آتاژی دوره‌ای نوع ۲ (Episodic Ataxia Type 2)

آتاژی دوره‌ای نوع ۲ یک سندرم نادر و اتوزومال غالب از نوع آتاژی پاروکسیسمال است که به‌دلیل جهش‌های ژنتیکی در ژن CACNA1A، مربوط به کانال کلسیم، به‌وجود می‌آید. این بیماری با دوره‌های آتاژی (ناهماهنگی و عدم تعادل)، سرگیجه (vertigo)، تهوع، استفراغ، نیستاگموس (حرکات غیرارادی چشم) و دیس‌آرتری (اختلال در تکلم) شناخته می‌شود. برخی از افراد همچنین دوبینی (diplopia)، وزوز گوش (tinnitus)، سردرد، ضعف و یا دیستونی (اختلالات حرکتی) را تجربه می‌کنند.

عوامل تحریک‌کننده و مدت زمان حملات

حملات ممکن است با استرس، ورزش، مصرف کافئین، الکل یا تب تحریک شوند. دوره‌های حمله معمولاً از چند ساعت تا چند روز به طول می‌انجامند و ممکن است از یک بار در سال تا چند بار در هفته رخ دهند. شروع علائم معمولاً در دوران کودکی یا نوجوانی اتفاق می‌افتد. اگرچه بیماران در ابتدا بین حملات به‌طور عمده طبیعی هستند، اما ۵۰٪ تا ۸۰٪ آن‌ها دچار آتاژی پیش‌رونده می‌شوند و اکثر آن‌ها نیستاگموس بین حملاتی را نشان می‌دهند. بیماران همچنین در معرض خطر افزایش‌یافته ابتلا به صرع (epilepsy) هستند و حدود ۵۰٪ از آن‌ها از میگرن رنج می‌برند.