بیماری های مشابه

به این بیماری سندرم ادواردز (Edwards syndrome) نیز گفته می‌شود. این بیماری ناشی از وجود یک کروموزوم اضافی ۱۸ (به صورت کامل، موزاییک، یا جزئی) است که در ۱ از هر ۵۵۰۰ تولد زنده رخ می‌دهد. این سندرم با ناهنجاری‌های شدید رشد داخل رحمی، وزن کم هنگام تولد و افزایش چشمگیر خطر مرده‌زایی و مرگ و میر نوزادی مشخص می‌شود. سایر علائم و نشانه‌ها شامل ویژگی‌های خاص کرانیوفاشیال (craniofacial) مانند میکروگناتیا (micrognathia)، میکروسفالی (microcephaly)، پشت سر برجسته (prominent occiput)، جناغ سینه کوتاه، انگشتان روی هم با مشت‌های بسته، ناخن‌های هیپوپلاستیک (hypoplastic), پاهای راکر-باتوم (rocker-bottom feet)، ناتوانی ذهنی، ناهنجاری‌های کلیوی، نقص‌های قلبی و دیگر ناهنجاری‌های ارگان‌ها می‌باشد. عوامل خطر شامل افزایش سن مادر است. مشاوره ژنتیکی والدین ممکن است ضروری باشد.

تریزومی ۱۳ (سندرم پاتو یا بارتولین-پاتو) یک سندرم ژنتیکی است که به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم ۱۳ ایجاد می‌شود. افراد مبتلا به این سندرم به‌طور قابل‌توجهی دچار اختلال در عملکرد شناختی در دو یا چند رفتار انطباقی هستند و نقص‌هایی در ناحیه میانی صورت، چشم و پیش‌مغز دارند که شامل میکروسفالی (microcephaly)، هولوپروزنسفالی (holoprosencephaly)، میکروفتالمی (microphthalmia) و سایر ضایعات مانند پلی‌داکتیلی (polydactyly)، پاهای قوسی‌شکل (rocker bottom feet)، کلیه‌های کیستی (cystic kidneys) و نقایص مادرزادی قلب (congenital heart defects) می‌باشد.

سندرم نونان (Noonan syndrome) یک اختلال ژنتیکی است که طیف وسیعی از تظاهرات و شدت بیماری را در بر می‌گیرد. بیماران معمولاً در زمان تولد یا اوایل کودکی با ویژگی‌های خاص چهره، گردن پهن، خط موی پس‌سری پایین، سینه سپری شکل، قد کوتاه، نقص‌های انعقادی، ناهنجاری‌های قلبی و لنفاوی، عدم نزول بیضه‌ها در مردان، و تأخیرهای عمومی در رشد ظاهر می‌شوند.