بیماری های مشابه

کم‌خونی همولیتیک (Hemolytic Anemia) حالتی است که در آن گلبول‌های قرمز خون (RBCs) سریع‌تر از تولید توسط مغز استخوان تخریب یا مصرف می‌شوند. کم‌خونی‌های همولیتیک به دو دسته ارثی و اکتسابی تقسیم می‌شوند.

بیماری گیلبرت یک اختلال کبدی اتوزومال مغلوب است که با افزایش بیلی‌روبین غیرمستقیم (unconjugated hyperbilirubinemia) مشخص می‌شود و منجر به زردی متناوب و بی‌ضرر می‌گردد. عدم فعالیت آنزیم ناشی از ژن UDP-گلوکورونوزیل‌ترانسفراز 1A1 (UGT1A1) مسئول این اختلال کبدی است. این بیماری که با نام‌های زردی غیرهمولیتیک خانوادگی یا نارسایی کبدی ذاتی نیز شناخته می‌شود، با دوره‌های مکرر خستگی، کسالت، افزایش بیلی‌روبین غیرمستقیم و زردی مشخص می‌شود و اغلب به‌طور تصادفی در آزمایشگاه‌ها کشف می‌گردد. اگرچه این بیماری از بدو تولد وجود دارد، اما علائم ممکن است تا اواخر بلوغ بروز نکنند.

سندرم کریگلر-نجار یک اختلال نادر اتوزومی مغلوب در متابولیسم بیلی‌روبین است که ناشی از جهش در ژن UDP-گلوکورونوزیل‌ترانسفراز (UDPGT) می‌باشد.

یک نوع نادر از هایپربیلی‌روبینمی (hyperbilirubinemia) مزمن که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. ویژگی‌های شایع این بیماری شامل وجود سلول‌های پارانشیمال کبدی رنگ‌دانه‌دار به رنگ قهوه‌ای یا سیاه و زردی (jaundice) است. بیمار ممکن است بدون علامت باشد یا با علائمی مانند ضعف، درد شکمی، ادرار تیره، زردی و یرقان (icterus) مراجعه کند. کبد ممکن است کمی بزرگ شده باشد. اگرچه سندرم دوبین-جانسون (Dubin-Johnson syndrome) ممکن است با بارداری، عفونت، قرص‌های ضدبارداری و مصرف الکل تشدید شود، اما به طور کلی خوش‌خیم است و پیش‌آگهی خوبی دارد. شروع بیماری ممکن است در دوران نوجوانی، بزرگسالی و در برخی موارد در دوران نوزادی باشد. اگرچه این بیماری می‌تواند در تمام قومیت‌ها رخ دهد، اما در یهودیان ایرانی، عراقی و مراکشی شایع‌تر به نظر می‌رسد.

سندرم روتور (Rotor syndrome) یک اختلال متابولیک نادر و اتوزومال مغلوب در کبد است که ناشی از جهش در هر دو ژن SLCO1B1 و SLCO1B3 می‌باشد. این وضعیت منجر به هیپربیلی‌روبینمی (hyperbilirubinemia) خفیف کونژوگه و غیرکونژوگه می‌شود که معمولاً سطح بیلی‌روبین کل بین ۲ تا ۵ میلی‌گرم در دسی‌لیتر است. این بیماری خوش‌خیم و مزمن است.

سرطان پانکراس (pancreatic carcinoma) معمولاً از پانکراس برون‌ریز (exocrine pancreas) منشاء می‌گیرد و چهارمین علت مرگ ناشی از سرطان در مردان و زنان در ایالات متحده است. آدنوکارسینوم مجرایی (ductal adenocarcinoma) و زیرمجموعه‌های آن ۸۵ درصد از تمام سرطان‌های پانکراس را تشکیل می‌دهند و بقیه موارد شامل نئوپلاسم‌های کیستیک موکوزی (mucinous cystic neoplasms)، پانکربلاستوما (pancreatoblastoma)، سیست‌آدنوما سروز (serous cystadenoma)، تومورهای نورواندوکرین (neuroendocrine tumors) و نئوپلاسم‌های پاپیلاری-موکوزی درون‌مجرایی (intraductal papillary-mucinous neoplasms) هستند. سرطان پانکراس در مردان شایع‌تر از زنان است و شیوع آن با افزایش سن بیشتر می‌شود.

- کشت‌های میکروبی را انجام داده و آنتی‌بیوتیک‌های وسیع‌الطیف (با پوشش برای ارگانیسم‌های گرم منفی، مطابق با آنتی‌بیوگرام محلی) تجویز کنید.

کلانژیت صفراوی اولیه (PBC)، که قبلاً به عنوان سیروز صفراوی اولیه شناخته می‌شد، یک بیماری مزمن کبدی است که با آسیب پیشرونده مجاری صفراوی داخل لوبولی توسط التهاب مزمن مشخص می‌شود و در نهایت به سیروز و بیماری کبدی مرحله پایانی منجر می‌شود.

کارسینوم هپاتوسلولار (Hepatocellular carcinoma یا HCC) رایج‌ترین بدخیمی اولیه کبد در بزرگسالان بالای ۶۵ سال در سراسر جهان است و به عنوان سومین علت اصلی مرگ ناشی از سرطان شناخته می‌شود. در ایالات متحده، نسبت بروز HCC در مردان به زنان ۲.۵ به ۱ است. بروز و نسبت جنسی HCC به صورت منطقه‌ای متفاوت است و اکثر موارد در کشورهای در حال توسعه تشخیص داده می‌شوند. بیشترین میزان بروز HCC در آسیای شرقی، آسیای جنوب شرقی و آفریقای زیرصحرا مشاهده می‌شود، جایی که این بیماری عمدتاً با عفونت‌های مزمن ویروسی هپاتیت B یا C مرتبط است. عوامل خطر اصلی برای توسعه HCC شامل سیروز، هپاتیت ویروسی مزمن، آفلاتوکسین غذایی، دیابت، بیماری کبد چرب مرتبط با اختلال متابولیک (MASLD) (بیماری کبد چرب غیرالکلی [NAFLD]) و سوء مصرف الکل است. کودکان به ندرت تحت تأثیر قرار می‌گیرند؛ تنها عامل خطر شناخته شده در این جمعیت، وضعیت حامل مزمن هپاتیت B است. در ایالات متحده، داده‌ها نشان می‌دهد که بروز HCC از سال ۲۰۱۳ ممکن است ثابت باقی مانده باشد که این امر ممکن است بهبود در درمان‌های ضدویروسی را منعکس کند.

سیروز (Cirrhosis) یک بیماری مزمن است که با فیبروز کبد همراه است. اگرچه سیروز بدون عارضه نیازی به مدیریت اضطراری ندارد، افراد مبتلا به سیروز در معرض خطر بیماری کبدی دکومپانسه (decompensated liver disease) قرار دارند که ممکن است با آسیت (ascites)، انسفالوپاتی کبدی (hepatic encephalopathy) و/یا خونریزی واریسی (variceal bleeding) مشخص شود. بیماران با سیروز دکومپانسه که به بخش اورژانس مراجعه می‌کنند ممکن است دچار افت فشار خون (hypotension)، تغییر وضعیت ذهنی و خطر بالاتر عفونت باشند. محققان تفاوتی بین سیروز دکومپانسه و نارسایی حاد یا مزمن کبدی قائل شده‌اند که در دومی، نارسایی ارگان‌های خارج کبدی (extrahepatic organ failure) مشخصه است.

هپاتیت A یک ویروس از خانواده پیکورناویروس‌ها (picornavirus) است که معمولاً باعث ایجاد بیماری اسهالی محدود و هپاتیت حاد می‌شود. به‌ندرت، می‌تواند منجر به نارسایی کبدی حاد شود. انتقال هپاتیت A از طریق راه مدفوعی-دهانی، تماس شخصی در خانه یا روابط جنسی، یا مصرف غذاها یا مایعات آلوده صورت می‌گیرد. در ایالات متحده، شیوع‌های بزرگ و اپیدمی‌ها تقریباً هر ۱۰ سال یک‌بار رخ می‌دهند و بین اپیدمی‌ها، شیوع پایه‌ای پایدار است. در بین موارد گزارش‌شده به مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌های ایالات متحده (CDC)، افرادی که در معرض خطر بیشتری هستند شامل مسافران بین‌المللی، مردانی که با مردان رابطه جنسی دارند، افرادی که از مواد مخدر غیرقانونی استفاده می‌کنند، افرادی که در معرض خطر شغلی قرار دارند، افرادی که با فرزندخوانده بین‌المللی در تماس نزدیک هستند و افراد بی‌خانمان می‌باشند.

هپاتیت B یک عفونت کبدی است که توسط ویروس هپاتیت B (HBV) ایجاد می‌شود. HBV می‌تواند باعث هپاتیت حاد یا مزمن شود و از طریق انتقال پری‌ناتال و همچنین تماس پوست‌پوشی یا مخاطی با مایعات بدن آلوده منتقل می‌شود. افرادی که در مقایسه با جمعیت عمومی در معرض خطر بیشتری قرار دارند شامل کسانی هستند که شرکای جنسی متعدد دارند، کسانی که با یک شریک آلوده بدون محافظت رابطه جنسی برقرار می‌کنند، مردانی که با مردان رابطه جنسی دارند، افرادی با سابقه عفونت‌های مقاربتی (STIs) و مصرف‌کنندگان مواد مخدر تزریقی. انتقال عمودی یا افقی روش غالب انتقال در برخی از نقاط جهان، به ویژه جنوب شرق آسیا و چین است. تماس جنسی و استفاده از مواد مخدر تزریقی مسئول بیشتر عفونت‌ها در آمریکای شمالی و اروپای غربی هستند.

هپاتیت C یک عفونت کبدی است که توسط ویروس هپاتیت C (HCV)، یک ویروس RNA مرتبط با فلاوی‌ویروس‌ها، ایجاد می‌شود. هفت ژنوتیپ از این ویروس شناسایی شده‌اند که در درمان اهمیت دارند. HCV می‌تواند باعث هپاتیت حاد یا مزمن شود و به ندرت هپاتیت برق‌آسا (fulminant hepatitis) را ایجاد کند. این ویروس از طریق تماس پوست‌خراش (percutaneous) یا مخاطی با مایعات بدنی عفونی منتقل می‌شود. استفاده از مواد مخدر تزریقی اصلی‌ترین روش انتقال در کشورهای توسعه‌یافته است. آسیب‌های ناشی از سوزن، خالکوبی، سوراخ کردن بدن و ختنه آیینی از عوامل خطر کمتر محسوب می‌شوند. انتقال جنسی و انتقال از مادر به فرزند گزارش شده‌اند، اما به نظر می‌رسد که کمتر از انتقال از راه خون (parenteral transmission) شایع باشند. انتقال از طریق انتقال خون زمانی علت اصلی انتقال HCV بود، اما از زمانی که غربالگری خون برای HCV در سال ۱۹۹۲ در دسترس قرار گرفت، این روش انتقال بسیار نادر شده است.

کبد چرب حاد در بارداری یک وضعیت نادر و بالقوه تهدیدکننده زندگی است که میزان مرگ و میر مادر و جنین هر کدام به حدود ۲۰ درصد می‌رسد. میزان بروز آن ۱ در هر ۱۰۰۰ تا ۳۵۰۰۰ زایمان است. علت‌شناسی این وضعیت به نقص‌هایی در متابولیسم اسیدهای چرب (fatty acid metabolism) مرتبط است. عوامل خطر شامل حمل جنین پسر، سابقه پره‌اکلامپسی (preeclampsia) و داشتن بارداری چندقلویی است.

سندرم HELLP: عارضه‌ای نادر و بالقوه تهدیدکننده زندگی در بارداری

سپسیس باکتریایی در کودکان یکی از علل اصلی مرگ‌ومیر در کودکان است و از سرطان‌های دوران کودکی پیشی گرفته است. ویژگی‌های بارز سپسیس شامل دمای غیرطبیعی بدن، شمارش غیرطبیعی لکوسیت‌ها، تاکی‌پنه (تنفس سریع) و تاکی‌کاردی (ضربان قلب سریع) است. ضایعات پوستی که می‌توانند سرنخی برای علت سپسیس فراهم کنند، ممکن است ناشی از تهاجم مستقیم عروقی و انسداد، واسکولیت ناشی از رسوب کمپلکس‌های ایمنی یا اثرات سموم باشند.

بیماری ویلسون، که با نام دژنراسیون هپاتولنتیکولار (hepatolenticular degeneration) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال نادر ارثی با الگوی اتوزومال مغلوب است که ناشی از جهش در ژن ATP7B می‌باشد. این بیماری با تجمع مس در بافت‌ها، به ویژه در مغز، کبد، کلیه‌ها و قرنیه‌ها مشخص می‌شود. بیماران معمولاً در دهه اول یا دوم زندگی علائم را نشان می‌دهند. در صورت عدم درمان، بیماری ویلسون منجر به نارسایی کبد، اختلالات سیستم عصبی مرکزی (CNS) شامل مشکلات نورولوژیک و روانی، و در نهایت مرگ خواهد شد. بیشتر بیماران با اختلالات سیستم عصبی مرکزی (مانند مشکلات حرکتی یا گفتاری) یا نارسایی کبدی (مانند آسیت، کم‌خونی و غیره) به پزشک مراجعه می‌کنند. رسوبات قرنیه‌ای به عنوان حلقه‌های کیسر-فلایشر (Kayser-Fleischer rings) شناخته می‌شوند. این حلقه‌ها تمایل دارند ابتدا در قسمت بالای قرنیه شکل گرفته و به تدریج به سمت پایین گسترش یابند. رنگ این حلقه‌ها می‌تواند از سبز تا قهوه‌ای طلایی متغیر باشد. با درمان و مدیریت صحیح، این حلقه‌ها به تدریج حل خواهند شد.

هپاتیت الکلی (Alcoholic Hepatitis) سندرمی است که با آسیب التهابی پیشرونده کبد مرتبط با مصرف طولانی‌مدت و زیاد اتانول همراه است و ممکن است به فیبروز کبدی (Liver Fibrosis) و سیروز (Cirrhosis) منجر شود. هپاتیت الکلی حاد به معنای بروز ناگهانی آسیب سلول‌های کبدی و در برخی موارد، نقص در عملکرد سنتزی کبد است. ترک مصرف الکل پایه اصلی درمان است و می‌تواند به بهبود کامل کبد منجر شود. در برخی موارد، میزان آسیب کبدی شدید است و کورتیکواستروئیدها (Corticosteroids) می‌توانند ارزش درمانی داشته باشند، هرچند برخی بیماران به ارزیابی برای پیوند کبد نیاز خواهند داشت.

هیپوتیروئیدیسم به کاهش هورمون تیروئید ناشی از نقصی در هر بخشی از محور هیپوتالاموس-هیپوفیز-تیروئید (Hypothalamic-Pituitary Axis یا HPA) گفته می‌شود.

هموکروماتوز ارثی (HH) یک اختلال ژنتیکی ناشی از تجمع بیش از حد آهن است. در شکل کلاسیک این بیماری، جهش C282Y در ژن HFE باعث افزایش نامناسب جذب آهن از دوازدهه (duodenum) می‌شود. دیگر اشکال HH شامل جهش‌هایی در مولکول‌های مختلفی است که هموستاز آهن را تنظیم می‌کنند. اگرچه معمولاً این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) است، اما یک شکل اتوزومال غالب (autosomal dominant) آن به دلیل جهش در ژن فروپورتین (ferroportin) ایجاد می‌شود.