یک اختلال نادر متابولیک ارثی که سیستم عصبی مرکزی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این اختلال ناشی از جهش در دی‌ان‌ای میتوکندریایی یا هسته‌ای و یا به دلیل کمبود آنزیم پیرووات دهیدروژناز (pyruvate dehydrogenase deficiency) است. علائم معمولاً از دوران نوزادی (کمتر از ۱ سال) آغاز می‌شوند و بیماران با تهوع، استفراغ، اسهال، مکیدن ضعیف، دیسفاژی (dysphagia) و تحریک‌پذیری مواجه می‌شوند که به نارسایی در رشد می‌انجامد. بیماران به سرعت وضعیتشان بدتر شده و دچار هیپوتونی (hypotonia)، ضعف، دیستونی (dystonia)، آتاکسی (ataxia)، نوروپاتی (neuropathy)، از دست دادن بینایی، نیستاگموس (nystagmus)، انسفالوپاتی (encephalopathy) یا تشنج (seizures) می‌شوند. ممکن است پس از عفونت‌ها یا بیماری‌ها، دوره‌هایی از افت سریع و بدتر شدن انسفالوپاتی رخ دهد. پیش‌آگهی این بیماری ضعیف است و افراد مبتلا معمولاً طی چند سال و اغلب به دلیل نارسایی تنفسی فوت می‌کنند.