سندرم اسمیت-لملی-اوپیتز (SLO) یک اختلال ژنتیکی مادرزادی است که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد و ناشی از نقص در ژن DHCR7 می‌باشد که در متابولیسم کلسترول نقش دارد و منجر به ناهنجاری‌هایی در طیف گسترده‌ای از سیستم‌های بدنی می‌شود. این اختلال با عقب‌ماندگی رشدی قبل و بعد از تولد، میکروسفالی، ناتوانی شناختی متوسط تا شدید و ویژگی‌های صورت متمایز مشخص می‌شود. نقص در سیستم‌های مختلف بدن از جمله مغز و سیستم عصبی مرکزی (CNS)، ریه‌ها، قلب و دستگاه‌های ادراری و گوارشی شایع است.

علائم و نشانه‌ها

علائم و نشانه‌های سندرم SLO می‌تواند به‌طور گسترده از بیماری به بیماری متفاوت باشد، از ناتوانی شناختی خفیف با ناهنجاری‌های مادرزادی جزئی تا ناتوانی شدید ذهنی با ناهنجاری‌های عمده تهدیدکننده زندگی. ممکن است میکروسفالی وجود داشته باشد و ویژگی‌های صورت شامل کام بلند و قوسی، شکاف لب / کام، ریشه بینی کوتاه با پایه و پل بینی پهن، سوراخ‌های بینی رو به جلو، افتادگی پلک، چانه کوچک، میکروگناتیا و گوش‌های کم‌ارتفاع و به سمت عقب چرخیده باشد. بسیاری از بیماران دچار پلی‌داکتیلی یا سین‌داکتیلی در دست‌ها و پاها هستند که سین‌داکتیلی انگشتان دوم و سوم پا بیشتر دیده می‌شود. ناتوانی‌های شناختی و ذهنی می‌تواند از هوش طبیعی پایین تا ناتوانی ذهنی عمیق متغیر باشد. اکثر بیماران رفتارهای اوتیستیک نشان می‌دهند و مستعد رفتارهای خودآزاری هستند. ناهنجاری‌های CNS می‌تواند شامل لوب پیشانی کوچک، هیپوپلازی مخچه، ونتریکولومگالی و عدم تشکیل جسم پینه‌ای باشد. ناهنجاری‌های جنسی مبهم و بیماری مادرزادی قلب شایع است.

تشخیص

تشخیص سندرم SLO می‌تواند به‌صورت پیش از تولد از طریق اندازه‌گیری نسبت ۷-دهیدروکلسترول (7DHC) به کل استرول در نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) در هفته‌های ۱۱-۱۲ بارداری یا با شناسایی افزایش 7DHC در مایع آمنیوتیک در هفته ۱۳ بارداری انجام شود. تشخیص پس از تولد می‌تواند در صورت وجود ویژگی‌های فیزیکی مشخص با سطح بالای 7DHC در پلاسمای خون انجام شود.

اپیدمیولوژی

سندرم SLO دومین اختلال ژنتیکی مغلوب شایع است که با فراوانی ۱ در ۲۰٬۰۰۰ تا ۱ در ۴۰٬۰۰۰ یافت می‌شود.