سندرم الاژیل یک اختلال چند سیستمی با وراثت اتوزومال غالب است که تظاهرات قابل توجهی در چشم، استخوان، قلب و عروق، کبد و کلیه دارد. نقص در مسیر سیگنال‌دهی نچ (Notch) مانند جهش‌های ژاگد1 (Jagged1 - JAG1) و به‌ندرت جهش‌های نچ2 (NOTCH2) علت این بیماری هستند.
بیماری کبدی
ویژگی بارز بیماری کبدی، کاهش تعداد مجاری صفراوی (Ductular hypoplasia) همراه با کلستاز (Cholestasis) است. خارش شدید و زودرس ناشی از کلستاز، یک تظاهر شایع بیماری است. کلستاز مزمن می‌تواند منجر به هیپرکلسترولمی (Hypercholesterolemia)، سیروز (Cirrhosis) و نارسایی کبدی شود و مواردی از کارسینوم هپاتوسلولار (Hepatocellular carcinoma) نیز گزارش شده است. برخی افراد به قدری بیماری خفیفی دارند که تشخیص تا بزرگسالی صورت نمی‌گیرد. با این حال، اکثر بیماران در سه ماه اول زندگی شواهدی از بیماری کبدی دارند. پیش‌بینی اینکه کدام نوزادان به بیماری پیشرونده مبتلا خواهند شد ممکن نیست، اما در میان کودکان زیر ۵ سال، بیلی‌روبین کل بیشتر از ۶.۵ میلی‌گرم بر دسی‌لیتر و کلسترول بیشتر از ۵۲۰ میلی‌گرم بر دسی‌لیتر با بیماری شدیدتر کبدی در بزرگسالی همراه است.
کلیه‌ها و سیستم عروقی
کلیه‌ها اغلب کیستیک هستند (شدیدتر در نوع II سندرم الاژیل). ناهنجاری‌های عروقی شامل آنوریسم عروق بزرگ، نارسایی دریچه‌ای، تنگی آئورت (Coarctation of the aorta) و تنگی شریان ریوی محیطی است. نقص‌های سپتوم نیز شایع هستند (مانند نقص سپتوم بطنی و تتراژولوژی فالوت). بر روی MRI مغز ممکن است نقاط یا نواحی با شدت بالا در ماده سفید مشاهده شود. تمام ویژگی‌ها در میان بیماران بسیار متغیر است.
ویژگی‌های چشمی
یافته‌های چشمی در اتاق قدامی توسط برخی به عنوان ویژگی آکسنفلد (Axenfeld anomaly) شناخته می‌شوند (که به نام توکسون پسین یا جابجایی قدامی خط شوالب نیز معروف است)، اما اغلب با رنگدانه‌های غیرطبیعی فوندوس همراه هستند، مانند هیپوپیگمانتاسیون، تجمع رنگدانه و گاهی لکه‌لکه شدن رنگدانه‌ها. علاوه بر این، ناهنجاری‌های دیسک بینایی (مانند هیپوپلازی، آتروفی، کج‌شدگی، دپیگمانتاسیون پری‌پاپیلاری، دروزن) در حدود ۷۶٪ از افراد گزارش شده است. قرنیه‌ها در بیماران با این سندرم معمولاً کوچکتر از حد طبیعی هستند، اما خطاهای انکساری غیرعادی وجود ندارد.
یافته‌های اسکلتی
یافته‌های اسکلتی شامل مهره‌های "پروانه‌ای" (Butterfly vertebrae)، کوتاهی قد، براکیداکتیلی (Brachydactyly)، پیشانی پهن و چانه نوک‌تیز است. نوک بینی اغلب برجسته به نظر می‌رسد.