هموکروماتوزیس
هموکروماتوز ارثی (HH) یک اختلال ژنتیکی ناشی از تجمع بیش از حد آهن است. در شکل کلاسیک این بیماری، جهش C282Y در ژن HFE باعث افزایش نامناسب جذب آهن از دوازدهه (duodenum) میشود. دیگر اشکال HH شامل جهشهایی در مولکولهای مختلفی است که هموستاز آهن را تنظیم میکنند. اگرچه معمولاً این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) است، اما یک شکل اتوزومال غالب (autosomal dominant) آن به دلیل جهش در ژن فروپورتین (ferroportin) ایجاد میشود.