آتاکسی‌های نخاعی-مخچه‌ای (Spinocerebellar ataxias یا SCAs) اختلالات وراثتی نورودژنراتیو پیشرونده‌ای هستند که منجر به تحلیل مخچه و گاهی ساقه مغز یا نخاع می‌شوند. اکثر آتاکسی‌های نخاعی-مخچه‌ای به صورت اتوزومال غالب (autosomal dominant) به ارث می‌رسند و بسیاری از آن‌ها ناشی از تکرارهای سه‌تایی CAG گسترش‌یافته هستند. بیش از ۳۰ نوع آتاکسی مخچه‌ای اتوزومال غالب که از نظر بالینی و ژنتیکی متمایز هستند، وجود دارد.

علائم مخچه‌ای

علائم مخچه‌ای در میان اختلالات مختلف مشابه هستند و شامل شروع تدریجی اختلال در راه رفتن و تعادل، دیس‌آرتری (dysarthria)، تاری دید و/یا دوبینی (diplopia)، و عدم هماهنگی دست‌ها می‌شوند. سایر نشانه‌ها ممکن است به شناسایی جهش‌های خاص کمک کنند مانند علائم نورون حرکتی فوقانی، نوروپاتی محیطی، از دست دادن بینایی، زوال عقل، ترمور (tremor)، میوکلونوس (myoclonus)، و/یا آرفلکسی (areflexia).

سن شروع و پیشرفت بیماری

سن شروع آتاکسی‌های نخاعی-مخچه‌ای اتوزومال غالب متغیر است، اما علائم معمولاً در دوران بزرگسالی ظاهر می‌شوند. شدت و پیشرفت بیماری اغلب به نوع آتاکسی نخاعی-مخچه‌ای بستگی دارد، اگرچه تقریباً همه آتاکسی‌های اتوزومال غالب در نهایت به ناتوانی شدید منجر می‌شوند. درمان قطعی برای این اختلالات وجود ندارد و درمان به صورت علامتی است که معمولاً شامل فیزیوتراپی، کاردرمانی، گفتاردرمانی و استفاده از دستگاه‌های کمکی می‌شود.

موضوعات مرتبط

آتاکسی فردریش (Friedreich ataxia)، سندرم آتاکسی-تلانژکتازی (Ataxia-telangiectasia syndrome)، سندرم ترمور-آتاکسی مرتبط با X شکننده (Fragile X-associated tremor ataxia syndrome)