سندرم مارفان

سندرم مارفان یک اختلال بافت همبند است که بر سیستم‌های مختلف اعضای بدن تأثیر می‌گذارد. این سندرم ناشی از جهش در ژن فیبریلین-۱ (FBN1) است که پروتئینی را رمزگذاری می‌کند که جزء اصلی ریزرشته‌های ماتریکس خارج سلولی است. فیبریلین-۱ برای عملکرد طبیعی چارچوب ساختاری بافت ضروری است. این جهش معمولاً به صورت هتروزیگوت است و به‌صورت الگوی وراثتی اتوزومال غالب منتقل می‌شود. اکثر افراد مبتلا دارای سابقه خانوادگی این بیماری هستند. با این حال، ۲۵ درصد از افراد مبتلا به نظر می‌رسد که جهش‌های جدید (de novo) کسب کرده‌اند.

فیبریلین-۱ در سراسر بدن یافت می‌شود که توضیح‌دهنده تظاهرات متعدد این سندرم است. سیستم‌های ارگانیک که بیشترین تأثیر را می‌پذیرند شامل سیستم‌های قلبی‌عروقی، اسکلتی و چشمی هستند. این سیستم‌ها به‌ویژه حساس هستند زیرا حاوی مقدار زیادی فیبریلین-۱ می‌باشند. تظاهرات شایع شامل مفاصل بیش از حد قابل انعطاف، جابجایی عدسی، ناهنجاری‌های اسکلتی و آنوریسم‌های آئورت است.

تظاهرات پوستی کمتر شایع هستند، اما خطوط کشش (striae distensae) در دو سوم بیماران دیده می‌شود. فتق اینگوینال یا برشی نیز در افراد مبتلا شایع‌تر است. الاستوزس پرفورانس سرپژینوزا یک ویژگی پوستی نادر است.

سندرم مارفان با شیوع تقریبی ۲-۳ در ۱۰,۰۰۰ نفر در سراسر جهان رخ می‌دهد و هیچ ترجیحی برای سن، جنس یا قومیت ندارد. ویژگی‌های بالینی با افزایش سن آشکارتر می‌شوند.

ملاحظات بیمار اطفال: تشخیص این وضعیت در کودکان دشوار است زیرا بسیاری از ویژگی‌ها وابسته به سن هستند.

موضوع مرتبط: نکروز مدیای سیستیک (Cystic medial necrosis)