بیماری های مشابه

آتروفی چندسیستمی (Multiple System Atrophy) یک بیماری پیش‌رونده نورودژنراتیو است که به دلیل از دست دادن سلولی و تجمع اینکلوژن‌های آلفا-سینوکلئین در عقده‌های قاعده‌ای (basal ganglia)، ساقه مغز (brain stem) و/یا مخچه (cerebellum) ایجاد می‌شود. میانگین سن شروع بیماری بین 50 تا 55 سال است. اختلال عملکرد خودمختار (autonomic dysfunction) تقریباً همیشه در طول بیماری رخ می‌دهد و می‌تواند شامل افت فشار خون وضعیتی (orthostatic hypotension)، اختلال نعوظ (erectile dysfunction)، بی‌اختیاری ادراری (urinary incontinence)، یبوست (constipation) یا فشار خون بالا در حالت خوابیده (supine hypertension) باشد.

آتاکسی اپیزودیک نوع ۱ (Episodic Ataxia Type 1) یک سندرم نادر اتوزومال غالب (autosomal dominant) از نوع آتاکسی پاروکسیسمال است که به دلیل یک جهش نقطه‌ای در ژن KCNA1، ژن کانال پتاسیم وابسته به ولتاژ، ایجاد می‌شود. این بیماری با اپیزودهای آتاکسی (اختلال در هماهنگی و تعادل)، دیزآرتری (dysarthria)، نیستاگموس (nystagmus)، لرزش و/یا تیک‌های صورت مشخص می‌شود. برخی افراد همچنین دچار سرگیجه، دو بینی (diplopia)، حالت تهوع، تنگی نفس، تعریق (diaphoresis)، اسپاسم کارپال (carpal spasm) یا سردرد می‌شوند.

آتاژی دوره‌ای نوع ۲ یک سندرم نادر و اتوزومال غالب از نوع آتاژی پاروکسیسمال است که به‌دلیل جهش‌های ژنتیکی در ژن CACNA1A، مربوط به کانال کلسیم، به‌وجود می‌آید. این بیماری با دوره‌های آتاژی (ناهماهنگی و عدم تعادل)، سرگیجه (vertigo)، تهوع، استفراغ، نیستاگموس (حرکات غیرارادی چشم) و دیس‌آرتری (اختلال در تکلم) شناخته می‌شود. برخی از افراد همچنین دوبینی (diplopia)، وزوز گوش (tinnitus)، سردرد، ضعف و یا دیستونی (اختلالات حرکتی) را تجربه می‌کنند.

بیماران مبتلا به اختلال مصرف الکل اغلب برای ارزیابی پزشکی مراجعه می‌کنند و بسیاری از آنها به مراقبت فوری و/یا تثبیت نیاز دارند. نیاز به مراقبت فوری در تمام طیف اختلال مصرف الکل وجود دارد، از جمله بیمارانی که به دنبال کمک و مراقبت‌های پیشگیرانه هستند، مدیریت حاد مسمومیت با الکل، عوارض مسمومیت حاد (مانند تروما، اختلالات شدید الکترولیتی، کتواسیدوز الکلی/گرسنگی) و سندرم ترک الکل.

مسمومیت با جیوه زمانی رخ می‌دهد که جیوه یا ترکیبات جیوه از طریق استنشاق، بلع، تزریق یا جذب پوستی وارد بدن شود. جیوه به سه شکل مختلف وجود دارد: جیوه عنصری (Elemental mercury)، نمک‌های غیرآلی (Inorganic salts)، و ترکیبات آلی (Organic compounds). با توجه به افزایش آگاهی از خطرات این ترکیب، میزان مواجهه‌های سمی با جیوه در حال کاهش است. عوارض سمی بسته به نوع جیوه، دوز و میزان مواجهه متفاوت است. نشانه‌های بالینی ممکن است شامل آسیب به اندام‌ها یا توسعه بیماری‌های دیگر مانند آکرودینیا (Acrodynia)، سندرم هانتر-راسل (Hunter-Russell syndrome)، و بیماری میناماتا (Minamata disease) باشد.

کمبود ویتامین E یک علت نادر برای آتاکسی، نوروپاتی و رتینوپاتی است. ویتامین E در بسیاری از روغن‌ها، گوشت‌ها، تخم‌مرغ، سبزیجات برگ‌دار و غلات وجود دارد؛ بنابراین سوءتغذیه معمولاً علت کمبود ویتامین E در کشورهای توسعه‌یافته نیست.

دژنراسیون مخچه‌ای پارانئوپلاستیک یک اختلال است که به دلیل حمله ایمنی‌واسطه به سلول‌های مخچه توسط آنتی‌بادی‌هایی که به صورت متقابل به سلول‌های تومور هدف حمله می‌کنند، ایجاد می‌شود. این اختلال بیشتر در سرطان تخمدان، سرطان رحم، سرطان پستان، لنفوم هوچکین (Hodgkin Lymphoma) و کارسینومای سلول کوچک ریه (Small Cell Lung Carcinoma) مشاهده می‌شود. آنتی‌بادی‌های Anti-Yo، Anti-Tr و Anti-Hu از جمله آنتی‌بادی‌های شناخته‌شده‌ای هستند که این اختلال را ایجاد می‌کنند.

مولتیپل اسکلروزیس (MS) یک اختلال خودایمنی است که سیستم عصبی مرکزی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری نوعی بیماری میلین‌زدا (demyelinating disease) است که به پوشش میلین اعصاب در مغز و نخاع آسیب می‌رساند. به‌طور کلی، سن شروع بیماری بین ۲۰ تا ۵۰ سال است، اگرچه ممکن است در کودکی نیز آغاز شود؛ زنان بیشتر از مردان به این بیماری مبتلا می‌شوند.

بیماری پلیزوس-مرزباکر (Pelizaeus-Merzbacher disease یا PMD) یک نوع لکو دیستروفی وابسته به کروموزوم X و مغلوب است که به دلیل جهش‌هایی در ژن پروتئولیپید پروتئین ۱ (PLP1) ایجاد می‌شود و به میلین‌سازی غیرطبیعی در سیستم عصبی مرکزی منجر می‌شود. این بیماری نادر است و شیوع آن در ایالات متحده بین ۱ در ۲۰۰,۰۰۰ تا ۱ در ۵۰۰,۰۰۰ نفر گزارش شده است.

سندرم لرزش و آتاکسی مرتبط با X شکننده (FXTAS) یک اختلال عصبی‌تخریبی ارثی (وابسته به کروموزوم X غالب) است. این اختلال باعث لرزش ارادی و آتاکسی می‌شود. لرزش معمولاً چند سال پیش از آتاکسی ظاهر می‌شود. دیگر علائم مرتبط شامل اختلال شناختی خفیف، اختلال خودکار (دیس‌اوتونومیا)، پارکینسونیسم، بی‌ثباتی خلقی، و/یا نوروپاتی محیطی است.

آتاکسی فردریش (Friedreich ataxia) یک اختلال اتوزومال مغلوب است که ناشی از گسترش تکرار سه‌تایی GAA در ژن FXN، ژن فراتاکسین (frataxin) می‌باشد. این بیماری یک بیماری تحلیل‌برنده عصبی پیشرونده است که باعث تخریب نخاع و اعصاب محیطی می‌شود. علائم و نشانه‌های بیماری معمولاً از دوران کودکی تا نوجوانی شروع می‌شوند، اگرچه تا یک‌چهارم بیماران ممکن است پس از سن ۲۵ سالگی به بیماری مبتلا شوند. علائم شامل آتاکسی و دشواری در راه رفتن، دیس‌آرتری (dysarthria)، از دست دادن حس (به ویژه حس موقعیت و ارتعاش)، ضعف، نبود رفلکس‌ها، قوس بالای پا، و مشکلات شنوایی یا بینایی می‌باشند. این بیماری با مشکلات قلبی از جمله کاردیومیوپاتی (cardiomyopathy) یا آریتمی (arrhythmias)، دیابت و اسکولیوز (scoliosis) که ممکن است به مشکلات تنفسی منجر شود، مرتبط است. این بیماری بر عملکرد شناختی تأثیر نمی‌گذارد. امید به زندگی ممکن است کاهش یابد، به ویژه در مواردی که بیماری قلبی همزمان وجود دارد. شیوع این بیماری در ایالات متحده و اروپا حدود ۱ در ۴۰,۰۰۰ است.

سندرم گیلن باره (Guillain-Barré syndrome یا GBS) مجموعه‌ای از پلی‌نوروپاتی‌های نادر، حاد و مرتبط با سیستم ایمنی است که ویژگی‌ها و تظاهرات مختلفی دارد. این سندرم به دو زیرگروه اصلی تقسیم می‌شود: دمیلینه‌کننده و آکسونال. انواع دمیلینه‌کننده شامل پلی‌نوروپاتی دمیلینه‌کننده التهابی حاد (acute inflammatory demyelinating polyneuropathy یا AIDP) و نوع بالینی سندرم میلر فیشر (Miller Fisher syndrome یا MFS) می‌باشند. انواع آکسونال شامل نوروپاتی آکسونال حرکتی حاد (acute motor axonal neuropathy یا AMAN) و نوروپاتی آکسونال حرکتی-حسی حاد (acute motor-sensory axonal neuropathy یا AMSAN) هستند.

هرپس زوستر اوتیکوس یک عفونت ویروسی است که با بروز تاول‌های هرپسی در لاله گوش و کانال گوش خارجی مشخص می‌شود و زمانی که با فلج صورت همراه باشد، به عنوان سندرم رمزی-هانت شناخته می‌شود. شیوع سندرم رمزی-هانت در حدود ۵ مورد در هر ۱۰۰٬۰۰۰ نفر از جمعیت ایالات متحده در سال است و در افراد بالای ۶۰ سال به‌طور قابل توجهی افزایش می‌یابد. این بیماری به ندرت در کودکان رخ می‌دهد. سندرم مذکور به دلیل فعال‌سازی مجدد ویروس واریسلا-زوستر (Varicella-Zoster Virus یا VZV) در گانگلیون ژنیکولیت (گانگلیون حسی عصب صورت) ایجاد می‌شود که بر روی اعصاب جمجمه‌ای هفتم و هشتم اثر می‌گذارد. فعال‌سازی مجدد ممکن است توسط سرکوب سیستم ایمنی، برخی داروها، عفونت‌های دیگر یا اشکال مختلف استرس فیزیکی یا احساسی تحریک شود.

ناهنجاری مادرزادی حفره خلفی که با رشد ناکامل کرمینه مخچه (cerebellar vermis)، گشاد شدن کیستی بطن چهارم (cystic dilatation of 4th ventricle)، و بزرگ شدن حفره خلفی که سینوس‌های وریدی جانبی و چادرینه (tentorium) را به سمت بالا می‌برد، مشخص می‌شود. این وضعیت از بدو تولد یا معمولاً تا سن ۱۲ ماهگی مشاهده می‌شود. ممکن است پیش از تولد، به ویژه در موارد خانوادگی، تشخیص داده شود. علائم و نشانه‌های شایع شامل کاهش تون عضلانی (hypotonia)، آتاکسی (ataxia)، فلج عصب‌های جمجمه‌ای (cranial nerve palsy)، تأخیر در رشد (developmental delay)، و هیدروسفالی (hydrocephalus) است. نیستاگموس (nystagmus)، فلج نگاه به بالا (upward gaze palsy)، تشنج (seizures)، و پاراپلژی اسپاستیک (spastic paraplegia) نیز مشاهده شده‌اند. افزایش ناگهانی فشار داخل جمجمه به دلیل هیدروسفالی می‌تواند وضعیت تهدیدکننده حیات ایجاد کند. اخیراً یافته‌های روان‌پزشکی نیز با این ناهنجاری مخچه‌ای مرتبط شده‌اند.