بیماری های مشابه

دیابت ملیتوس نوع 2 (Type 2 diabetes mellitus یا T2DM) با هیپرگلیسمی (hyperglycemia) همراه است که ناشی از مقاومت به انسولین (increased insulin resistance)، تولید ناکافی انسولین برای تأمین نیاز متابولیک، افزایش تولید گلوکز در کبد (increased hepatic glucose production)، و متابولیسم غیرمعمول چربی است.

دیابت با شروع در جوانی (MODY)، اگرچه نادر است، اما شایع‌ترین نوع دیابت تک‌ژنی (monogenic diabetes) به شمار می‌آید و تخمین زده می‌شود که 1% تا 2% از افراد مبتلا به دیابت را تحت تأثیر قرار دهد. تاکنون حداقل 13 جهش ژنی شناسایی شده که زیرگروه‌های MODY را تشکیل می‌دهند. جهش در ژن‌های GCK، HNF1A و HNF4A بیش از 90% موارد را شامل می‌شود. سه زیرگروه شایع‌تر، به ترتیب عبارتند از: MODY3 (جهش HNF1A)، MODY2 (جهش GCK) و MODY1 (جهش HNF4A). درمان به زیرگروه دقیق بستگی دارد.

هیپرگلیسمی به حالتی اشاره دارد که در آن سطح گلوکز در پلاسمای خون افزایش یافته است. این وضعیت ممکن است با دیابت ملیتوس (Diabetes Mellitus) که بیماری ناشی از کمبود یا مقاومت به انسولین همراه با هیپرگلیسمی است، مرتبط باشد یا نباشد. هیپرگلیسمی می‌تواند در هر گروه سنی و جنسی رخ دهد. عوامل خطر می‌توانند شامل سابقه شخصی هیپرگلیسمی/دیابت، سابقه خانوادگی مقاومت به انسولین/دیابت، دیس‌لیپیدمی، فشار خون بالا و چاقی مرکزی باشند.

فئوکروموسیتوما (Pheochromocytoma) یک نئوپلاسم نادر مترشحه کاته‌کولامین با منشاء آدرنال است؛ وقتی که این تومور خارج از غده آدرنال باشد، به آن پاراگانگلیوما (Paraganglioma) گفته می‌شود. فئوکروموسیتوما به عنوان "بزرگترین تقلیدگر" شناخته می‌شود، زیرا علائم بالینی آن شباهت زیادی به بسیاری از شرایط دیگر دارد. تا ۱۵٪ از بیماران ممکن است بدون علائم باشند. شایع‌ترین علائم شامل فشار خون بالا (Hypertension) (از جمله فشار خون ناپایدار)، تپش قلب، تعریق زیاد، سردرد شدید، لرزش، رنگ‌پریدگی و تنگی نفس است. علائم غیرمعمول شامل اضطراب، درد شکم، تهوع، استفراغ، یبوست، بی‌خوابی و کاهش وزن است. شیوع فئوکروموسیتوما در بیماران مبتلا به فشار خون کمتر از ۰.۲٪ است. به ندرت، پاراگانگلیوما ممکن است در قلب رخ دهد. عوارض قلبی عروقی ناشی از افزایش کاته‌کولامین نادر است اما می‌تواند به کاردیومیوپاتی استرسی منجر شود. علائم بالینی با دوره کوتاه مدت علائم (مانند ۱۵-۲۰ دقیقه) که ممکن است چندین بار در روز تکرار شود، مشخص می‌شود. فعالیت بدنی (ورزش متوسط تا شدید) یا حرکات روده ممکن است علائم را تحریک کند. گاهی اوقات فئوکروموسیتوما به طور تصادفی در طی بررسی‌ها کشف می‌شود.

سندرم کوشینگ به دلیل افزایش بیش از حد گلوکوکورتیکوئیدها (glucocorticoids) در گردش خون طی یک دوره زمانی رخ می‌دهد. شایع‌ترین علت آن، علت یاتروژنیک (iatrogenic) است که شامل استفاده از گلوکوکورتیکوئیدهای موضعی و استنشاقی می‌شود. علل درونی سندرم کوشینگ به دو دسته وابسته به آدرنوکورتیکوتروپین (ACTH-dependent) و غیر وابسته به ACTH (non-ACTH-dependent) تقسیم می‌شوند. بیماری وابسته به ACTH زمانی ایجاد می‌شود که ACTH از هیپوفیز (بیماری کوشینگ) یا از یک تومور تولیدکننده ACTH نابجا افزایش یابد. بیماری غیر وابسته به ACTH به دلیل آدنوم‌های آدرنال یا کارسینوم‌های آدرنال رخ می‌دهد.

آکرومگالی یک وضعیت نادر است که به دلیل تولید بیش از حد هورمون رشد (Growth Hormone - GH) توسط غده هیپوفیز رخ می‌دهد. این بیماری بر بزرگسالان پس از بسته شدن صفحات رشد استخوان‌های بلند تأثیر می‌گذارد. حضور افزایش یافته GH منجر به تحریک یک مشتق کبدی به نام فاکتور رشد شبه‌انسولینی ۱ (Insulin-like Growth Factor 1 - IGF-1) می‌شود که باعث بزرگ شدن بافت‌ها و اندام‌ها می‌گردد.

سندرم گلوکاگونوم (Glucagonoma syndrome) یک اختلال نادر است که توسط تومورهای پانکراس که سلول‌های آلفا ترشح می‌کنند ایجاد می‌شود و با بثوراتی متمایز به نام اریتم مهاجر نکروزی (necrolytic migratory erythema یا NME) همراه است. در حدود ۷۰٪ از بیماران، NME می‌تواند اولین علامت بالینی سندرم گلوکاگونوم باشد.

هیپرگلیسمی به حالتی اشاره دارد که در آن سطح گلوکز در پلاسمای خون افزایش یافته است. این وضعیت ممکن است با دیابت ملیتوس (Diabetes Mellitus) که بیماری ناشی از کمبود یا مقاومت به انسولین همراه با هیپرگلیسمی است، مرتبط باشد یا نباشد. هیپرگلیسمی می‌تواند در هر گروه سنی و جنسی رخ دهد. عوامل خطر می‌توانند شامل سابقه شخصی هیپرگلیسمی/دیابت، سابقه خانوادگی مقاومت به انسولین/دیابت، دیس‌لیپیدمی، فشار خون بالا و چاقی مرکزی باشند.

بیماری آدیسون نامی است که به نارسایی اولیه غده فوق‌کلیوی (primary adrenal insufficiency) ناشی از اختلال عملکرد غدد فوق‌کلیوی داده شده است. این بیماری معمولاً افراد بین سنین ۳۰ تا ۵۰ سال را تحت تأثیر قرار می‌دهد، اما می‌تواند در هر سنی رخ دهد.

هیپرتیروئیدیسم (Hyperthyroidism) شامل مجموعه‌ای از اختلالات غدد درون‌ریز است که ناشی از فعالیت بیش از حد غده تیروئید یا تحریک‌کننده‌های تیروئیدی در خون می‌باشد. این وضعیت می‌تواند منجر به تیروتوکسیکوز (Thyrotoxicosis) شود که پیامد افزایش بیش از حد هورمون‌های تیروئید است.

تیروئیدیت هاشیموتو، یا تیروئیدیت خودایمنی مزمن، نوعی اختلال خودایمنی است که منجر به تخریب غده تیروئید و آپوپتوز (apoptosis) سلول‌های اپیتلیال تیروئید می‌شود. تیروئیدیت هاشیموتو شایع‌ترین علت کم‌کاری تیروئید (hypothyroidism) در مناطقی است که ید به اندازه کافی در دسترس است و عمدتاً زنان بین ۳۰ تا ۵۰ سال را تحت تأثیر قرار می‌دهد، اما می‌تواند در مردان (نسبت زن به مرد ۷ به ۱) و کودکان نیز رخ دهد. این خلاصه به بررسی تیروئیدیت هاشیموتو در بزرگسالان می‌پردازد.

افزایش قند خون ناشی از دارو (Drug-induced hyperglycemia) به معنای افزایش سطح گلوکز سرم است که به‌عنوان یک عارضه جانبی از مصرف دارو ایجاد می‌شود. افزایش طولانی‌مدت قند خون می‌تواند منجر به اختلال در تحمل گلوکز (glucose tolerance) و به‌تبع آن، ابتلا به دیابت شیرین (diabetes mellitus) شود، مشابه دیابتی که می‌تواند در اثر چاقی و سندرم متابولیک (metabolic syndrome) ایجاد شود. قند سرمی پایدار بیش از ۱۲۶ میلی‌گرم در دسی‌لیتر تشخیص افزایش قند خون را تأیید می‌کند.

بیماران مبتلا به کمبود ویتامین B12 به‌طور کلاسیک با آنمی مگالوبلاستیک (megaloblastic anemia)، گلوسیت آتروفیک (atrophic glossitis)، پیگمانتاسیون موضعی یا عمومی پوست، و تغییرات عصبی همراه با نوروپاتی متقارن اندام‌های تحتانی بیشتر از اندام‌های فوقانی و با پارستزی (paresthesia) و آتاکسی (ataxia) که ممکن است به ضعف، اسپاستیسیته (spasticity)، آتاکسی مخچه‌ای (cerebellar ataxia) و تغییرات شخصیتی پیشرفت کند، مراجعه می‌کنند.

بیماران مبتلا به اختلال مصرف الکل اغلب برای ارزیابی پزشکی مراجعه می‌کنند و بسیاری از آنها به مراقبت فوری و/یا تثبیت نیاز دارند. نیاز به مراقبت فوری در تمام طیف اختلال مصرف الکل وجود دارد، از جمله بیمارانی که به دنبال کمک و مراقبت‌های پیشگیرانه هستند، مدیریت حاد مسمومیت با الکل، عوارض مسمومیت حاد (مانند تروما، اختلالات شدید الکترولیتی، کتواسیدوز الکلی/گرسنگی) و سندرم ترک الکل.

سیروز (Cirrhosis) یک بیماری مزمن است که با فیبروز کبد همراه است. اگرچه سیروز بدون عارضه نیازی به مدیریت اضطراری ندارد، افراد مبتلا به سیروز در معرض خطر بیماری کبدی دکومپانسه (decompensated liver disease) قرار دارند که ممکن است با آسیت (ascites)، انسفالوپاتی کبدی (hepatic encephalopathy) و/یا خونریزی واریسی (variceal bleeding) مشخص شود. بیماران با سیروز دکومپانسه که به بخش اورژانس مراجعه می‌کنند ممکن است دچار افت فشار خون (hypotension)، تغییر وضعیت ذهنی و خطر بالاتر عفونت باشند. محققان تفاوتی بین سیروز دکومپانسه و نارسایی حاد یا مزمن کبدی قائل شده‌اند که در دومی، نارسایی ارگان‌های خارج کبدی (extrahepatic organ failure) مشخصه است.

هموکروماتوز ارثی (HH) یک اختلال ژنتیکی ناشی از تجمع بیش از حد آهن است. در شکل کلاسیک این بیماری، جهش C282Y در ژن HFE باعث افزایش نامناسب جذب آهن از دوازدهه (duodenum) می‌شود. دیگر اشکال HH شامل جهش‌هایی در مولکول‌های مختلفی است که هموستاز آهن را تنظیم می‌کنند. اگرچه معمولاً این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) است، اما یک شکل اتوزومال غالب (autosomal dominant) آن به دلیل جهش در ژن فروپورتین (ferroportin) ایجاد می‌شود.

فیبروز کیستیک (Cystic fibrosis) یک اختلال متابولیک مادرزادی است که به دلیل جهش در پروتئینی که انتقال یون کلرید را تنظیم می‌کند، ایجاد می‌شود. این امر منجر به ترشحات غلیظ و در نهایت اختلال در عملکرد غدد برون‌ریز می‌شود که بیشتر ریه‌ها و پانکراس (Pancreas) را تحت تأثیر قرار می‌دهد. علائم معمولاً در دوران کودکی ظاهر می‌شوند و شامل عفونت‌های مکرر ریوی با کاهش تدریجی عملکرد ریه و نارسایی پانکراس است که منجر به افزایش وزن ضعیف می‌شود. درگیری کبد می‌تواند از استئاتوز (Steatosis) تا سیروز پیشرفته با فشار خون پورتال (Portal hypertension) متغیر باشد.