بیماری های مشابه

آتاکسی اپیزودیک نوع ۱ (Episodic Ataxia Type 1) یک سندرم نادر اتوزومال غالب (autosomal dominant) از نوع آتاکسی پاروکسیسمال است که به دلیل یک جهش نقطه‌ای در ژن KCNA1، ژن کانال پتاسیم وابسته به ولتاژ، ایجاد می‌شود. این بیماری با اپیزودهای آتاکسی (اختلال در هماهنگی و تعادل)، دیزآرتری (dysarthria)، نیستاگموس (nystagmus)، لرزش و/یا تیک‌های صورت مشخص می‌شود. برخی افراد همچنین دچار سرگیجه، دو بینی (diplopia)، حالت تهوع، تنگی نفس، تعریق (diaphoresis)، اسپاسم کارپال (carpal spasm) یا سردرد می‌شوند.

آتاکسی‌های نخاعی-مخچه‌ای (Spinocerebellar ataxias یا SCAs) اختلالات وراثتی نورودژنراتیو پیشرونده‌ای هستند که منجر به تحلیل مخچه و گاهی ساقه مغز یا نخاع می‌شوند. اکثر آتاکسی‌های نخاعی-مخچه‌ای به صورت اتوزومال غالب (autosomal dominant) به ارث می‌رسند و بسیاری از آن‌ها ناشی از تکرارهای سه‌تایی CAG گسترش‌یافته هستند. بیش از ۳۰ نوع آتاکسی مخچه‌ای اتوزومال غالب که از نظر بالینی و ژنتیکی متمایز هستند، وجود دارد.

حمله ایسکمیک گذرا (Transient Ischemic Attack یا TIA) به اپیزود موقتی از بروز ناگهانی علائم عصبی اطلاق می‌شود که به یک ناحیه عروقی خاص مربوط می‌شود یا با سندروم سکته مغزی (stroke syndrome) توصیف شده هم‌خوانی دارد. TIAs معمولاً کوتاه‌مدت هستند و در حد چند دقیقه تا چند ساعت طول می‌کشند. بیمارانی که علائم گذرای آنان چند ساعت طول می‌کشید و قبلاً به عنوان TIA تشخیص داده می‌شدند، اکنون شواهدی از ایسکمی مغزی (cerebral ischemia) در MRI مشاهده می‌شود. هنگامی که بیمار علائم عصبی موضعی ناگهانی را تجربه می‌کند که می‌تواند ناشی از TIA یا سکته مغزی باشد، *توجه پزشکی فوری مورد نیاز است*، زیرا نمی‌توان پیش‌بینی کرد که آیا علائم برطرف خواهند شد یا خیر و درمان‌های حاد نجات‌بخش ممکن است تحت شرایط خاصی (مانند ترومبولیتیک‌ها یا ترومبکتومی) ارائه شوند.

سکته مغزی (Cerebral Stroke) یک آسیب حاد عصبی است که نیمکره‌های مغزی را درگیر می‌کند. علائم معمولاً به‌صورت ناگهانی ظاهر می‌شوند و به محل سکته بستگی دارند؛ این علائم شامل ضعف یک‌طرفه در صورت، بازو و/یا پا، بی‌حسی، آفازی (Aphasia)، آپراکسی (Apraxia)، از دست دادن بینایی، انحراف نگاه (Gaze Deviation)، نادیده‌انگاری (Neglect)، سردرد، تهوع/استفراغ، تغییر وضعیت ذهنی و نقایص عصبی موضعی هستند. کاهش سطح هوشیاری ممکن است در مواردی که هر دو نیمکره مغزی درگیر یا سکته‌های بزرگ با تورم یا فتق (Herniation) رخ می‌دهند، دیده شود. پیش‌آگهی به محل و اندازه سکته و همچنین ارزیابی و درمان به‌موقع بستگی دارد.

تشنج (Seizure) به‌عنوان یک رویداد پاروکسیسمال (Paroxysmal Event) به دلیل اختلال در عملکرد الکتریکی قشر مغز (Cerebral Cortex) تعریف می‌شود. این حالت با حرکات غیرارادی عضلانی-عصبی (Neuromuscular Movements)، تشنجات (Convulsions)، و/یا تغییر در سطح هوشیاری (Altered Sensorium) مشخص می‌شود و معمولاً فقط چند ثانیه یا دقیقه طول می‌کشد.

سردردهای میگرنی (Migraine headaches) به صورت عودکننده، با شدت متوسط تا شدید ظاهر می‌شوند و معمولاً به صورت یک‌طرفه هستند. این دردها معمولاً ضربان‌دار یا نبض‌دار (pulsating) هستند و بین ۴ تا ۷۲ ساعت به طول می‌انجامند. حالت تهوع و/یا استفراغ، حساسیت به نور (photophobia) و/یا حساسیت به صدا (phonophobia) ممکن است با این سردردها همراه باشند. علائم معمولاً با فعالیت بدتر می‌شوند. سردردها ممکن است با یا بدون تجربه اورا (aura) که نوعی اختلال گذرا در بینایی، زبان، حسی یا حرکتی است، آغاز شوند. طبقه‌بندی بین‌المللی اختلالات سردرد، ویرایش سوم (ICHD-3)، سه دسته اصلی را شناسایی می‌کند: میگرن بدون اورا، میگرن با اورا و میگرن مزمن.

لابیرنتیت (Labyrinthitis) یک اختلال است که با تورم یا التهاب گوش داخلی یا لابیرنت مشخص می‌شود و منجر به اختلالات قابل توجهی در تعادل و شنوایی می‌گردد. این شامل سرگیجه (Vertigo)، عدم تعادل (Disequilibrium) و تهوع (Nausea) است. معمولاً این وضعیت به‌دلیل عفونت اخیر، که معمولاً ویروسی است و به‌ندرت باکتریایی، رخ می‌دهد. عوامل تحریک‌کننده دیگر می‌توانند شامل آلرژی، سوءمصرف الکل، استرس، سیگار کشیدن و برخی داروها باشند.

مولتیپل اسکلروزیس (MS) یک اختلال خودایمنی است که سیستم عصبی مرکزی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری نوعی بیماری میلین‌زدا (demyelinating disease) است که به پوشش میلین اعصاب در مغز و نخاع آسیب می‌رساند. به‌طور کلی، سن شروع بیماری بین ۲۰ تا ۵۰ سال است، اگرچه ممکن است در کودکی نیز آغاز شود؛ زنان بیشتر از مردان به این بیماری مبتلا می‌شوند.

آتاکسی فردریش (Friedreich ataxia) یک اختلال اتوزومال مغلوب است که ناشی از گسترش تکرار سه‌تایی GAA در ژن FXN، ژن فراتاکسین (frataxin) می‌باشد. این بیماری یک بیماری تحلیل‌برنده عصبی پیشرونده است که باعث تخریب نخاع و اعصاب محیطی می‌شود. علائم و نشانه‌های بیماری معمولاً از دوران کودکی تا نوجوانی شروع می‌شوند، اگرچه تا یک‌چهارم بیماران ممکن است پس از سن ۲۵ سالگی به بیماری مبتلا شوند. علائم شامل آتاکسی و دشواری در راه رفتن، دیس‌آرتری (dysarthria)، از دست دادن حس (به ویژه حس موقعیت و ارتعاش)، ضعف، نبود رفلکس‌ها، قوس بالای پا، و مشکلات شنوایی یا بینایی می‌باشند. این بیماری با مشکلات قلبی از جمله کاردیومیوپاتی (cardiomyopathy) یا آریتمی (arrhythmias)، دیابت و اسکولیوز (scoliosis) که ممکن است به مشکلات تنفسی منجر شود، مرتبط است. این بیماری بر عملکرد شناختی تأثیر نمی‌گذارد. امید به زندگی ممکن است کاهش یابد، به ویژه در مواردی که بیماری قلبی همزمان وجود دارد. شیوع این بیماری در ایالات متحده و اروپا حدود ۱ در ۴۰,۰۰۰ است.

آتروفی چندسیستمی (Multiple System Atrophy) یک بیماری پیش‌رونده نورودژنراتیو است که به دلیل از دست دادن سلولی و تجمع اینکلوژن‌های آلفا-سینوکلئین در عقده‌های قاعده‌ای (basal ganglia)، ساقه مغز (brain stem) و/یا مخچه (cerebellum) ایجاد می‌شود. میانگین سن شروع بیماری بین 50 تا 55 سال است. اختلال عملکرد خودمختار (autonomic dysfunction) تقریباً همیشه در طول بیماری رخ می‌دهد و می‌تواند شامل افت فشار خون وضعیتی (orthostatic hypotension)، اختلال نعوظ (erectile dysfunction)، بی‌اختیاری ادراری (urinary incontinence)، یبوست (constipation) یا فشار خون بالا در حالت خوابیده (supine hypertension) باشد.

بیماری ویلسون، که با نام دژنراسیون هپاتولنتیکولار (hepatolenticular degeneration) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال نادر ارثی با الگوی اتوزومال مغلوب است که ناشی از جهش در ژن ATP7B می‌باشد. این بیماری با تجمع مس در بافت‌ها، به ویژه در مغز، کبد، کلیه‌ها و قرنیه‌ها مشخص می‌شود. بیماران معمولاً در دهه اول یا دوم زندگی علائم را نشان می‌دهند. در صورت عدم درمان، بیماری ویلسون منجر به نارسایی کبد، اختلالات سیستم عصبی مرکزی (CNS) شامل مشکلات نورولوژیک و روانی، و در نهایت مرگ خواهد شد. بیشتر بیماران با اختلالات سیستم عصبی مرکزی (مانند مشکلات حرکتی یا گفتاری) یا نارسایی کبدی (مانند آسیت، کم‌خونی و غیره) به پزشک مراجعه می‌کنند. رسوبات قرنیه‌ای به عنوان حلقه‌های کیسر-فلایشر (Kayser-Fleischer rings) شناخته می‌شوند. این حلقه‌ها تمایل دارند ابتدا در قسمت بالای قرنیه شکل گرفته و به تدریج به سمت پایین گسترش یابند. رنگ این حلقه‌ها می‌تواند از سبز تا قهوه‌ای طلایی متغیر باشد. با درمان و مدیریت صحیح، این حلقه‌ها به تدریج حل خواهند شد.

بیماری هارت‌ناپ (Hartnup disease) یک اختلال متابولیک اتوزومال مغلوب است که ناشی از جهش در ژن SLC6A19 بر روی کروموزوم ۵ می‌باشد. این ژن کد کننده یک ناقل آمینواسید خنثی وابسته به سدیم است که عمدتاً در کلیه‌ها و روده‌ها بیان می‌شود. نقص در این ناقل‌ها منجر به اختلال در جذب آمینواسیدهای غیرقطبی، به‌ویژه تریپتوفان، می‌شود که برای تولید سروتونین، ملاتونین و نیاسین ضروری است.

کمبود ویتامین E یک علت نادر برای آتاکسی، نوروپاتی و رتینوپاتی است. ویتامین E در بسیاری از روغن‌ها، گوشت‌ها، تخم‌مرغ، سبزیجات برگ‌دار و غلات وجود دارد؛ بنابراین سوءتغذیه معمولاً علت کمبود ویتامین E در کشورهای توسعه‌یافته نیست.

بیماران مبتلا به اختلال مصرف الکل اغلب برای ارزیابی پزشکی مراجعه می‌کنند و بسیاری از آنها به مراقبت فوری و/یا تثبیت نیاز دارند. نیاز به مراقبت فوری در تمام طیف اختلال مصرف الکل وجود دارد، از جمله بیمارانی که به دنبال کمک و مراقبت‌های پیشگیرانه هستند، مدیریت حاد مسمومیت با الکل، عوارض مسمومیت حاد (مانند تروما، اختلالات شدید الکترولیتی، کتواسیدوز الکلی/گرسنگی) و سندرم ترک الکل.

آسیب مغزی تروماتیک (TBI) شامل آسیب به مغز به دلیل نیروی خارجی مانند ضربه مستقیم، شتاب یا کاهش سرعت سریع، یا آسیب نفوذی به سر است. ممکن است کبودی‌های مغزی (cerebral contusions)، هماتوم‌ها (hematomas) یا آسیب آکسونی منتشر (diffuse axonal injury) در تصویربرداری یا آسیب‌شناسی تشخیص داده شود. نشانه‌ها و علائم بالینی به شدت و محل آسیب مغزی بستگی دارد. شدت آسیب می‌تواند از یک ضربه‌مغزی خفیف بدون از دست دادن هوشیاری تا آسیب شدید منجر به کما یا مرگ متغیر باشد. این نوع آسیب، علت اصلی مرگ در ایالات متحده در افراد 1 تا 45 ساله است.