بیماری تای‌ساکس

بیماری تای‌ساکس یک اختلال ذخیره‌ای لیزوزومی (lysosomal storage disorder) اتوزومال مغلوب است که به دلیل جهش در ژن HEXA ایجاد می‌شود. این ژن برای زیرواحد آلفای آنزیم هگزوزآمینیداز A (hexosaminidase A) کدگذاری می‌کند. کمبود این آنزیم منجر به تجمع لیپیدها (گلیگوزید GM2) در سلول‌های عصبی می‌شود. بیماری تای‌ساکس عمدتاً در جمعیت یهودیان اشکنازی مشاهده می‌شود.

شکل نوزادی

در شکل نوزادی، اولین علامت اغلب واکنش استارتل (startle response) اغراق‌شده به خصوص در برابر صداهای بلند است. سایر علائم و نشانه‌های شایع شامل تأخیر در رشد، ضعف و در نهایت فلج، هیپرتونی (hypertonia)، زوال شناختی و حرکتی، لکه قرمز گیلاسی در ماکولا (cherry-red macula)، از دست دادن بینایی و شنوایی، تشنج و تغذیه نامناسب می‌باشد. معمولاً بزرگ‌شدگی مشخصی در سر بین سال اول و دوم زندگی رخ می‌دهد. پیش‌آگهی ضعیف است و اکثر افراد دچار زوال پیش‌رونده عصبی می‌شوند که منجر به مرگ در چند سال اول زندگی می‌شود.

اشکال دیررس

بیماری تای‌ساکس دارای اشکال دیررس نیز هست: اشکال نوجوانی و بزرگسالی. به لحاظ بالینی، پیشرفت آهسته علائم عصبی و ناتوانی وجود دارد. شروع نوجوانی اغلب با مشکلات در هماهنگی همراه است. بروز در بزرگسالی معمولاً شامل ضعف و تحلیل عضلانی پیش‌رونده، به ویژه در پاها، همراه با اختلال گفتار (dysarthria) است. کاهش شناختی در حافظه و توجه همراه با تغییرات شخصیتی، افسردگی و گاهی روان‌پریشی نیز برجسته است.