بیماری های مشابه

بلاگر (Pellagra) که به معنی "پوست خشن" از زبان ایتالیایی (pelle agra) است، به دلیل کمبود نیاسین (niacin) یا پیش‌ساز نیاسین، تریپتوفان (tryptophan) ایجاد می‌شود. این بیماری همچنین به عنوان "مال دل سول" (mal del sole) شناخته می‌شود. بلاگر با مجموعه علائمی که به "۴ دال" معروف است مشخص می‌شود: درماتیت (dermatitis) (راش حساس به نور)، دمانس (dementia)، اسهال (diarrhea)، و مرگ (death). این بیماری ممکن است مزمن بوده و با دوره‌های عود و بهبودی همراه باشد.

پرفیری‌ها گروهی از بیماری‌ها هستند که ناشی از نقص یا اختلال در آنزیم‌های دخیل در بیوسنتز هم (heme) می‌باشند. برخی از انواع پرفیری‌ها ویژگی‌های پوستی دارند. پرفیری‌های با ویژگی‌های پوستی تاولی شامل پورفیریای پوستی تأخیری (porphyria cutanea tarda یا PCT) و پورفیریای کبدی‌اریتروپویتیک (hepatoerythropoietic porphyria) می‌باشند. پرفیری‌های با ویژگی‌های پوستی غیر تاولی شامل پروتوپرفیریای اریتروپویتیک (erythropoietic protoporphyria) و پروتوپرفیریای وابسته به کروموزوم X (X-linked protoporphyria) هستند. پرفیری‌هایی که می‌توانند هر دو ویژگی پوستی تاولی و حملات حاد نورویی احشایی را داشته باشند شامل کوپروپرفیریای ارثی (hereditary coproporphyria) و پورفیریای متغیر (variegate porphyria یا VP) می‌باشند. پرفیری‌هایی که فقط علائم نورویی احشایی بدون نشانه‌های پوستی دارند شامل پورفیریای متناوب حاد (acute intermittent porphyria) و پورفیریای نقص دهیدراتاز دلتا-آمینولوولینیک اسید (delta-aminolevulinic acid (ALA) dehydratase deficiency porphyria) می‌باشند.

پورفیریاها (Porphyrias) گروهی از بیماری‌ها هستند که از نقص یا اختلال در آنزیم‌های درگیر در ساخت هم (heme) ناشی می‌شوند. چندین نوع پورفیریا دارای ویژگی‌های پوستی هستند. پورفیریاهای با ویژگی‌های پوستی تاولی شامل پورفیریای پوستی تأخیری (Porphyria Cutanea Tarda - PCT) و پورفیریای هپاتواریتروپوئتیک می‌شوند. پورفیریاهای با ویژگی‌های پوستی غیرتاولی شامل پروتوپورفیریای اریتروپوئتیک و پروتوپورفیریای وابسته به X می‌باشند. پورفیریاهایی که می‌توانند هم ویژگی‌های پوستی تاولی و هم حملات حاد نوروویسرال داشته باشند شامل پورفیریای کوپروارثی (Hereditary Coproporphyria) و پورفیریای واریگیت (Variegate Porphyria - VP) هستند. پورفیریاهایی که فقط علائم نوروویسرال بدون یافته‌های پوستی دارند شامل پورفیریای حاد متناوب (Acute Intermittent Porphyria) و پورفیریای نقص دلتاآمینولولینیک اسید دهیدراتاز (Delta-Aminolevulinic Acid Dehydratase Deficiency Porphyria) می‌شوند.

آتاژی دوره‌ای نوع ۲ یک سندرم نادر و اتوزومال غالب از نوع آتاژی پاروکسیسمال است که به‌دلیل جهش‌های ژنتیکی در ژن CACNA1A، مربوط به کانال کلسیم، به‌وجود می‌آید. این بیماری با دوره‌های آتاژی (ناهماهنگی و عدم تعادل)، سرگیجه (vertigo)، تهوع، استفراغ، نیستاگموس (حرکات غیرارادی چشم) و دیس‌آرتری (اختلال در تکلم) شناخته می‌شود. برخی از افراد همچنین دوبینی (diplopia)، وزوز گوش (tinnitus)، سردرد، ضعف و یا دیستونی (اختلالات حرکتی) را تجربه می‌کنند.

این خلاصه به بررسی لوپوس اریتماتوز سیستمیک در کودکان می‌پردازد. لوپوس نوزادی به صورت جداگانه مورد بررسی قرار گرفته است.

خشکی پوست رنگدانه‌دار (Xeroderma pigmentosum یا XP) یک بیماری نادر اتوزومال مغلوب مربوط به نقص در ترمیم نوکلئوتیدها (nucleotide excision repair) است. بیماران مبتلا به XP قادر به ترمیم آسیب‌های DNA ناشی از اشعه فرابنفش (UV) نیستند، که این امر منجر به تشکیل دیمرهای پیریمیدین (pyrimidine dimers) می‌شود و در نتیجه حساسیت شدید به نور خورشید و توسعه زودهنگام سرطان‌های پوستی را نشان می‌دهند.

کمبود پیرووات کربوکسیلاز یک اختلال متابولیک بسیار نادر و اتوزومی مغلوب است. این اختلال به دلیل یک جهش در کروموزوم 11q13 ایجاد می‌شود. آنزیم پیرووات کربوکسیلاز (Pyruvate Carboxylase) پیرووات را به اگزالواستات (Oxaloacetate) تبدیل می‌کند که یکی از بسترهای کلیدی چرخه اسید سیتریک (Citric Acid Cycle) است. عدم وجود این بستر به طور قابل توجهی متابولیسم انرژی سلولی را مختل می‌کند.