بیماری های مشابه

آتاکسی‌های نخاعی-مخچه‌ای (Spinocerebellar ataxias یا SCAs) اختلالات وراثتی نورودژنراتیو پیشرونده‌ای هستند که منجر به تحلیل مخچه و گاهی ساقه مغز یا نخاع می‌شوند. اکثر آتاکسی‌های نخاعی-مخچه‌ای به صورت اتوزومال غالب (autosomal dominant) به ارث می‌رسند و بسیاری از آن‌ها ناشی از تکرارهای سه‌تایی CAG گسترش‌یافته هستند. بیش از ۳۰ نوع آتاکسی مخچه‌ای اتوزومال غالب که از نظر بالینی و ژنتیکی متمایز هستند، وجود دارد.

کمبود ویتامین E یک علت نادر برای آتاکسی، نوروپاتی و رتینوپاتی است. ویتامین E در بسیاری از روغن‌ها، گوشت‌ها، تخم‌مرغ، سبزیجات برگ‌دار و غلات وجود دارد؛ بنابراین سوءتغذیه معمولاً علت کمبود ویتامین E در کشورهای توسعه‌یافته نیست.

بیماری هارت‌ناپ (Hartnup disease) یک اختلال متابولیک اتوزومال مغلوب است که ناشی از جهش در ژن SLC6A19 بر روی کروموزوم ۵ می‌باشد. این ژن کد کننده یک ناقل آمینواسید خنثی وابسته به سدیم است که عمدتاً در کلیه‌ها و روده‌ها بیان می‌شود. نقص در این ناقل‌ها منجر به اختلال در جذب آمینواسیدهای غیرقطبی، به‌ویژه تریپتوفان، می‌شود که برای تولید سروتونین، ملاتونین و نیاسین ضروری است.

بیماری لکودیستروفی متاکروماتیک (Metachromatic leukodystrophy یا MLD) یک اختلال اتوزومی مغلوب است که به دلیل جهش در ژن ARSA رخ می‌دهد. این ژن مسئول تولید آنزیم آریل‌سولفاتاز A (arylsulfatase A) است. کمبود آریل‌سولفاتاز A منجر به ناتوانی در تجزیه سولفاتیدها (sulfatides) می‌شود. تجمع سولفاتیدها در سیستم عصبی مرکزی (CNS) باعث تخریب میلین می‌گردد. سولفاتیدها همچنین می‌توانند در سیستم عصبی محیطی، کلیه‌ها و کیسه صفرا تجمع یابند.

آدرنولوکودیستروفی (Adrenoleukodystrophy) یک اختلال نادر وابسته به کروموزوم X است که ناشی از جهش در ژن ABCD1 می‌باشد. این ژن پروتئینی غشایی در پراکسی‌زوم‌ها را کد می‌کند که برای تجزیه اسیدهای چرب با زنجیره بسیار بلند (VLCFA) ضروری است. این وضعیت منجر به تجمع این اسیدهای چرب در مغز، غدد فوق‌کلیوی و بیضه‌ها می‌شود.

اپاندیموما (Ependymoma) یک تومور مغزی یا نخاعی است که از سلول‌های اپاندیمال (Ependymal cells) منشأ می‌گیرد. اپاندیموماها ۴٪ از تومورهای سیستم عصبی مرکزی (CNS) در بزرگسالان و ۱۰٪ از تومورهای CNS در کودکان را تشکیل می‌دهند. در کودکان، این تومورها اغلب در بطن چهارم و حفره خلفی (posterior fossa) قرار دارند، در حالی که در بزرگسالان بیشتر در نخاع مشاهده می‌شوند. در نخاع، این تومورها تمایل به وقوع در مرکز دارند که منجر به گسترش متقارن نخاع می‌شود. اوج بروز اپاندیموما در بزرگسالان بین سنین ۳۰ تا ۴۰ سالگی است.