کمبود پیرووات کربوکسیلاز یک اختلال متابولیک بسیار نادر و اتوزومی مغلوب است. این اختلال به دلیل یک جهش در کروموزوم 11q13 ایجاد می‌شود. آنزیم پیرووات کربوکسیلاز (Pyruvate Carboxylase) پیرووات را به اگزالواستات (Oxaloacetate) تبدیل می‌کند که یکی از بسترهای کلیدی چرخه اسید سیتریک (Citric Acid Cycle) است. عدم وجود این بستر به طور قابل توجهی متابولیسم انرژی سلولی را مختل می‌کند.

علائم و نشانه‌ها

بیماران مبتلا به کمبود پیرووات کربوکسیلاز در دوران نوزادی یا کودکی دچار افزایش سطح لاکتات و آمونیاک سرم می‌شوند. این اسیدوز متابولیک ممکن است منجر به تغییر وضعیت ذهنی و تشنج شود. بیماران همچنین تأخیر در رشد و نمو نشان می‌دهند. ناهنجاری‌های عصبی مانند هیپوتونی (Hypotonia)، آتاکسی (Ataxia) و فلج نیز بروز می‌کنند. هیپوگلیسمی (Hypoglycemia) نیز از ویژگی‌های این بیماری است.

درمان

تکمیل درمان با بیوتین (Biotin) که یک کوآنزیم برای پیرووات کربوکسیلاز است و تیامین (Thiamine) که محرک مسیرهای متابولیک جایگزین است، روش اصلی درمان کمبود پیرووات کربوکسیلاز است. با وجود بهبود اسیدوز متابولیک با درمان، اختلالات عصبی همچنان پیشرونده باقی می‌مانند.