بیماری های مشابه

به این بیماری سندرم ادواردز (Edwards syndrome) نیز گفته می‌شود. این بیماری ناشی از وجود یک کروموزوم اضافی ۱۸ (به صورت کامل، موزاییک، یا جزئی) است که در ۱ از هر ۵۵۰۰ تولد زنده رخ می‌دهد. این سندرم با ناهنجاری‌های شدید رشد داخل رحمی، وزن کم هنگام تولد و افزایش چشمگیر خطر مرده‌زایی و مرگ و میر نوزادی مشخص می‌شود. سایر علائم و نشانه‌ها شامل ویژگی‌های خاص کرانیوفاشیال (craniofacial) مانند میکروگناتیا (micrognathia)، میکروسفالی (microcephaly)، پشت سر برجسته (prominent occiput)، جناغ سینه کوتاه، انگشتان روی هم با مشت‌های بسته، ناخن‌های هیپوپلاستیک (hypoplastic), پاهای راکر-باتوم (rocker-bottom feet)، ناتوانی ذهنی، ناهنجاری‌های کلیوی، نقص‌های قلبی و دیگر ناهنجاری‌های ارگان‌ها می‌باشد. عوامل خطر شامل افزایش سن مادر است. مشاوره ژنتیکی والدین ممکن است ضروری باشد.

تریزومی ۱۳ (سندرم پاتو یا بارتولین-پاتو) یک سندرم ژنتیکی است که به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم ۱۳ ایجاد می‌شود. افراد مبتلا به این سندرم به‌طور قابل‌توجهی دچار اختلال در عملکرد شناختی در دو یا چند رفتار انطباقی هستند و نقص‌هایی در ناحیه میانی صورت، چشم و پیش‌مغز دارند که شامل میکروسفالی (microcephaly)، هولوپروزنسفالی (holoprosencephaly)، میکروفتالمی (microphthalmia) و سایر ضایعات مانند پلی‌داکتیلی (polydactyly)، پاهای قوسی‌شکل (rocker bottom feet)، کلیه‌های کیستی (cystic kidneys) و نقایص مادرزادی قلب (congenital heart defects) می‌باشد.

سندروم رت (Rett syndrome) یک اختلال عصبی غالب وابسته به کروموزوم X است که باعث پس‌رفت در توانایی‌های حرکتی، کلامی و شناختی می‌شود. شایع‌ترین جهش که به این وضعیت نسبت داده می‌شود، جهش جدید (de novo) در ژن MECP2 بر روی کروموزوم X است. ژن MECP2 مسئول تنظیم رونویسی و متیلاسیون DNA می‌باشد. این جهش‌ها تقریباً به‌طور انحصاری از منشاء پدری هستند.

سندرم اسمیت-لملی-اوپیتز (SLO) یک اختلال ژنتیکی مادرزادی است که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد و ناشی از نقص در ژن DHCR7 می‌باشد که در متابولیسم کلسترول نقش دارد و منجر به ناهنجاری‌هایی در طیف گسترده‌ای از سیستم‌های بدنی می‌شود. این اختلال با عقب‌ماندگی رشدی قبل و بعد از تولد، میکروسفالی، ناتوانی شناختی متوسط تا شدید و ویژگی‌های صورت متمایز مشخص می‌شود. نقص در سیستم‌های مختلف بدن از جمله مغز و سیستم عصبی مرکزی (CNS)، ریه‌ها، قلب و دستگاه‌های ادراری و گوارشی شایع است.

سندرم کری دو شا (Cri-du-chat) که به سندرم گریه گربه نیز معروف است، ناشی از حذف جزئی بازوی کوتاه کروموزوم ۵ (که به آن سندرم حذف ۵p، سندرم ۵p– و مونوزومی ۵p نیز گفته می‌شود) است. یکی از ویژگی‌های بسیار مشخص این سندرم، گریه‌ای با صدای بلند و شبیه به صدای گربه است که نام سندرم از آن گرفته شده است.