آدرنولوکودیستروفی (Adrenoleukodystrophy) یک اختلال نادر وابسته به کروموزوم X است که ناشی از جهش در ژن ABCD1 می‌باشد. این ژن پروتئینی غشایی در پراکسی‌زوم‌ها را کد می‌کند که برای تجزیه اسیدهای چرب با زنجیره بسیار بلند (VLCFA) ضروری است. این وضعیت منجر به تجمع این اسیدهای چرب در مغز، غدد فوق‌کلیوی و بیضه‌ها می‌شود.
فنوتیپ‌های مختلف آدرنولوکودیستروفی
این بیماری در مردان و زنان با نمودهای متغیری ظاهر می‌شود. انواع اصلی آن به شرح زیر است:
-
نوع مغزی کودکان: این نوع بین سنین ۴ تا ۱۰ سالگی آغاز می‌شود و با تغییرات رفتاری و شناختی پیش‌رونده، از دست دادن بینایی، دیسفاژی (اختلال در بلع)، تشنج و نارسایی غدد فوق‌کلیوی مشخص می‌شود. روند پیشرفت بیماری معمولاً سریع است و مرگ معمولاً بین ۶ ماه تا ۱۰ سال پس از تشخیص رخ می‌دهد.
-
نوع آدرنومیلو نوروپاتی (Adrenomyeloneuropathy): این نوع بین دهه دوم و چهارم زندگی رخ می‌دهد و با پاراپارزی اسپاستیک پیش‌رونده، اختلال در عملکرد نخاع، نارسایی غدد فوق‌کلیوی، اختلالات ادراری و تناسلی و تغییرات شناختی و رفتاری مشخص می‌شود. این نوع ممکن است به ناتوانی منجر شود و در موارد شدید باعث مرگ زودرس گردد.
-
نوع "تنها بیماری آدیسون": این نوع قبل از سن ۱۰ سالگی آغاز می‌شود و با نارسایی اولیه غدد فوق‌کلیوی بدون درگیری عصبی آشکار مشخص می‌شود.
اشکال مغزی نوجوانان و بزرگسالان
اشکال مغزی نوجوانان و بزرگسالان آدرنولوکودیستروفی نیز وجود دارد. تقریباً ۱۰ درصد از بیماران با نقص بیوشیمیایی بدون علامت باقی می‌مانند.
حاملان زن
حاملان زن معمولاً میلو نوروپاتی با شروع در بزرگسالی را توسعه می‌دهند که با افزایش رفلکس‌ها و تغییرات حسی دوردست در اندام‌های تحتانی همراه است، اما به ندرت درگیری مغزی دارند.