سندرم لرزش-آتاکسی مرتبط با X شکننده
Fragile X-associated tremor ataxia syndrome
عکس بیماری

سندرم لرزش و آتاکسی مرتبط با X شکننده (FXTAS) یک اختلال عصبی‌تخریبی ارثی (وابسته به کروموزوم X غالب) است. این اختلال باعث لرزش ارادی و آتاکسی می‌شود. لرزش معمولاً چند سال پیش از آتاکسی ظاهر می‌شود. دیگر علائم مرتبط شامل اختلال شناختی خفیف، اختلال خودکار (دیس‌اوتونومیا)، پارکینسونیسم، بی‌ثباتی خلقی، و/یا نوروپاتی محیطی است.

شروع بیماری معمولاً پس از سن ۵۰ سالگی است. این بیماری مردان را بیشتر و شدیدتر از زنان تحت تأثیر قرار می‌دهد. در زنان، ممکن است با نارسایی زودرس تخمدان همراه باشد که منجر به یائسگی زودرس، کم‌کاری تیروئید، یا فیبرومیالژیا می‌شود. پیشرفت بیماری متغیر است و می‌تواند از تدریجی تا سریع باشد. درمان قطعی وجود ندارد و مدیریت آن به صورت علامتی است.

موضوع مرتبط: سندرم X شکننده

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک