سندرم روتور
Rotor syndrome
عکس بیماری

سندرم روتور (Rotor syndrome) یک اختلال متابولیک نادر و اتوزومال مغلوب در کبد است که ناشی از جهش در هر دو ژن SLCO1B1 و SLCO1B3 می‌باشد. این وضعیت منجر به هیپربیلی‌روبینمی (hyperbilirubinemia) خفیف کونژوگه و غیرکونژوگه می‌شود که معمولاً سطح بیلی‌روبین کل بین ۲ تا ۵ میلی‌گرم در دسی‌لیتر است. این بیماری خوش‌خیم و مزمن است.

علائم و نشانه‌های شایع

علائم و نشانه‌های شایع شامل اسکلراهای ایکتریک و زردی (jaundice) مکرر است که نتایج آزمایشگاهی نشان‌دهنده هیپربیلی‌روبینمی کونژوگه و غیرکونژوگه هستند. علائم ممکن است بلافاصله پس از تولد یا در دوران کودکی ظاهر شوند و ممکن است به صورت مکرر بروز کنند. برخلاف سندرم دوبین-جانسون (Dubin-Johnson syndrome)، کبد در بیماران مبتلا به سندرم روتور دارای رنگدانه طبیعی است.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک