بیماری کربه (Krabbe disease) یک نوع لوکودیستروفی (leukodystrophy) اتوزوم مغلوب است که به دلیل کمبود آنزیم گالاکتوزیل‌سرامیداز (galactosylceramidase) ایجاد می‌شود. این آنزیم توسط ژن GALC کدگذاری شده و برای تجدید میلین (myelin) در سیستم عصبی مرکزی و محیطی اهمیت دارد. بیماری کربه دارای یک نوع نوزادی است که شایع‌تر و از نظر فنوتیپی همگن‌تر است و نوع دیررس‌تری که از نظر فنوتیپی ناهمگن می‌باشد.

فرم نوزادی

در فرم نوزادی، علائم قبل از یک سالگی و پس از یک دوره رشد اولیه طبیعی آغاز می‌شوند. علائم و نشانه‌های اولیه این بیماری شامل تحریک‌پذیری، مشت کردن دست‌ها و عدم رشد کافی است. ممکن است نوروپاتی محیطی نیز حضور داشته باشد. نوزادان شروع به پسرفت در توسعه می‌کنند و حالت‌های دکورتیک (decorticate posturing) با اپیستوتونوس (opisthotonus) و واکنش‌های کند مردمک به نور را نشان می‌دهند. این بیماری به‌طور مداوم پیشرفت می‌کند و به کوری، کری و صرع منجر می‌شود و معمولاً تا سن ۲ سالگی به مرگ ختم می‌شود.

فرم دیررس

در فرم دیررس، علائم پس از یک سالگی آغاز می‌شوند. سیر بالینی آن نسبت به فرم نوزادی متغیرتر است. با این حال، علائم معمولاً بین ۱ تا ۳ سالگی و پس از یک دوره رشد طبیعی ظاهر می‌شوند. علائم و نشانه‌های اولیه می‌تواند شامل از دست دادن نقاط عطف رشدی، از دست دادن بینایی، تغییر در الگوی راه رفتن و تشنج باشد. این بیماری به‌طور آهسته‌تر پیشرفت می‌کند و مرگ معمولاً ۴ تا ۶ سال پس از شروع علائم رخ می‌دهد. در موارد نادر، شروع علائم ممکن است تا اواخر کودکی، نوجوانی یا بزرگسالی به تأخیر بیفتد.

شیوع بیماری

بیماری کربه نادر است و در حدود ۱ در ۲۵۰,۰۰۰ تولد در ایالات متحده رخ می‌دهد. با این حال، شیوع بیماری در بین کشورها متفاوت است. به عنوان مثال، نرخ حاملگی در شمال اسرائیل و نزدیک به اورشلیم بالاست.