سندرم کابوکی (Kabuki syndrome) یک اختلال مادرزادی نادر است که با درگیری چندین عضو، ناهنجاری‌های ساختاری و ناتوانی ذهنی شناخته می‌شود. احتمال بروز این سندرم در مردان و زنان به یک اندازه است.
ویژگی‌های اصلی سندرم کابوکی
این سندرم شامل ۵ ویژگی اصلی است:
- خصوصیات متمایز چهره
- ناهنجاری‌های اسکلتی (مانند اسکولیوز، ناهنجاری‌های مهره‌ها، ناهنجاری‌های دنده و استخوان‌های جمجمه، و کوتاهی انگشت پنجم)
- ناهنجاری‌های درماتوگلیفیک (فینگرتیپ‌های "بالشتکی")
- ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط
- کمبود رشد پس از تولد.
ویژگی‌های چهره
نشانه‌های چهره‌ای برجسته شامل پیشانی پهن، شکاف‌های پلکی طولانی و مژه‌های بلند، لاله گوش‌های بزرگ و کام قوسی یا شکاف‌دار می‌باشد.
بیماری‌های همزمان
همچنین، دیگر بیماری‌های همزمان اغلب در بیماران مبتلا به سندرم کابوکی مشاهده می‌شود، از جمله نقص‌های قلبی‌عروقی (نقص‌های دیواره بین دهلیزی و بین بطنی، و تنگی آئورت)، نقص‌های اوروژنیتال (هیدرونفروز، هیپوپلازی کلیه و کریپتورکیدیسم)، و نقص‌های ایمنی (کمبود IgA شایع‌تر از کمبود IgG؛ گاهی پان‌هیپوگاماگلوبولینمی دیده می‌شود). کوچک بودن جثه در طول زندگی نیز در بیماران مبتلا به سندرم کابوکی غیرمعمول نیست.
جهش‌های مرتبط
دو جهش مرتبط شامل KDM6A در کروموزوم X و KMT2D (که قبلاً MLL2 نامیده می‌شد) در کروموزوم ۱۲ است. هر دو جهش منجر به توقف زودرس در کدون‌ها و تولید آنزیم‌های غیرفعال می‌شوند. KDM6A به صورت غالب وابسته به X و سندرم کابوکی مرتبط با KMT2D به صورت غالب اتوزومی به ارث می‌رسد. اقلیتی از بیماران مبتلا به سندرم کابوکی هیچ‌یک از این جهش‌ها را نشان نمی‌دهند و جایگاه ژنتیکی در این بیماران ناشناخته است.