بیماری های مشابه

سندرم دی‌جورج (DiGeorge syndrome یا DGS) مجموعه‌ای از علائم نسبتاً شایع است که با یک جهش هموزیگوت در کروموزوم 22q11 همراه است. از نظر جنینی، نقص در رشد سومین و چهارمین کیسه حلقی رخ می‌دهد که با پیامدهای فیزیولوژیک مرتبط است. بیماران با تیموس (thymus) هیپوپلاستیک تا غایب همراه با نبود غدد پاراتیروئید (parathyroid glands)، ناهنجاری‌های عضلات حلقی و ناهنجاری‌های مادرزادی قلبی ظاهر می‌شوند. علائم پوستی غیر اختصاصی هستند، اما درماتیت سبورئیک و درماتیت اگزمایی به‌طور شایع گزارش می‌شوند.

سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل تریزومی کل یا بخشی از کروموزوم ۲۱ ایجاد می‌شود. ویژگی‌های صورت شامل میکروسفالی (microcephaly) خفیف، شکاف‌های پلکی مایل به بالا، بینی کوچک با پل بینی صاف، گوش‌های کوچک، و چین‌های اپی‌کانتال (epicanthal folds) است. سایر ویژگی‌های فیزیکی شامل هیپوتونی (hypotonia)، گردن کوتاه با چین‌های پوستی شل، خطوط کف دست منفرد، فاصله زیاد بین انگشت اول و دوم پا ("شکاف صندلی")، و قد کوتاه است. درجه ناتوانی ذهنی متغیر است.

سندرم جنینی الکل یک وضعیت نوزادی است که به دلیل قرار گرفتن در معرض اتانول بیش از حد در دوران بارداری (in utero) ایجاد می‌شود و منجر به ناهنجاری‌های عصبی-رشدی و کندی رشد می‌شود. بیماران مبتلا به سندرم الکل جنینی می‌توانند فنوتیپ‌های مختلفی داشته باشند.