ایزووالریک اسیدمی (Isovaleric academia - IVA) یک بیماری نادر ژنتیکی است که با ناهنجاری‌های متابولیسم لوسین (leucine) تعریف می‌شود و منجر به تجمع غیرطبیعی اسیدهای آلی می‌گردد.

علائم بالینی

طیف علائم از خفیف تا تهدیدکننده زندگی متغیر است. در موارد شدید، بیماران چند روز پس از تولد علائم نشان می‌دهند. علائم اولیه شامل تغذیه نامناسب، استفراغ و بی‌حالی است، اما ممکن است به تشنج، کما و احتمالاً مرگ پیشرفت کند. نشانه خاص این بیماری بوی منحصر به فرد پای عرق‌کرده است که به علت تجمع اسید ایزووالریک ایجاد می‌شود. در موارد کمتر شدید، علائم در دوران کودکی به تدریج ظاهر می‌شوند. کودکان ممکن است با شکست در رشد و تأخیر در توسعه روبرو شوند. عوارض شدیدتر ممکن است به علت روزه‌داری، عفونت‌ها یا مصرف مقدار زیادی پروتئین ایجاد شوند. برخی از بیماران بدون علامت هستند.

علت بیماری

ایزووالریک اسیدمی که همچنین به عنوان کمبود ایزووالریک اسید-کوآ دهیدروژناز (isovaleric acid-CoA dehydrogenase deficiency) یا کمبود IVD شناخته می‌شود، ناشی از جهش‌ها در ژن IVD است که به صورت الگوی توارث اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) به ارث می‌رسد.

درمان

درمان شامل حفظ رژیم غذایی کم‌پروتئین است. مصرف پروتئین معمولاً با گذشت زمان و با توجه به سن بیمار، رشد، توسعه، کنترل متابولیک و سطح پلاسمای آمینواسیدها می‌تواند افزایش یابد و رژیم غذایی معمولاً با یک مخلوط آمینواسید بدون لوسین تکمیل می‌شود.

پیش‌آگهی

اگر درمان نشود، ایزووالریک اسیدمی می‌تواند به آسیب مغزی و احتمالاً مرگ منجر شود. حدود نیمی از بیمارانی که در دوره نوزادی علائم نشان می‌دهند، زنده نمی‌مانند. با این حال، اگر بیماری به موقع شناسایی و درمان شود، معمولاً پیش‌آگهی خوبی وجود دارد. اکثر بیمارانی که زنده می‌مانند به طور طبیعی توسعه می‌یابند.