بیماری های مشابه

یک نوع نادر از هایپربیلی‌روبینمی (hyperbilirubinemia) مزمن که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. ویژگی‌های شایع این بیماری شامل وجود سلول‌های پارانشیمال کبدی رنگ‌دانه‌دار به رنگ قهوه‌ای یا سیاه و زردی (jaundice) است. بیمار ممکن است بدون علامت باشد یا با علائمی مانند ضعف، درد شکمی، ادرار تیره، زردی و یرقان (icterus) مراجعه کند. کبد ممکن است کمی بزرگ شده باشد. اگرچه سندرم دوبین-جانسون (Dubin-Johnson syndrome) ممکن است با بارداری، عفونت، قرص‌های ضدبارداری و مصرف الکل تشدید شود، اما به طور کلی خوش‌خیم است و پیش‌آگهی خوبی دارد. شروع بیماری ممکن است در دوران نوجوانی، بزرگسالی و در برخی موارد در دوران نوزادی باشد. اگرچه این بیماری می‌تواند در تمام قومیت‌ها رخ دهد، اما در یهودیان ایرانی، عراقی و مراکشی شایع‌تر به نظر می‌رسد.

سندرم الاژیل یک اختلال چند سیستمی با وراثت اتوزومال غالب است که تظاهرات قابل توجهی در چشم، استخوان، قلب و عروق، کبد و کلیه دارد. نقص در مسیر سیگنال‌دهی نچ (Notch) مانند جهش‌های ژاگد1 (Jagged1 - JAG1) و به‌ندرت جهش‌های نچ2 (NOTCH2) علت این بیماری هستند.

بیماری ویلسون، که با نام دژنراسیون هپاتولنتیکولار (hepatolenticular degeneration) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال نادر ارثی با الگوی اتوزومال مغلوب است که ناشی از جهش در ژن ATP7B می‌باشد. این بیماری با تجمع مس در بافت‌ها، به ویژه در مغز، کبد، کلیه‌ها و قرنیه‌ها مشخص می‌شود. بیماران معمولاً در دهه اول یا دوم زندگی علائم را نشان می‌دهند. در صورت عدم درمان، بیماری ویلسون منجر به نارسایی کبد، اختلالات سیستم عصبی مرکزی (CNS) شامل مشکلات نورولوژیک و روانی، و در نهایت مرگ خواهد شد. بیشتر بیماران با اختلالات سیستم عصبی مرکزی (مانند مشکلات حرکتی یا گفتاری) یا نارسایی کبدی (مانند آسیت، کم‌خونی و غیره) به پزشک مراجعه می‌کنند. رسوبات قرنیه‌ای به عنوان حلقه‌های کیسر-فلایشر (Kayser-Fleischer rings) شناخته می‌شوند. این حلقه‌ها تمایل دارند ابتدا در قسمت بالای قرنیه شکل گرفته و به تدریج به سمت پایین گسترش یابند. رنگ این حلقه‌ها می‌تواند از سبز تا قهوه‌ای طلایی متغیر باشد. با درمان و مدیریت صحیح، این حلقه‌ها به تدریج حل خواهند شد.

کمبود آلفا-۱ آنتی‌تریپسین یک اختلال ارثی است که با سطوح پایین یا فعالیت کاهش‌یافته پروتئین آلفا-۱ آنتی‌تریپسین (AAT) شناخته می‌شود.