بیماری آدیسون:

بیماری آدیسون نامی است که به نارسایی اولیه غده فوق‌کلیوی (primary adrenal insufficiency) ناشی از اختلال عملکرد غدد فوق‌کلیوی داده شده است. این بیماری معمولاً افراد بین سنین ۳۰ تا ۵۰ سال را تحت تأثیر قرار می‌دهد، اما می‌تواند در هر سنی رخ دهد.

علل اختلال عملکرد غده فوق‌کلیوی:

اختلال عملکرد غده فوق‌کلیوی می‌تواند به دلیل ناهنجاری در ساختار غده (adrenal dysgenesis)، تخریب یا نقص در سنتز هورمون‌های استروئیدی (steroid hormone synthesis) باشد. این دسته‌ها شامل چندین علت ممکن هستند که شامل اختلالات مادرزادی، بیماری‌های خودایمنی، سندروم‌های متابولیک، عفونت‌ها (مانند سل، قارچی، سیتومگالوویروس [CMV]، HIV)، بدخیمی‌ها، انفارکتوس/خونریزی عروقی و داروها (مانند اتومیدیت، آزول‌ها، سورامین) می‌باشند.

علل بیماری آدیسون در کودکان:

شایع‌ترین علت بیماری آدیسون در بیماران کودکان، هیپرپلازی مادرزادی غده فوق‌کلیوی (congenital adrenal hyperplasia) است که تقریباً ۷۰٪ از همه موارد را تشکیل می‌دهد و با شیوع ۱ در ۱۵۰۰۰ تولد زنده رخ می‌دهد. علل دیگر شامل آدرنالیت خودایمنی، سندروم‌های چندغده‌ای خودایمنی (نوع ۱ و ۲)، هیپوپلازی مادرزادی غده فوق‌کلیوی، آدرنولوکودیستروفی وابسته به X، ناپاسخگویی مادرزادی به هورمون آدرنوکورتیکوتروپیک (ACTH) و اختلالات بیوسنتز کلسترول پراکسیزومی هستند.

تظاهرات بالینی:

بیماری آدیسون ناشی از هیپوپلازی غده فوق‌کلیوی یا هیپرپلازی مادرزادی معمولاً در اوایل نوزادی بروز می‌کند. پس از نوزادی، تخریب خودایمنی غده فوق‌کلیوی شایع‌ترین علت است. تخریب خودایمنی ممکن است ایدیوپاتیک باشد (بیماران معمولاً سابقه شخصی یا خانوادگی بیماری خودایمنی دارند) که در هر سنی ممکن است شروع شود، یا نتیجه سندروم پلی‌غدد درون‌ریز خودایمنی باشد که شروع بیماری در اوایل کودکی است. بیماری آدیسون ناشی از کاهش تولید ACTH (به دلیل داروها یا تومور هیپوفیزی) می‌تواند در هر سنی بروز کند. علل دیگر مانند متاستاز فوق‌کلیوی، داروها، عفونت‌ها، آمیلوئیدوز و انفارکتوس/خونریزی عروقی فوق‌کلیوی با افزایش سن بیشتر محتمل هستند.

علائم و نشانه‌ها:

نارسایی غده فوق‌کلیوی منجر به تولید ناکافی گلوکوکورتیکوئیدها (glucocorticoids)، مینرالوکورتیکوئیدها (mineralocorticoids) و آندروژن‌های فوق‌کلیوی می‌شود. علائم مرتبط با بیماری آدیسون به کمبود هر یک از این هورمون‌ها مربوط است و معمولاً در طول زمان و با تخریب تدریجی دوطرفه غدد فوق‌کلیوی توسعه می‌یابد، اما ممکن است به‌سرعت با اختلالات مادرزادی یا آسیب‌های تروماتیک به غدد فوق‌کلیوی ظاهر شود. این بیماری با علائم عمومی مانند خستگی، کاهش وزن، ضعف، استفراغ، سرگیجه، عدم تحمل سرما و دردهای عضلانی مشخص می‌شود. از آنجایی که این علائم غیر اختصاصی هستند، تشخیص ممکن است تا زمانی که بیمار با بحران فوق‌کلیوی تهدیدکننده زندگی مواجه شود، ناشناخته بماند.

با گذشت زمان، بخشی از بیماران با بیماری آدیسون ممکن است هیپرپیگمانتاسیون عمومی پوست و مخاط را به دلیل افزایش تولید پرو-اوپیوملانوکورتین (POMC) تجربه کنند. POMC یک هورمون پیش‌پپتیدی است که به تولید محصولات مختلفی از جمله ACTH، بتا-اندورفین‌ها و هورمون محرک ملانوسیت (MSH) تقسیم می‌شود. در غیاب بازخورد منفی هورمون‌های فوق‌کلیوی برای تولید بیشتر ACTH، ترشح POMC افزایش می‌یابد. محصول جانبی، MSH، تولید ملانین را تحریک می‌کند و منجر به هیپرپیگمانتاسیون پوست می‌شود. این علائم بالینی و دیگر نشانه‌های بیماری معمولاً تنها پس از آنکه ۹۰٪ غده فوق‌کلیوی عملکرد خود را از دست داده باشد، ظاهر می‌شوند.

بحران آدیسونی:

نارسایی حاد فوق‌کلیوی با درد شدید شکم همراه با استفراغ و اسهال، فشار خون پایین و از دست دادن هوشیاری بروز می‌کند. این حالت یک شوک توزیعی است و یک وضعیت اضطراری بالقوه تهدیدکننده زندگی است که باید به‌صورت تهاجمی مدیریت شود.