بیماری های مشابه

کوتیس لَکسا به گروهی از شرایط اشاره دارد که ناشی از فیبرهای الاستیک کم و پراکنده در چندین ارگان هستند. پوست اغلب درگیر شده و ظاهری شل، افتاده و آویزان پیدا می‌کند. این بیماری به صورت‌های اتوزومال غالب (AD)، اتوزومال مغلوب (AR) و مرتبط با کروموزوم X وجود دارد. به ندرت، این وضعیت ممکن است به صورت اکتسابی ایجاد شود.

سندرم مارفان یک اختلال بافت همبند است که بر سیستم‌های مختلف اعضای بدن تأثیر می‌گذارد. این سندرم ناشی از جهش در ژن فیبریلین-۱ (FBN1) است که پروتئینی را رمزگذاری می‌کند که جزء اصلی ریزرشته‌های ماتریکس خارج سلولی است. فیبریلین-۱ برای عملکرد طبیعی چارچوب ساختاری بافت ضروری است. این جهش معمولاً به صورت هتروزیگوت است و به‌صورت الگوی وراثتی اتوزومال غالب منتقل می‌شود. اکثر افراد مبتلا دارای سابقه خانوادگی این بیماری هستند. با این حال، ۲۵ درصد از افراد مبتلا به نظر می‌رسد که جهش‌های جدید (de novo) کسب کرده‌اند.

گرانولوما آنولار (Granuloma annulare) یک اختلال التهابی شایع پوستی با علت ناشناخته است که درم (dermis) یا بافت‌های زیرجلدی (subcutaneous tissues) را درگیر می‌کند. این بیماری در کودکان و بزرگسالان مشاهده می‌شود و میزان بروز آن در دهه سوم یا چهارم زندگی به اوج می‌رسد. این وضعیت در دختران بیشتر از پسران رخ می‌دهد.

سوءاستفاده فیزیکی از کودک به معنای وارد کردن آسیب به کودک از طریق اعمال انجام‌شده (سوءاستفاده، یعنی آسیب وارده برخلاف آسیب تصادفی) یا عدم انجام اعمال لازم (غفلت) است. سوءاستفاده فیزیکی می‌تواند در کودکان در هر سنی رخ دهد، اما میانگین سنی آن ۶ سال است. بر اساس اداره کودکان و خانواده‌ها (وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده)، در سال ۲۰۲۱، به‌صورت تقریبی ۱۸۲۰ کودک به دلیل سوءاستفاده و غفلت جان خود را از دست دادند که نرخ آن ۲.۴۶ در هر ۱۰۰۰۰۰ کودک جمعیت بوده است. کودکان جوان‌تر بیشترین آسیب‌پذیری را در برابر مرگ ناشی از سوءاستفاده و غفلت کودک دارند. داده‌ها نشان می‌دهند که در سال ۲۰۲۱، ۶۶.۲ درصد از مرگ و میرهای کودکان کمتر از ۳ سال و نزدیک به نیمی (۴۵.۶٪) از مرگ و میرهای کودکان کمتر از ۱ سال بوده است.

پسودوگزانتوما الاستیکوم (Pseudoxanthoma elasticum یا PXE)، که به نام سندرم گرونبلاد-استراندبرگ (Grönblad-Strandberg syndrome) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ارثی ناشی از کلسیفیکاسیون غیرطبیعی است که بر الیاف الاستیک در درم (dermis)، شبکیه (retina) و سیستم قلبی‌عروقی تأثیر می‌گذارد. PXE به صورت اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) به ارث می‌رسد. نقص اصلی در ژن ABCC6 است که برای پروتئین انتقال‌دهنده سلولی ATP-binding cassette C6 کد می‌کند. رابطه دقیق بین نقص ژنتیکی و فنوتیپ همچنان نامشخص است. یک همبستگی بین شدت PXE و مصرف بالای کلسیم پیشنهاد شده است. شیوع تخمینی این بیماری ۱ در ۱۰۰٬۰۰۰ است. به دلایل نامعلوم، PXE در زنان شایع‌تر از مردان است.