بیماری شربت افرا (Maple syrup urine disease - MSUD) یک اختلال متابولیک نادر و ارثی است که به دلیل کمبود مجموعه دی‌هیدروژناز آلفا-کتو اسیدهای شاخه‌دار (branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase complex) ایجاد می‌شود. این کمبود منجر به ناتوانی بدن در تجزیه صحیح اسیدهای آمینه می‌شود. MSUD به پنج زیرگروه تقسیم می‌شود که شامل شایع‌ترین نوع کلاسیک، نوع دوم شایع به‌نام متناوب (intermittent)، نوع میانی (intermediate)، نوع واکنش‌پذیر به تیامین (thiamine-responsive) و نوع کمبود E3 است. تشخیص این بیماری با اندازه‌گیری غلظت اسیدهای آمینه در پلاسمای خون امکان‌پذیر است. در نوزادان مبتلا به نوع کلاسیک، MSUD می‌تواند از طریق غربالگری با طیف‌سنجی جرمی تاندوم (tandem mass spectrometry) تشخیص داده شود.

علائم MSUD کلاسیک

علائم MSUD کلاسیک می‌توانند در عرض ۴۸ ساعت پس از تولد ظاهر شوند و شامل ادرار با بوی شیرین شبیه به شربت افرا، تغذیه ضعیف، تحریک‌پذیری، استفراغ، بی‌حالی، دیستونی (dystonia) و آپنه (apnea) هستند. بدون درمان، این بیماری می‌تواند باعث آسیب عصبی یا مرگ به‌دلیل نارسایی تنفسی مرکزی شود. درمان در دوره‌های بحران متابولیک حاد، تهاجمی و حمایتی است. مدیریت بلندمدت شامل محدود کردن مصرف اسیدهای آمینه شاخه‌دار (BCAAs) و محدودیت‌های غذایی مادام‌العمر است. با مداخله زودهنگام و درمان سریع دوره‌های بیماری، پیش‌آگهی می‌تواند طبیعی باشد.

MSUD متناوب

MSUD متناوب، که دومین زیرگروه شایع است، در دوران نوزادی ظاهر نمی‌شود. بیماران دارای رشد و توسعه ذهنی طبیعی هستند و تنها در دوران کودکی و پس از آن در پی استرس‌های کاتابولیک مانند عفونت، تب، کم‌آبی، جراحی و غیره علائم را تجربه می‌کنند. بروز MSUD متناوب پس از استرس کاتابولیک شامل کتواسیدوز (ketoacidosis)، بی‌اشتهایی (anorexia)، تهوع، استفراغ، خستگی و علائم نوروتوکسیسیته (neurotoxicity) از جمله آتاکسی (ataxia)، اختلال شناختی، توهم، اختلال خواب، دیستونی و تشنج یا کما است. درمان و مدیریت مشابه درمان MSUD کلاسیک است و شامل مداخله سریع و تهاجمی در دوره‌های حاد و محدودیت‌های غذایی بلندمدت در مصرف BCAAs است.