سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل تریزومی کل یا بخشی از کروموزوم ۲۱ ایجاد می‌شود. ویژگی‌های صورت شامل میکروسفالی (microcephaly) خفیف، شکاف‌های پلکی مایل به بالا، بینی کوچک با پل بینی صاف، گوش‌های کوچک، و چین‌های اپی‌کانتال (epicanthal folds) است. سایر ویژگی‌های فیزیکی شامل هیپوتونی (hypotonia)، گردن کوتاه با چین‌های پوستی شل، خطوط کف دست منفرد، فاصله زیاد بین انگشت اول و دوم پا ("شکاف صندلی")، و قد کوتاه است. درجه ناتوانی ذهنی متغیر است.

بیماران در معرض خطر بیشتر برای ناپایداری آتلانتوآکسیال (atlantoaxial instability)، کم‌کاری تیروئید (hypothyroidism)، یبوست، بیماری ریفلاکس معده به مری (gastroesophageal reflux disease)، بیماری قلبی مادرزادی (congenital heart disease)، لوسمی (leukemia)، ضعف سیستم ایمنی، آپنه انسدادی خواب (obstructive sleep apnea)، نقص شنوایی، از دست دادن بینایی، تشنج، دیسفاژی (dysphagia)، فشار خون ریوی (pulmonary hypertension)، دیابت نوع ۱، آلوپسی (alopecia)، بیماری سلیاک (celiac disease)، آرتریت ایدیوپاتیک جوانان (juvenile idiopathic arthritis)، ویتیلیگو (vitiligo)، و آسیب‌شناسی بیماری آلزایمر/ زوال عقل زودرس (early-onset dementia) هستند. امید به زندگی ۵۸.۶ سال است. علل عمده مرگ و میر بیماری قلبی مادرزادی (در اوایل کودکی) و عفونت‌های تنفسی (در کودکی و بزرگسالی) هستند.