بیماری های مشابه

خال ملانوسیتی مادرزادی، خالی است که در بدو تولد یا مدت کوتاهی پس از آن وجود دارد. این یکی از انواع رایج خال مادرزادی است. این بیماری توسط مجموعه ای از سلول های تولید کننده رنگدانه در پوست و گاهی در بافت های عمیق تر ایجاد می شود. درمان خال ملانوسیتی مادرزادی، راه های مراقبت خال ملانوسیتی مادرزادی، راه های تشخیص خال ملانوسیتی مادرزادی

هایپرملانوز خطی و چرخشی (Linear and whorled nevoid hypermelanosis) یک اختلال پراکنده از هایپرپیگمانتاسیون (hyperpigmentation) نامتقارن است که به صورت الگوهای خطی یا چرخشی ظاهر می‌شود. این حالت همچنین به عنوان موزائیسیسم رنگدانه‌ای (pigmentary mosaicism) شناخته می‌شود. هایپرپیگمانتاسیون در زمان تولد یا در چند هفته اول زندگی مشاهده می‌شود و قبل از آن هیچ گونه ضایعه دیگری در پوست وجود ندارد. این رنگدانه‌دار شدن ممکن است در سال‌های اولیه زندگی بیشتر آشکار شود، سپس ثابت شده و به ندرت کاهش می‌یابد.

افراد در معرض خطر، علائم و نشانه ها، راهنمای خودمراقبتی، راه های درمانی، موقعیت های اورژانس را مطالعه کنید. خال لنتیگینوز نقطه‌دار (که به آن خال اسپیلوس نیز گفته می‌شود) یک ضایعه پوستی یا نشان زاد روز است که از نقاط کوچک و تاریک تشکیل شده و بر روی یک ناحیه بزرگتر از پوست به رنگ قهوه‌ای یا برنز قرار دارد. این خال‌ها معمولاً بر روی سینه، شکم و کمر ظاهر می‌شوند، هرچند که ممکن است در هر نقطه دیگری از بدن نیز دیده شوند.

هیپرپیگمانتاسیون پس التهابی ، تیره شدن پوست در ناحیه آسیب دیده یا التهاب قبلی، ناشی از افزایش رنگدانه (ملانین) باقی مانده از فرآیند بهبود است. آکنه یکی از علل شایع به وجود آمدن هیپرپیگمانتاسیون است، باید اشاره کرد هر نوع آسیب پوستی (به عنوان مثال، خراشیدگی، بریدگی، سوختگی، نیش حشرات، و مالش مزمن) و بسیاری از اختلالات پوستی دیگر، مانند اگزما (درماتیت آتوپیک)  می تواند موجب به وجود آمدن این بیماری شود.

ماستوسیتوز (Mastocytosis) اصطلاحی است که به طور کلی به تکثیر بیش از حد سلول‌های ماست (mast cells) در بافت اشاره دارد. بر اساس طبقه‌بندی سازمان بهداشت جهانی (WHO)، ماستوسیتوز به اشکال جلدی و سیستمیک تقسیم می‌شود. ماستوسیتوز به طور معمول به عنوان یک بیماری پوستی در دوران کودکی ظاهر می‌شود که به زیرگروه‌های کهیر رنگدانه‌ای (Urticaria Pigmentosa یا UP، که به عنوان ماستوسیتوز جلدی ماکولوپاپولار نیز شناخته می‌شود)، ماستوسیتوم موضعی پوست و ماستوسیتوز جلدی منتشر تقسیم می‌شود. ماستوسیتوز جلدی در کودکی دارای پیش‌آگهی بسیار خوبی است و بسیاری از موارد آن در دوران بلوغ بهبود می‌یابند. موارد شدید ممکن است تا بزرگسالی ادامه یابد (رجوع شود به ماستوسیتوز در بزرگسالان).

ماستوسیتوما (Mastocytoma) نوعی ماستوسیتوز پوستی (cutaneous mastocytosis) است که ممکن است از بدو تولد وجود داشته باشد یا در دوران نوزادی توسعه یابد. ماستوسیتوز پوستی یک اختلال کلونال در تجمع سلول‌های ماست (mast cell) است. بر اساس طبقه‌بندی سازمان بهداشت جهانی (WHO)، اشکال پوستی و سیستمیک ماستوسیتوز از یکدیگر متمایز می‌شوند.

اِفِلیدها (Ephelides)، که به‌طور معمول به نام کک‌ومک شناخته می‌شوند، در کودکان و نوجوانان بر روی سطوحی که در معرض آفتاب هستند، مانند بازوها، شانه‌ها و صورت، به‌وفور دیده می‌شوند. این لکه‌ها در زمان تولد وجود ندارند و در طی سه سال اول زندگی شروع به ظاهر شدن می‌کنند. معمولاً قطر آن‌ها بین ۱ تا ۳ میلی‌متر است، اما می‌توانند بزرگ‌تر هم باشند. رنگ آن‌ها معمولاً قهوه‌ای روشن است که در تابستان تیره‌تر شده و بدون مواجهه با نور خورشید کمرنگ می‌شوند. تعداد آن‌ها ممکن است در دوران کودکی افزایش یافته و به هم پیوسته شوند. پس از آن، تمایل به کمرنگ شدن دارند، اما گاهی اوقات ممکن است تا بزرگسالی باقی بمانند.

نوروفیبروماتوزها گروهی از سه اختلال هستند که به صورت تومورهایی در بافت‌های عصبی مرکزی و محیطی ظاهر می‌شوند. نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1)، شوانوماتوز وابسته به NF2 (NF2-SWN؛ همچنین به عنوان NF2، نوروفیبروماتوز آکوستیک دوطرفه و نوروفیبروماتوز مرکزی شناخته می‌شود) و شوانوماتوز (SWN) به طور کلی به عنوان بیماری‌های نادری با شیوع به ترتیب ۱ در ۳۰۰۰، ۱ در ۳۳۰۰۰ و ۱ در ۶۰۰۰۰ تولد زنده در نظر گرفته می‌شوند، اما مسئول ایجاد تعداد بیشتری از تومورهای سیستم عصبی نسبت به تمامی بیماری‌های نئوپلاستیک دیگر هستند.

سندرم لجیوس که به عنوان سندرم شبه نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1) نیز شناخته می‌شود، یک بیماری ژنتیکی با الگوی وراثت اتوزومال غالب (autosomal dominant) است که به علت جهش در ژن SPRED1 ایجاد می‌شود. این جهش‌ها که در موقعیت 15q14 رخ می‌دهند، منجر به اختلال در مسیر انتقال سیگنال Ras-MAPK می‌شوند و باعث ناهنجاری‌هایی در تقسیم و تمایز سلولی می‌گردند.

سندرم مک‌کیون-آلبرایت (McCune-Albright syndrome یا MAS) یک سندرم ژنتیکی نادر است که با سه‌گانه دیسپلازی فیبروز پلی‌استوتیک (polyostotic fibrous dysplasia)، لکه‌های قهوه‌ای روشن (café au lait spots) و بلوغ زودرس مستقل از گنادوتروپین (gonadotropin-independent precocious puberty) شناخته می‌شود.

سندرم لکه‌های متعدد (Multiple Lentigines Syndrome)، که به‌عنوان سندرم نونان با لکه‌های متعدد، سندرم لئوپارد (LEOPARD Syndrome)، سندرم گورلین II (Gorlin Syndrome II)، سندرم قلبی-پوستی (Cardio-Cutaneous Syndrome)، سندرم لکه‌دار شدن فراوان (Lentiginosis Profuse Syndrome) و لکه‌دار شدن پیش‌رونده قلبی (Progressive Cardiomyopathic Lentiginosis) نیز شناخته می‌شود، یکی از سندرم‌های لکه‌دار شدن خانوادگی است. این گروه از اختلالات ژنتیکی با حضور لکه‌های متعدد (lentigines) و افزایش بروز نئوپلاسم‌های قلبی‌عروقی، غدد درون‌ریز و دستگاه گوارش مشخص می‌شوند.

بیماری کادون (Cowden disease) یا سندرم هامارتوم و نئوپلازی چندگانه، یک سندرم نادر اتوزومال غالب است که به علت جهش در ژن PTEN ایجاد می‌شود. برخی از بیماران دارای جهش افزایش عملکرد در WWP1 هستند که منجر به غیرفعال‌سازی PTEN می‌شود. ضایعات هامارتوماتوز متعدد با تمایل به بدخیمی در هر عضوی از بدن همراه هستند، اما به‌ویژه در سینه و تیروئید مشاهده می‌شوند.

آنمی فانکونی (Fanconi anemia یا FA) یک سندرم ژنتیکی نادر است که به از دست دادن تمامی عناصر خونی شکل گرفته منجر می‌شود. نقص در چندین ژن مسئول مسیر سیگنال‌دهی فعال‌شده توسط آسیب DNA، باعث بروز FA در الگوهای وراثتی اتوزومی و وابسته به X می‌شود. در نتیجه، سلول‌های هماتولوژیک فرد به عوامل اتصال‌دهنده متقاطع DNA حساسیت بالایی دارند که این امر به افزایش نرخ ناهنجاری‌های کروموزومی و مرگ سلولی منجر می‌شود. این بیماری تحلیل‌برنده پیش‌رونده به وضعیتی به نام پان‌سیتوپنی (pancytopenia) می‌انجامد. ناهنجاری‌های متداول مرتبط شامل ناهنجاری‌های مادرزادی کلیه، قلب، چشم، سیستم عصبی مرکزی و اندام‌ها می‌باشد. با این حال، بسیاری بدون این ناهنجاری‌های مادرزادی به دنیا می‌آیند که ممکن است تشخیص را تا دوران کودکی به تأخیر بیندازد. تغییرات رنگدانه‌ای پوست ممکن است اولین نشانه برای تشخیص باشد.

این وضعیت ارثی نادر و ناهمگون با تأخیر رشد مشخص می‌شود و با وزن کم هنگام تولد، قد کوتاه متناسب و ویژگی‌های چهره خاص همراه است. فنوتیپ (phenotype) متغیر آن شامل محیط سر طبیعی، میکروگناتیا (micrognathia)، صورت مثلثی شکل (چانه باریک، پیشانی پهن) و گاهی کلینوداکتیلی (clinodactyly) انگشت پنجم و طول نامتقارن اندام‌ها است. علائم و نشانه‌ها شامل عدم رشد مناسب، تعریق بیش از حد (diaphoresis)، هیپرهیپرپلازی (hemihyperplasia)، هایپوسپادیاس (hypospadias)، رنگ‌پریدگی (pallor) و فتق مغبنی (inguinal hernia) می‌باشد. درمان شامل رفع شرایط و کمبودها است و شامل درمان با هورمون رشد انسانی، فیزیوتراپی، برنامه‌های مداخله زودهنگام، گفتاردرمانی و مداخلات دندانپزشکی، ارتوپدی و اوروژنیتال می‌شود.

اسکلروز توبروز (Tuberous sclerosis) یا مجتمع اسکلروز توبروز (Tuberous sclerosis complex - TSC)، که به عنوان بیماری بورنویل نیز شناخته می‌شود، یک اختلال چند سیستمی اتوزومال غالب است که به دلیل جهش در ژن‌های مربوط به پروتئین‌های هامارتین (hamartin) و توبِرین (tuberin) ایجاد می‌شود. این بیماری با رشدهای تومورمانند یا هامارتوم‌ها (hamartomas) در تقریباً تمام اعضای بدن مشخص می‌شود. دو سوم نوزادان مبتلا به TS/TSC به دلیل یک جهش پراکنده از والدین غیر مبتلا متولد می‌شوند. در دوره نوزادی و اوایل کودکی، شایع‌ترین علائم اولیه تشنج یا رابدومیومای قلبی (cardiac rhabdomyomas) است که معمولاً در غربالگری‌های روتین پیش از تولد شناسایی می‌شود.

سندرم ترنر یک سندرم مادرزادی در زنان است که به علت از دست رفتن جزئی یا کامل یکی از کروموزوم‌های X ایجاد می‌شود. این اتفاق معمولاً به دلیل عدم جداشدن کروموزوم‌ها در طی گامت‌زایی یا خطای میتوزی پس از لقاح رخ می‌دهد. کاروتیپ‌های مختلفی ممکن است در این سندرم مشاهده شوند و طیف گسترده‌ای از علائم سندرمی را می‌توان مشاهده کرد.

سندرم نونان (Noonan syndrome) یک اختلال ژنتیکی است که طیف وسیعی از تظاهرات و شدت بیماری را در بر می‌گیرد. بیماران معمولاً در زمان تولد یا اوایل کودکی با ویژگی‌های خاص چهره، گردن پهن، خط موی پس‌سری پایین، سینه سپری شکل، قد کوتاه، نقص‌های انعقادی، ناهنجاری‌های قلبی و لنفاوی، عدم نزول بیضه‌ها در مردان، و تأخیرهای عمومی در رشد ظاهر می‌شوند.

نوع اول نئوپلازی‌های متعدد غدد درون‌ریز (Multiple Endocrine Neoplasia type 1 یا MEN1)، که به عنوان سندرم ورمر (Wermer syndrome) نیز شناخته می‌شود (و پیش‌تر به عنوان آدنوم‌های متعدد غدد درون‌ریز و آدنوماتوزیس متعدد غدد درون‌ریز شناخته می‌شد)، یک اختلال غدد درون‌ریز با وراثت اتوزومال غالب است که با آدنوم‌های هیپوفیز، آدنوم‌های آدرنال، تومورهای غدد درون‌ریز پانکراس (Pancreatic Endocrine Tumors یا PETs) و هیپرپاراتیروئیدیسم ثانویه به دلیل هایپرپلازی پاراتیروئید همراه است. همچنین، کارسینوئیدهای بخش پیشین روده (کارسینوئیدهای برونشیال، تیموسی و معده‌ای) در MEN1 مشاهده می‌شوند. جهش در ژن MEN1 واقع بر کروموزوم 11q13 عامل ایجاد MEN1 است. تقریباً یک‌چهارم بیماران MEN1 سابقه خانوادگی از بیماری ندارند و آزمایش ژنتیکی برای ژن MEN1 همیشه نتیجه مثبت نمی‌دهد.

سندرم یوهانسون-بلیزارد یک اختلال بسیار نادر چند سیستمی اتوزومال مغلوب از گروه اختلالات اکتودرمال دیسپلازی (ectodermal dysplasia) است که با طیف وسیعی از علائم بروز می‌کند.

سندرم کابوکی (Kabuki syndrome) یک اختلال مادرزادی نادر است که با درگیری چندین عضو، ناهنجاری‌های ساختاری و ناتوانی ذهنی شناخته می‌شود. احتمال بروز این سندرم در مردان و زنان به یک اندازه است.