بیماری های مشابه

بیماری لکودیستروفی متاکروماتیک (Metachromatic leukodystrophy یا MLD) یک اختلال اتوزومی مغلوب است که به دلیل جهش در ژن ARSA رخ می‌دهد. این ژن مسئول تولید آنزیم آریل‌سولفاتاز A (arylsulfatase A) است. کمبود آریل‌سولفاتاز A منجر به ناتوانی در تجزیه سولفاتیدها (sulfatides) می‌شود. تجمع سولفاتیدها در سیستم عصبی مرکزی (CNS) باعث تخریب میلین می‌گردد. سولفاتیدها همچنین می‌توانند در سیستم عصبی محیطی، کلیه‌ها و کیسه صفرا تجمع یابند.

بیماری کربه (Krabbe disease) یک نوع لوکودیستروفی (leukodystrophy) اتوزوم مغلوب است که به دلیل کمبود آنزیم گالاکتوزیل‌سرامیداز (galactosylceramidase) ایجاد می‌شود. این آنزیم توسط ژن GALC کدگذاری شده و برای تجدید میلین (myelin) در سیستم عصبی مرکزی و محیطی اهمیت دارد. بیماری کربه دارای یک نوع نوزادی است که شایع‌تر و از نظر فنوتیپی همگن‌تر است و نوع دیررس‌تری که از نظر فنوتیپی ناهمگن می‌باشد.

بیماری پلیزوس-مرزباکر (Pelizaeus-Merzbacher disease یا PMD) یک نوع لکو دیستروفی وابسته به کروموزوم X و مغلوب است که به دلیل جهش‌هایی در ژن پروتئولیپید پروتئین ۱ (PLP1) ایجاد می‌شود و به میلین‌سازی غیرطبیعی در سیستم عصبی مرکزی منجر می‌شود. این بیماری نادر است و شیوع آن در ایالات متحده بین ۱ در ۲۰۰,۰۰۰ تا ۱ در ۵۰۰,۰۰۰ نفر گزارش شده است.

یک اختلال نادر متابولیک ارثی که سیستم عصبی مرکزی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این اختلال ناشی از جهش در دی‌ان‌ای میتوکندریایی یا هسته‌ای و یا به دلیل کمبود آنزیم پیرووات دهیدروژناز (pyruvate dehydrogenase deficiency) است. علائم معمولاً از دوران نوزادی (کمتر از ۱ سال) آغاز می‌شوند و بیماران با تهوع، استفراغ، اسهال، مکیدن ضعیف، دیسفاژی (dysphagia) و تحریک‌پذیری مواجه می‌شوند که به نارسایی در رشد می‌انجامد. بیماران به سرعت وضعیتشان بدتر شده و دچار هیپوتونی (hypotonia)، ضعف، دیستونی (dystonia)، آتاکسی (ataxia)، نوروپاتی (neuropathy)، از دست دادن بینایی، نیستاگموس (nystagmus)، انسفالوپاتی (encephalopathy) یا تشنج (seizures) می‌شوند. ممکن است پس از عفونت‌ها یا بیماری‌ها، دوره‌هایی از افت سریع و بدتر شدن انسفالوپاتی رخ دهد. پیش‌آگهی این بیماری ضعیف است و افراد مبتلا معمولاً طی چند سال و اغلب به دلیل نارسایی تنفسی فوت می‌کنند.

پان‌انسفالیت اسکلروزان تحت حاد (Subacute sclerosing panencephalitis - SSPE) یک اختلال نوروپسیکیاتریک پیشرونده است که پس از عفونت طبیعی با ویروس سرخک رخ می‌دهد. معمولاً سابقه‌ای از عفونت سرخک در سنین پایین وجود دارد که پس از آن یک دوره بدون علائم به دنبال دارد و علائم بیماری ۷ تا ۱۰ سال پس از عفونت اولیه با سرخک شروع می‌شود. پاتوژنز این بیماری ناشناخته است، اما تصور می‌شود که با عفونت با یک نوع متغیر از ویروس سرخک مرتبط باشد.

گلیوبلاستوما مولتی‌فرم (Glioblastoma multiforme) شایع‌ترین تومور بدخیم اولیه مغز در بزرگسالان است. این تومور گلیال (glial tumor) بسیار تهاجمی بوده و به سرعت رشد می‌کند و به بافت‌های اطراف مغز نفوذ می‌کند. بیماران ممکن است با علائمی مانند سردردهای شدید و مداوم، تهوع/استفراغ، تشنج، اختلالات حافظه یا زبان، یا تغییرات شخصیتی مراجعه کنند. همچنین ممکن است نقص‌های کانونی (focal deficits) مانند همی‌پارزی (hemiparesis) بسته به محل تومور وجود داشته باشد. سن شروع معمولاً بین ۴۵ تا ۷۰ سال است.

الیگودندروگلیوماها تومورهایی هستند که از الیگودندروسیت‌ها منشأ می‌گیرند. این تومورها دارای نفوذ پراکنده بوده و ماده سفید و قشر مغز نواحی پیشانی و گیجگاهی را درگیر می‌کنند. به لحاظ پاتولوژیک، این تومورها با هسته‌های گرد و هاله‌های اطراف هسته‌ای مشخص می‌شوند و ظاهری کلاسیک به نام "تخم‌مرغ سرخ‌شده" دارند. الیگودندروگلیوماها بر اساس ویژگی‌های مولکولی از جمله جهش ایزوسیترات دهیدروژناز (IDH 1/2) و حذف همزمان بازوهای کروموزومی 1p و 19q تعریف می‌شوند. این تومورها ممکن است درجه پایین (درجه II سازمان جهانی بهداشت [WHO]) یا آناپلاستیک (درجه III WHO) باشند.

اپاندیموما (Ependymoma) یک تومور مغزی یا نخاعی است که از سلول‌های اپاندیمال (Ependymal cells) منشأ می‌گیرد. اپاندیموماها ۴٪ از تومورهای سیستم عصبی مرکزی (CNS) در بزرگسالان و ۱۰٪ از تومورهای CNS در کودکان را تشکیل می‌دهند. در کودکان، این تومورها اغلب در بطن چهارم و حفره خلفی (posterior fossa) قرار دارند، در حالی که در بزرگسالان بیشتر در نخاع مشاهده می‌شوند. در نخاع، این تومورها تمایل به وقوع در مرکز دارند که منجر به گسترش متقارن نخاع می‌شود. اوج بروز اپاندیموما در بزرگسالان بین سنین ۳۰ تا ۴۰ سالگی است.

مدولوبلاستوما (Medulloblastoma) یک تومور اولیه مغزی بدخیم است که در حفره خلفی (posterior fossa) نزدیک به بطن چهارم (fourth ventricle) قرار دارد. این تومور شایع‌ترین تومور بدخیم مغزی در کودکان است. یک‌سوم موارد در کودکانی که کمتر از ۳ سال سن دارند، دیده می‌شود. در بزرگسالان، این تومور معمولاً قبل از سن ۴۰ سالگی بروز می‌کند.

مننژیوم (Meningioma) توموری است که از مننژ (Meninges) منشاء گرفته و به دورا ماتر (Dura Mater) مغز یا نخاع متصل می‌شود. این تومور شایع‌ترین تومور داخل جمجمه‌ای در بزرگسالان است و ۳۴ درصد از کل تومورهای اولیه سیستم عصبی مرکزی را تشکیل می‌دهد. این تومور که بر پایه دورا قرار دارد، در زنان دو برابر بیشتر از مردان رخ می‌دهد. اوج بروز آن در دهه ششم زندگی است و در کودکان نادر است.

مدولوبلاستوما (Medulloblastoma) یک تومور اولیه مغزی بدخیم است که در حفره خلفی (posterior fossa) نزدیک به بطن چهارم (fourth ventricle) قرار دارد. این تومور شایع‌ترین تومور بدخیم مغزی در کودکان است. یک‌سوم موارد در کودکانی که کمتر از ۳ سال سن دارند، دیده می‌شود. در بزرگسالان، این تومور معمولاً قبل از سن ۴۰ سالگی بروز می‌کند.

اپاندیموما (Ependymoma) یک تومور مغزی یا نخاعی است که از سلول‌های اپاندیمال (Ependymal cells) منشأ می‌گیرد. اپاندیموماها ۴٪ از تومورهای سیستم عصبی مرکزی (CNS) در بزرگسالان و ۱۰٪ از تومورهای CNS در کودکان را تشکیل می‌دهند. در کودکان، این تومورها اغلب در بطن چهارم و حفره خلفی (posterior fossa) قرار دارند، در حالی که در بزرگسالان بیشتر در نخاع مشاهده می‌شوند. در نخاع، این تومورها تمایل به وقوع در مرکز دارند که منجر به گسترش متقارن نخاع می‌شود. اوج بروز اپاندیموما در بزرگسالان بین سنین ۳۰ تا ۴۰ سالگی است.

بیماران مبتلا به کمبود ویتامین B12 به‌طور کلاسیک با آنمی مگالوبلاستیک (megaloblastic anemia)، گلوسیت آتروفیک (atrophic glossitis)، پیگمانتاسیون موضعی یا عمومی پوست، و تغییرات عصبی همراه با نوروپاتی متقارن اندام‌های تحتانی بیشتر از اندام‌های فوقانی و با پارستزی (paresthesia) و آتاکسی (ataxia) که ممکن است به ضعف، اسپاستیسیته (spasticity)، آتاکسی مخچه‌ای (cerebellar ataxia) و تغییرات شخصیتی پیشرفت کند، مراجعه می‌کنند.

مولتیپل اسکلروزیس (MS) یک اختلال خودایمنی است که سیستم عصبی مرکزی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری نوعی بیماری میلین‌زدا (demyelinating disease) است که به پوشش میلین اعصاب در مغز و نخاع آسیب می‌رساند. به‌طور کلی، سن شروع بیماری بین ۲۰ تا ۵۰ سال است، اگرچه ممکن است در کودکی نیز آغاز شود؛ زنان بیشتر از مردان به این بیماری مبتلا می‌شوند.

تشنج (Seizure) به‌عنوان یک رویداد پاروکسیسمال (Paroxysmal Event) به دلیل اختلال در عملکرد الکتریکی قشر مغز (Cerebral Cortex) تعریف می‌شود. این حالت با حرکات غیرارادی عضلانی-عصبی (Neuromuscular Movements)، تشنجات (Convulsions)، و/یا تغییر در سطح هوشیاری (Altered Sensorium) مشخص می‌شود و معمولاً فقط چند ثانیه یا دقیقه طول می‌کشد.