بیماری پلیزوس-مرزباکر (Pelizaeus-Merzbacher disease یا PMD) یک نوع لکو دیستروفی وابسته به کروموزوم X و مغلوب است که به دلیل جهش‌هایی در ژن پروتئولیپید پروتئین ۱ (PLP1) ایجاد می‌شود و به میلین‌سازی غیرطبیعی در سیستم عصبی مرکزی منجر می‌شود. این بیماری نادر است و شیوع آن در ایالات متحده بین ۱ در ۲۰۰,۰۰۰ تا ۱ در ۵۰۰,۰۰۰ نفر گزارش شده است.
انواع اصلی PMD
PMD به سه شکل اصلی تقسیم می‌شود: کلاسیک، کوناتال و انتقالی.
PMD کلاسیک: علائم این نوع معمولاً در دوران نوزادی ظاهر می‌شوند. علائم اولیه شامل نیستاگموس پاندولی، لرزش سر و هیپوتونی است. با پیشرفت بیماری، کودکان دچار اسپاستیسیته چهاراندامی، آتاکسی، حرکات غیرطبیعی (مانند دیستونی، کره و آتتوز) و اختلال شناختی می‌شوند. بیشتر کودکان با استفاده از وسایل کمکی راه رفتن را یاد می‌گیرند اما ممکن است این مهارت را با پیشرفت بیماری از دست بدهند. توسعه زبان ممکن است بسته به شدت بیماری محدود یا کامل باشد. افراد مبتلا به PMD کلاسیک معمولاً تا اواخر نوجوانی یا اوایل بزرگسالی زنده می‌مانند.
PMD کوناتال: شدیدترین شکل این بیماری است که با نیستاگموس در هنگام تولد، دیسترس تنفسی، استریدور و هیپوتونی نوزادی قابل توجه بروز می‌کند. تشنج‌ها نیز ممکن است وجود داشته باشند. این کودکان هرگز راه رفتن یا صحبت کردن را یاد نمی‌گیرند. مرگ و میر در بین نوزادی و دهه سوم زندگی رخ می‌دهد.
PMD انتقالی: ویژگی‌هایی از هر دو نوع کلاسیک و کوناتال را ترکیب می‌کند.
اختلالات عصبی دیگر ناشی از جهش‌های PLP1
علاوه بر اشکال مختلف PMD، جهش‌های ژن PLP1 می‌توانند به سایر اختلالات عصبی مانند پاراپلژی اسپاستیک (SPG2) منجر شوند. SPG2 با گام‌برداری اسپاستیک و اختلالات خودمختار مشخص می‌شود. این افراد عملکرد شناختی خود را حفظ می‌کنند.