بیماری هارت‌ناپ (Hartnup disease) یک اختلال متابولیک اتوزومال مغلوب است که ناشی از جهش در ژن SLC6A19 بر روی کروموزوم ۵ می‌باشد. این ژن کد کننده یک ناقل آمینواسید خنثی وابسته به سدیم است که عمدتاً در کلیه‌ها و روده‌ها بیان می‌شود. نقص در این ناقل‌ها منجر به اختلال در جذب آمینواسیدهای غیرقطبی، به‌ویژه تریپتوفان، می‌شود که برای تولید سروتونین، ملاتونین و نیاسین ضروری است.

علائم بالینی

علائم بالینی بسیار متغیر هستند اما ممکن است از دوران نوزادی با نارسایی رشد، آتاکسی متناوب، لرزش و درماتیت حساس به نور ظاهر شوند. تشنج نیز گزارش شده است.

برخی از بیماران ممکن است بدون علامت باقی بمانند یا علائمی به صورت حملات متناوب ناشی از تغذیه نامناسب، نور خورشید، بیماری، استرس و برخی داروها تجربه کنند.

علائم دیگر

بیماران ممکن است قد کوتاه، بیماری‌های روان‌پزشکی و/یا ناتوانی ذهنی نیز داشته باشند.