بیماری های مشابه

بیماری لکودیستروفی متاکروماتیک (Metachromatic leukodystrophy یا MLD) یک اختلال اتوزومی مغلوب است که به دلیل جهش در ژن ARSA رخ می‌دهد. این ژن مسئول تولید آنزیم آریل‌سولفاتاز A (arylsulfatase A) است. کمبود آریل‌سولفاتاز A منجر به ناتوانی در تجزیه سولفاتیدها (sulfatides) می‌شود. تجمع سولفاتیدها در سیستم عصبی مرکزی (CNS) باعث تخریب میلین می‌گردد. سولفاتیدها همچنین می‌توانند در سیستم عصبی محیطی، کلیه‌ها و کیسه صفرا تجمع یابند.

بیماری کربه (Krabbe disease) یک نوع لوکودیستروفی (leukodystrophy) اتوزوم مغلوب است که به دلیل کمبود آنزیم گالاکتوزیل‌سرامیداز (galactosylceramidase) ایجاد می‌شود. این آنزیم توسط ژن GALC کدگذاری شده و برای تجدید میلین (myelin) در سیستم عصبی مرکزی و محیطی اهمیت دارد. بیماری کربه دارای یک نوع نوزادی است که شایع‌تر و از نظر فنوتیپی همگن‌تر است و نوع دیررس‌تری که از نظر فنوتیپی ناهمگن می‌باشد.

آدرنولوکودیستروفی (Adrenoleukodystrophy) یک اختلال نادر وابسته به کروموزوم X است که ناشی از جهش در ژن ABCD1 می‌باشد. این ژن پروتئینی غشایی در پراکسی‌زوم‌ها را کد می‌کند که برای تجزیه اسیدهای چرب با زنجیره بسیار بلند (VLCFA) ضروری است. این وضعیت منجر به تجمع این اسیدهای چرب در مغز، غدد فوق‌کلیوی و بیضه‌ها می‌شود.