آتاکسی فردریش
Friedreich ataxia
عکس بیماری

آتاکسی فردریش (Friedreich ataxia) یک اختلال اتوزومال مغلوب است که ناشی از گسترش تکرار سه‌تایی GAA در ژن FXN، ژن فراتاکسین (frataxin) می‌باشد. این بیماری یک بیماری تحلیل‌برنده عصبی پیشرونده است که باعث تخریب نخاع و اعصاب محیطی می‌شود. علائم و نشانه‌های بیماری معمولاً از دوران کودکی تا نوجوانی شروع می‌شوند، اگرچه تا یک‌چهارم بیماران ممکن است پس از سن ۲۵ سالگی به بیماری مبتلا شوند. علائم شامل آتاکسی و دشواری در راه رفتن، دیس‌آرتری (dysarthria)، از دست دادن حس (به ویژه حس موقعیت و ارتعاش)، ضعف، نبود رفلکس‌ها، قوس بالای پا، و مشکلات شنوایی یا بینایی می‌باشند. این بیماری با مشکلات قلبی از جمله کاردیومیوپاتی (cardiomyopathy) یا آریتمی (arrhythmias)، دیابت و اسکولیوز (scoliosis) که ممکن است به مشکلات تنفسی منجر شود، مرتبط است. این بیماری بر عملکرد شناختی تأثیر نمی‌گذارد. امید به زندگی ممکن است کاهش یابد، به ویژه در مواردی که بیماری قلبی همزمان وجود دارد. شیوع این بیماری در ایالات متحده و اروپا حدود ۱ در ۴۰,۰۰۰ است.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک