سندرم اهلرز-دانلوس (Ehlers-Danlos syndrome یا EDS) شامل گروهی ناهمگون از اختلالات ارثی است که به دلیل نقص در تولید و عملکرد کلاژن و بافت همبند ایجاد می‌شود. این سندرم دارای ۱۱ نوع مختلف است که در سال ۱۹۹۷ به ۶ زیرگروه طبقه‌بندی شدند. اکثر فرم‌های این سندرم به صورت اتوزومال غالب (autosomal dominant) به ارث می‌رسند. بیش از ۳۰ درصد از بیماران دقیقاً در یک زیرگروه خاص قرار نمی‌گیرند و همپوشانی بین انواع مختلف رایج است. شدت این بیماری از بدون علامت تا بیماری ناتوان‌کننده متغیر است. سندرم اهلرز-دانلوس می‌تواند بر پوست، مفاصل و عروق خونی تأثیر بگذارد و منجر به ویژگی‌هایی مانند بیش‌کشش‌پذیری پوست (skin hyperextensibility)، شکنندگی، کبودی و تحرک بیش از حد مفاصل (joint hypermobility) شود. افتادگی دریچه میترال (mitral valve prolapse) یک عارضه شایع است و گشادشدگی آئورت (aortic dilatation) کمتر شایع است اما باید در بیماران بررسی شود. کف پای صاف، کیفوز و اسکولیوز نیز ممکن است رخ دهد. بیماران اغلب دچار پیچ‌خوردگی‌ها و دررفتگی‌های مفصلی یا زیرلوکساسیون (به‌ویژه در شانه، کشکک و مفاصل گیجگاهی-فکی) می‌شوند که منجر به درد مزمن مفصلی، عدم هم‌پیوستگی زخم و بهبود ضعیف می‌شود.
طبقه‌بندی:
• نوع هیپرموتیلی (Hypermotility، نوع ۳): شایع‌ترین نوع (در ۱ از ۱۰ تا ۱۵ هزار نفر)؛ علائم شامل هیپرموتیلیتی مشخص مفاصل، ناپایداری و درد مزمن مفصلی است، اما با حداقل بیش‌کشش‌پذیری پوست و تشکیل زخم.
• نوع کلاسیک (Classical، نوع ۱ و ۲): کمتر از ۱ در ۲۰ تا ۴۰ هزار نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد؛ علائم شامل پوست بیش‌کشش‌پذیر، مخملی و شکننده با کبودی و بهبود ضعیف زخم است. ندول‌ها در زانوها و آرنج‌ها شایع‌اند. مفاصل بیش‌متحرک و مستعد دررفتگی هستند. بارداری می‌تواند تهدیدکننده زندگی باشد.
• نوع عروقی (Vascular، نوع ۴): تخمین زده می‌شود ۱ در ۱۰۰ تا ۲۰۰ هزار نفر تحت تأثیر قرار می‌گیرند؛ یکی از جدی‌ترین زیرگروه‌ها است و بیماران اغلب عمر کوتاه‌تری دارند به دلیل پارگی شریان‌ها، رحم یا روده. این نوع با پوست نازک و شفاف با وریدهای برجسته و کبودی گسترده و هیپرموتیلیتی مفصل محدود به انگشتان مشخص می‌شود. پارگی خودبخودی شریان‌های متوسط تا بزرگ ممکن است در کودکی رخ دهد، اگرچه اغلب در دهه سوم یا چهارم زندگی اتفاق می‌افتد. ویژگی‌های چهره شامل چشم‌های برجسته، بینی و لب‌های نازک، چانه کوچک و گونه‌های فرورفته است. خطر قابل‌توجهی در جراحی به دلیل بهبود ضعیف زخم و خونریزی وجود دارد. فیستول کاروتید-سینوس کاورنوس در ۱۰ درصد از این بیماران رخ می‌دهد؛ تاری دید ناگهانی و درد چشمی رخ می‌دهد. مداخله سریع برای حفظ بینایی بیمار لازم است.
• نوع کیفواسکولیوز (Kyphoscoliosis، نوع ۶): نادر، با کمتر از ۶۰ مورد در سراسر جهان؛ علائم شامل اسکولیوز، ضعف عضلانی پیشرونده و شکنندگی چشمی، به‌ویژه صلبیه است.
• نوع آرتروکالازیا (Arthrochalasia، نوع ۷ A و B): نادر، با ۳۰ مورد در سراسر جهان؛ علائم شامل هیپرموبیلیتی مفصل با دررفتگی (از جمله مفصل‌های ران)، پوست بیش‌کشش‌پذیر و آرتروز زودرس با خطر افزایش یافته شکستگی استخوان است.
• نوع درماتواسپاراکسیس (Dermatosparaxis، نوع ۷ C): بسیار نادر، با ۱۰ مورد در سراسر جهان؛ علائم شامل شلی و هیپرموتیلیتی مفصل، که اغلب منجر به تأخیر در مهارت‌های حرکتی بزرگ در کودکان می‌شود. بیماران همچنین دارای شکنندگی پوست با از دست دادن کشسانی هستند.
انواع دیگر بسیار نادر و به‌خوبی تعریف نشده‌اند. با این حال، برخی ویژگی‌ها شامل موارد زیر است:
• نوع ۵: شکنندگی پوست، اما بدون کبودی قابل‌توجه یا هیپرموتیلیتی مفصل. • نوع ۸: فرم پریودنتال که منجر به بیماری زودرس پریودنتال با بیش‌کشش‌پذیری پوست و مفصل می‌شود. • نوع ۹: از طبقه‌بندی EDS حذف شده و اکنون به‌عنوان سندرم منکس (Menkes syndrome) شناخته می‌شود. • نوع ۱۰ و ۱۱: مشابه EDS کلاسیک خفیف. نوع X نوعی کمبود فیبرونکتین است که منجر به نقص لخته شدن خون از تجمع غیرطبیعی پلاکت‌ها می‌شود.
موضوع مرتبط: نکروز مدیال کیستیک (cystic medial necrosis)