عدم رشد کافی (failure to thrive) هستند. برخی بیماران ممکن است دچار تشنج، کما، هپاتومگالی (hepatomegaly)، کاردیومیوپاتی (cardiomyopathy) یا نقص شناختی شوند.

طیفی از اختلالات نادر متابولیک ارثی به صورت اتوزومال مغلوب (autosomal-recessive) در بیوژنز پراکسی‌زوم‌ها (peroxisomal biogenesis) که ناشی از نقص در ژن‌های PEX هستند. ویژگی‌های مشخص این اختلالات شامل نارسایی کبد (liver dysfunction)، ناهنجاری‌های کرانیوفاسیال (craniofacial dysmorphisms)، کاهش تون عضلانی (hypotonia)، از دست دادن بینایی و شنوایی، تشنج (seizures)، و ناهنجاری‌های مغزی می‌باشد. شروع این علائم در نوزادان است و بسیاری از ناهنجاری‌ها از بدو تولد حاضر هستند، در حالی که سایر ناهنجاری‌ها به صورت تدریجی بروز می‌کنند.

هیپراکسالوری اولیه (Primary hyperoxaluria - PH) به گروهی از اختلالات متابولیک مادرزادی اشاره دارد که با افزایش سطح اگزالات در ادرار مشخص می‌شود. این وضعیت به علت جهش‌های ژنتیکی رخ می‌دهد که باعث اختلال در متابولیسم گلیکسیلات (glyoxylate) می‌شود و در نتیجه، سطوح بالای اگزالات ایجاد می‌گردد که به صورت کلسیم اگزالات رسوب کرده و منجر به آسیب چندین عضو بدن می‌شود.

آدرنولوکودیستروفی (Adrenoleukodystrophy) یک اختلال نادر وابسته به کروموزوم X است که ناشی از جهش در ژن ABCD1 می‌باشد. این ژن پروتئینی غشایی در پراکسی‌زوم‌ها را کد می‌کند که برای تجزیه اسیدهای چرب با زنجیره بسیار بلند (VLCFA) ضروری است. این وضعیت منجر به تجمع این اسیدهای چرب در مغز، غدد فوق‌کلیوی و بیضه‌ها می‌شود.

اوکرونوزیس (Ochronosis) که به نام‌های اوکرونوزیس درونی (endogenous ochronosis) یا آلکاپتونوری (alkaptonuria) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ارثی است که به علت نقص در متابولیسم اسید هموجنتیسیک (homogentisic acid) که محصول متابولیسم تیروزین است، ایجاد می‌شود. این بیماری معمولاً از بدو تولد با ادراری که در اثر مواجهه طولانی‌مدت با هوا تیره می‌شود به دلیل افزایش دفع ادراری HGA و در مراحل بعدی با تغییر رنگ آبی-سیاه بافت‌های همبند به دلیل رسوب HGA پلیمر شده بروز می‌کند.

بیماری شربت افرا (Maple syrup urine disease - MSUD) یک اختلال متابولیک نادر و ارثی است که به دلیل کمبود مجموعه دی‌هیدروژناز آلفا-کتو اسیدهای شاخه‌دار (branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase complex) ایجاد می‌شود. این کمبود منجر به ناتوانی بدن در تجزیه صحیح اسیدهای آمینه می‌شود. MSUD به پنج زیرگروه تقسیم می‌شود که شامل شایع‌ترین نوع کلاسیک، نوع دوم شایع به‌نام متناوب (intermittent)، نوع میانی (intermediate)، نوع واکنش‌پذیر به تیامین (thiamine-responsive) و نوع کمبود E3 است. تشخیص این بیماری با اندازه‌گیری غلظت اسیدهای آمینه در پلاسمای خون امکان‌پذیر است. در نوزادان مبتلا به نوع کلاسیک، MSUD می‌تواند از طریق غربالگری با طیف‌سنجی جرمی تاندوم (tandem mass spectrometry) تشخیص داده شود.

هوموسیستینوری یک اختلال ارثی اتوزومال مغلوب در متابولیسم اسید آمینه متیونین است. هوموسیستینوری شامل گروهی از خطاهای مادرزادی متابولیسم است که با افزایش سطح هوموسیستئین در سرم و ادرار مشخص می‌شود. هوموسیستینوری به عنوان یک بیماری چند سیستمی بروز می‌کند که بافت همبند، سیستم قلبی عروقی و سیستم عصبی مرکزی را درگیر می‌کند.

بیماری هارت‌ناپ (Hartnup disease) یک اختلال متابولیک اتوزومال مغلوب است که ناشی از جهش در ژن SLC6A19 بر روی کروموزوم ۵ می‌باشد. این ژن کد کننده یک ناقل آمینواسید خنثی وابسته به سدیم است که عمدتاً در کلیه‌ها و روده‌ها بیان می‌شود. نقص در این ناقل‌ها منجر به اختلال در جذب آمینواسیدهای غیرقطبی، به‌ویژه تریپتوفان، می‌شود که برای تولید سروتونین، ملاتونین و نیاسین ضروری است.