بیماری های مشابه

بیماری لکودیستروفی متاکروماتیک (Metachromatic leukodystrophy یا MLD) یک اختلال اتوزومی مغلوب است که به دلیل جهش در ژن ARSA رخ می‌دهد. این ژن مسئول تولید آنزیم آریل‌سولفاتاز A (arylsulfatase A) است. کمبود آریل‌سولفاتاز A منجر به ناتوانی در تجزیه سولفاتیدها (sulfatides) می‌شود. تجمع سولفاتیدها در سیستم عصبی مرکزی (CNS) باعث تخریب میلین می‌گردد. سولفاتیدها همچنین می‌توانند در سیستم عصبی محیطی، کلیه‌ها و کیسه صفرا تجمع یابند.

بیماری گوشر یک بیماری ذخیره‌ای لیزوزومی اتوزومی مغلوب (autosomal recessive lysosomal storage disease) است که به دلیل کمبود آنزیم گلوکوسربروزیداز (glucocerebrosidase) ایجاد می‌شود و منجر به تجمع گلوکوسربروزید (glucocerebroside) می‌گردد. نوع ۲ این بیماری از شش ماه اول زندگی آغاز می‌شود و به سرعت پیشرفت می‌کند. علائم شامل بزرگ شدن کبد و طحال (hepatosplenomegaly)، اسپاستیسیته (spasticity)، تشنج (seizures)، آسیب پیشرونده مغزی و اختلال شناختی (cognitive dysfunction)، آپنه (apnea)، ناهنجاری‌های حرکات چشمی، وضعیت بدن اپیستوتونیک (opisthotonic posture)، و عدم رشد کافی با مکیدن ضعیف و دشواری در بلع است. پیش‌آگهی این بیماری ضعیف است و بیشتر کودکان قبل از سن ۳ سالگی فوت می‌کنند.

بیماری نیمن-پیک (Niemann-Pick disease) گروهی از اختلالات ذخیره‌سازی لیزوزومی با وراثت مغلوب اتوزومی (autosomal recessive) ناشی از کمبود اسید سفینگومیلیناز (acid sphingomyelinase) است. در تمامی زیرمجموعه‌های این بیماری، ذخیره‌سازی لیپیدها، از جمله سفینگومیلین و کلسترول، مختل می‌شود که منجر به بروز علائم سیستمیک مانند هپاتواسپلنومگالی (hepatosplenomegaly) و در برخی موارد، علائم اختلال عملکرد سیستم عصبی مرکزی می‌شود. این بیماری به چهار نوع تقسیم می‌شود که به‌طور کلی به دو زیرگروه تقسیم می‌شوند:

بیماری تای‌ساکس یک اختلال ذخیره‌ای لیزوزومی (lysosomal storage disorder) اتوزومال مغلوب است که به دلیل جهش در ژن HEXA ایجاد می‌شود. این ژن برای زیرواحد آلفای آنزیم هگزوزآمینیداز A (hexosaminidase A) کدگذاری می‌کند. کمبود این آنزیم منجر به تجمع لیپیدها (گلیگوزید GM2) در سلول‌های عصبی می‌شود. بیماری تای‌ساکس عمدتاً در جمعیت یهودیان اشکنازی مشاهده می‌شود.

بیماری پلیزوس-مرزباکر (Pelizaeus-Merzbacher disease یا PMD) یک نوع لکو دیستروفی وابسته به کروموزوم X و مغلوب است که به دلیل جهش‌هایی در ژن پروتئولیپید پروتئین ۱ (PLP1) ایجاد می‌شود و به میلین‌سازی غیرطبیعی در سیستم عصبی مرکزی منجر می‌شود. این بیماری نادر است و شیوع آن در ایالات متحده بین ۱ در ۲۰۰,۰۰۰ تا ۱ در ۵۰۰,۰۰۰ نفر گزارش شده است.

آدرنولوکودیستروفی (Adrenoleukodystrophy) یک اختلال نادر وابسته به کروموزوم X است که ناشی از جهش در ژن ABCD1 می‌باشد. این ژن پروتئینی غشایی در پراکسی‌زوم‌ها را کد می‌کند که برای تجزیه اسیدهای چرب با زنجیره بسیار بلند (VLCFA) ضروری است. این وضعیت منجر به تجمع این اسیدهای چرب در مغز، غدد فوق‌کلیوی و بیضه‌ها می‌شود.

انسفالومیلیت حاد منتشر (ADEM) یک بیماری خودایمنی التهابی و زوال میلین سریع پیش‌رونده در سیستم عصبی مرکزی است که ممکن است توسط عفونت‌ها یا واکسیناسیون‌ها تحریک شود. این بیماری نادر است و در کودکان بیشتر از بزرگسالان مشاهده می‌شود. بیماران معمولاً با شروع سریع علائم عصبی پس از یک دوره نهفتگی از چند روز تا ۲ ماه مراجعه می‌کنند که با وخامت وضعیت، نیاز به بستری شدن پیدا می‌کنند. علائم شایع شامل سردرد، تب، تهوع، استفراغ، تغییر وضعیت روانی از سردرگمی و تحریک‌پذیری تا کما، نقایص حرکتی (پاراپارزیس یا تتراپارزیس) و نقایص حسی است. بیماران اغلب درگیر ساقه مغز با دیس‌آرتریا، دیسفاژی، نیستاگموس و نقایص حرکت چشمی هستند. افزایش فشار داخل جمجمه و تشنج نیز ممکن است رخ دهد.

بیماری لکوانسفالوپاتی چندکانونی پیشرونده (Progressive multifocal leukoencephalopathy یا PML) نوعی بیماری دمیلینه‌کننده است که به‌دلیل فعال‌سازی مجدد ویروس جان کانینگهام (John Cunningham یا JC) ایجاد می‌شود و منجر به تخریب الیگودندروسیت‌ها می‌گردد. این بیماری معمولاً با ویروس نقص ایمنی انسانی (HIV) و ایدز مرتبط است و غالباً در بیمارانی که تعداد سلول‌های CD4 آنها کمتر از ۲۰۰ است، مشاهده می‌شود. همچنین، ممکن است پس از شروع درمان‌های ضدویروسی بسیار فعال (Highly Active Antiretroviral Therapy) نیز رخ دهد. علاوه بر این، این بیماری پس از درمان با روش‌های تعدیل‌کننده ایمنی مانند ناتالیزوماب (Natalizumab) نیز دیده می‌شود.

گلیوبلاستوما مولتی‌فرم (Glioblastoma multiforme) شایع‌ترین تومور بدخیم اولیه مغز در بزرگسالان است. این تومور گلیال (glial tumor) بسیار تهاجمی بوده و به سرعت رشد می‌کند و به بافت‌های اطراف مغز نفوذ می‌کند. بیماران ممکن است با علائمی مانند سردردهای شدید و مداوم، تهوع/استفراغ، تشنج، اختلالات حافظه یا زبان، یا تغییرات شخصیتی مراجعه کنند. همچنین ممکن است نقص‌های کانونی (focal deficits) مانند همی‌پارزی (hemiparesis) بسته به محل تومور وجود داشته باشد. سن شروع معمولاً بین ۴۵ تا ۷۰ سال است.

اصطلاحات و طبقه‌بندی‌های موجود برای تعریف طیف گسترده‌ای از نفوذهای لنفوپرولیفراتیو بدخیم پوستی متغیر و در حال تکامل هستند. طبقه‌بندی‌های کنونی بر اساس یافته‌های بالینی، پاتولوژیک، ایمونوپاتولوژیک، مولکولی و سیتوژنتیک استوارند. سازمان بهداشت جهانی (WHO) در اصلاح طبقه‌بندی لنفوم اروپایی-آمریکایی تجدیدنظرشده (REAL)، سه دسته اصلی از بدخیمی‌های لنفوئیدی را به رسمیت می‌شناسد: لنفوم‌های سلول B، سلول T / سلول‌های قاتل طبیعی (NK) و لنفوم هوچکین. این طبقه‌بندی شامل لنفوم‌ها و لوسمی‌های لنفوئیدی می‌شود. هر یک از این دسته‌ها به زیرمجموعه‌های بیشتری تقسیم می‌شوند. به عنوان مثال، می‌توان به لنفوم‌های اولیه پوستی سلول B و لنفوم‌های اولیه پوستی سلول T (CTCL) اشاره کرد.