بیماری های مشابه

هوموسیستینوری یک اختلال ارثی اتوزومال مغلوب در متابولیسم اسید آمینه متیونین است. هوموسیستینوری شامل گروهی از خطاهای مادرزادی متابولیسم است که با افزایش سطح هوموسیستئین در سرم و ادرار مشخص می‌شود. هوموسیستینوری به عنوان یک بیماری چند سیستمی بروز می‌کند که بافت همبند، سیستم قلبی عروقی و سیستم عصبی مرکزی را درگیر می‌کند.

سندرم اهلرز-دانلوس (Ehlers-Danlos syndrome یا EDS) شامل گروهی ناهمگون از اختلالات ارثی است که به دلیل نقص در تولید و عملکرد کلاژن و بافت همبند ایجاد می‌شود. این سندرم دارای ۱۱ نوع مختلف است که در سال ۱۹۹۷ به ۶ زیرگروه طبقه‌بندی شدند. اکثر فرم‌های این سندرم به صورت اتوزومال غالب (autosomal dominant) به ارث می‌رسند. بیش از ۳۰ درصد از بیماران دقیقاً در یک زیرگروه خاص قرار نمی‌گیرند و همپوشانی بین انواع مختلف رایج است. شدت این بیماری از بدون علامت تا بیماری ناتوان‌کننده متغیر است. سندرم اهلرز-دانلوس می‌تواند بر پوست، مفاصل و عروق خونی تأثیر بگذارد و منجر به ویژگی‌هایی مانند بیش‌کشش‌پذیری پوست (skin hyperextensibility)، شکنندگی، کبودی و تحرک بیش از حد مفاصل (joint hypermobility) شود. افتادگی دریچه میترال (mitral valve prolapse) یک عارضه شایع است و گشادشدگی آئورت (aortic dilatation) کمتر شایع است اما باید در بیماران بررسی شود. کف پای صاف، کیفوز و اسکولیوز نیز ممکن است رخ دهد. بیماران اغلب دچار پیچ‌خوردگی‌ها و دررفتگی‌های مفصلی یا زیرلوکساسیون (به‌ویژه در شانه، کشکک و مفاصل گیجگاهی-فکی) می‌شوند که منجر به درد مزمن مفصلی، عدم هم‌پیوستگی زخم و بهبود ضعیف می‌شود.

کوتیس لَکسا به گروهی از شرایط اشاره دارد که ناشی از فیبرهای الاستیک کم و پراکنده در چندین ارگان هستند. پوست اغلب درگیر شده و ظاهری شل، افتاده و آویزان پیدا می‌کند. این بیماری به صورت‌های اتوزومال غالب (AD)، اتوزومال مغلوب (AR) و مرتبط با کروموزوم X وجود دارد. به ندرت، این وضعیت ممکن است به صورت اکتسابی ایجاد شود.