بیماری های مشابه

کرنیکتروس (Kernicterus) یک نوع شدید از هایپربیلی‌روبینمی (hyperbilirubinemia) نوزادی است که به نوروتوکسیسیته و آسیب مغزی منجر می‌شود. نواحی درگیر مغز شامل ناحیه هسته‌ای، گانگلیون‌های قاعده‌ای (basal ganglia)، هیپوکامپوس (hippocampus) و مخچه (cerebellum) هستند. اختلالات عصبی ناشی از بیلی‌روبین (Bilirubin-induced neurologic dysfunction یا BIND) اصطلاحی است که برای طیف وسیعی از تظاهرات بالینی عصبی که به علت نوروتوکسیسیته مرتبط با بیلی‌روبین ایجاد می‌شود، استفاده می‌شود و کرنیکتروس در انتهای شدید این طیف قرار دارد. عوارض کرنیکتروس شامل آسیب مغزی، از دست دادن شنوایی حسی-عصبی (sensorineural hearing loss)، فلج مغزی (cerebral palsy) و نقص‌های دائمی در نگاه کردن می‌باشد.

بیماری ویلسون، که با نام دژنراسیون هپاتولنتیکولار (hepatolenticular degeneration) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال نادر ارثی با الگوی اتوزومال مغلوب است که ناشی از جهش در ژن ATP7B می‌باشد. این بیماری با تجمع مس در بافت‌ها، به ویژه در مغز، کبد، کلیه‌ها و قرنیه‌ها مشخص می‌شود. بیماران معمولاً در دهه اول یا دوم زندگی علائم را نشان می‌دهند. در صورت عدم درمان، بیماری ویلسون منجر به نارسایی کبد، اختلالات سیستم عصبی مرکزی (CNS) شامل مشکلات نورولوژیک و روانی، و در نهایت مرگ خواهد شد. بیشتر بیماران با اختلالات سیستم عصبی مرکزی (مانند مشکلات حرکتی یا گفتاری) یا نارسایی کبدی (مانند آسیت، کم‌خونی و غیره) به پزشک مراجعه می‌کنند. رسوبات قرنیه‌ای به عنوان حلقه‌های کیسر-فلایشر (Kayser-Fleischer rings) شناخته می‌شوند. این حلقه‌ها تمایل دارند ابتدا در قسمت بالای قرنیه شکل گرفته و به تدریج به سمت پایین گسترش یابند. رنگ این حلقه‌ها می‌تواند از سبز تا قهوه‌ای طلایی متغیر باشد. با درمان و مدیریت صحیح، این حلقه‌ها به تدریج حل خواهند شد.

انسفالومیلیت حاد منتشر (ADEM) یک بیماری خودایمنی التهابی و زوال میلین سریع پیش‌رونده در سیستم عصبی مرکزی است که ممکن است توسط عفونت‌ها یا واکسیناسیون‌ها تحریک شود. این بیماری نادر است و در کودکان بیشتر از بزرگسالان مشاهده می‌شود. بیماران معمولاً با شروع سریع علائم عصبی پس از یک دوره نهفتگی از چند روز تا ۲ ماه مراجعه می‌کنند که با وخامت وضعیت، نیاز به بستری شدن پیدا می‌کنند. علائم شایع شامل سردرد، تب، تهوع، استفراغ، تغییر وضعیت روانی از سردرگمی و تحریک‌پذیری تا کما، نقایص حرکتی (پاراپارزیس یا تتراپارزیس) و نقایص حسی است. بیماران اغلب درگیر ساقه مغز با دیس‌آرتریا، دیسفاژی، نیستاگموس و نقایص حرکت چشمی هستند. افزایش فشار داخل جمجمه و تشنج نیز ممکن است رخ دهد.

انسفالیت به معنای التهاب مستقیم بافت مغزی است. بیماران مبتلا به انسفالیت ممکن است با ناهنجاری‌هایی در عملکرد مغز، تغییرات در وضعیت ذهنی، تغییرات شخصیتی، تغییرات رفتاری، نقص‌های حسی، نقص‌های حرکتی و اختلالات گفتاری روبرو شوند. دیگر علائم شامل همی‌پارزی (hemiparesis)، فلج شل (flaccid paralysis)، تشنج (seizures) و پارستزی (paresthesias) است.

بیماری تای‌ساکس یک اختلال ذخیره‌ای لیزوزومی (lysosomal storage disorder) اتوزومال مغلوب است که به دلیل جهش در ژن HEXA ایجاد می‌شود. این ژن برای زیرواحد آلفای آنزیم هگزوزآمینیداز A (hexosaminidase A) کدگذاری می‌کند. کمبود این آنزیم منجر به تجمع لیپیدها (گلیگوزید GM2) در سلول‌های عصبی می‌شود. بیماری تای‌ساکس عمدتاً در جمعیت یهودیان اشکنازی مشاهده می‌شود.

هایپرگلایسینمی غیر کتوتیک (Nonketotic hyperglycinemia) که به عنوان انسفالوپاتی گلایسین (glycine encephalopathy) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال نادر مادرزادی در متابولیسم است که ناشی از نقص در فعالیت سیستم تجزیه گلایسین (glycine cleavage system) می‌باشد. این بیماری یک اختلال اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) است که می‌تواند ناشی از جهش در ژن‌های GLDC، AMT یا GCSH باشد، اگرچه موارد نادری از این بیماری بدون جهش بیماری‌زای شناخته شده نیز گزارش شده است. این بیماری با سطوح بسیار پایین یا عدم وجود آنزیم مشخص می‌شود که منجر به افزایش سطح گلایسین در خون و مایع مغزی-نخاعی (CSF) می‌گردد.