اوکرونوزیس (Ochronosis) که به نام‌های اوکرونوزیس درونی (endogenous ochronosis) یا آلکاپتونوری (alkaptonuria) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ارثی است که به علت نقص در متابولیسم اسید هموجنتیسیک (homogentisic acid) که محصول متابولیسم تیروزین است، ایجاد می‌شود. این بیماری معمولاً از بدو تولد با ادراری که در اثر مواجهه طولانی‌مدت با هوا تیره می‌شود به دلیل افزایش دفع ادراری HGA و در مراحل بعدی با تغییر رنگ آبی-سیاه بافت‌های همبند به دلیل رسوب HGA پلیمر شده بروز می‌کند.
نحوه‌ی انتقال ژنتیکی
اوکرونوزیس درونی به صورت اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) به ارث می‌رسد. این بیماری نسبتاً نادر است و برآورد می‌شود که شیوع آن در ایالات متحده بین ۱ در ۲۵۰٬۰۰۰ تا ۱٬۰۰۰٬۰۰۰ تولد زنده باشد. بیماران زن و مرد به طور یکسان تحت تأثیر قرار می‌گیرند، هرچند که علائم معمولاً در مردان زودتر ظاهر می‌شوند. این بیماری در سراسر جهان تشخیص داده شده است، اما برخی مناطق مانند اسلوونی، آلمان و جمهوری دومینیکن شیوع بیشتری دارند. افراد مبتلا به این بیماری امید به زندگی طبیعی دارند.
علت ژنتیکی
اوکرونوزیس درونی به علت جهش در ژن هموجنتیسات ۱٬۲ دی‌اکسیژناز (homogentisate 1,2 dioxygenase - HGD) ایجاد می‌شود. عدم عملکرد HGD منجر به افزایش سطوح سرمی HGA و افزایش دفع آن در ادرار و عرق می‌شود. HGA با اکسیداسیون در معرض هوا تیره می‌شود، اما این فرآیند به چندین ساعت زمان نیاز دارد و اغلب نادیده گرفته می‌شود. افزایش طولانی‌مدت سطوح HGA منجر به رسوب در بافت‌های همبند، به‌ویژه غضروف، می‌شود و می‌تواند منجر به تغییر رنگ آبی-سیاه شود که در اوایل بزرگسالی بیشتر دیده می‌شود. علاوه بر این، رسوب HGA می‌تواند به آسیب بافتی و توسعه تدریجی آرتریت (آرتروپاتی اوکرونوتیک - ochronotic osteoarthropathy) منجر شود که معمولاً در مفاصل تحمل‌کننده وزن تا دهه چهارم زندگی شدید می‌شود. رسوب HGA در بافت‌های همبند قلب می‌تواند به کلسیفیکاسیون زودرس دریچه‌ها و تنگی شدید منجر شود. بیماران مبتلا همچنین احتمال بیشتری برای توسعه سنگ‌های کلیوی دارند.
موضوع مرتبط: اوکرونوزیس خارجی
اوکرونوزیس خارجی (exogenous ochronosis) نیز یک موضوع مرتبط است که می‌تواند به علت عوامل خارجی ایجاد شود.