سندرم کرای دو_chat
Cri-du-chat syndrome
عکس بیماری

سندرم کری دو شا (Cri-du-chat) که به سندرم گریه گربه نیز معروف است، ناشی از حذف جزئی بازوی کوتاه کروموزوم ۵ (که به آن سندرم حذف ۵p، سندرم ۵p– و مونوزومی ۵p نیز گفته می‌شود) است. یکی از ویژگی‌های بسیار مشخص این سندرم، گریه‌ای با صدای بلند و شبیه به صدای گربه است که نام سندرم از آن گرفته شده است.

ویژگی‌های ظاهری

ناهنجاری‌های صورت شامل هیپرتلوریزم (hypertelorism)، چین‌های اپیکانتال (epicanthal folds)، پل بینی صاف، گوش‌های پایین‌تر از حد معمول و چهره گرد می‌باشد.

علائم و نشانه‌های دیگر

میکروسفالی (microcephaly)، هیپوتونی (hypotonia)، تأخیر شدید در رشد و ناتوانی ذهنی از دیگر علائم این سندرم هستند. رفتارهای خودآزاری در این افراد رایج است و معمولاً در دوران کودکی مشکل‌سازتر می‌شود.

علائم کمتر شایع

ویژگی‌های کمتر شایع شامل ناهنجاری‌های قلبی و کلیوی، هایپوسپادیاس (hypospadias) و کریپتورکیدیسم (cryptorchidism) است.

شیوع

شیوع این سندرم ۱ در ۵۰,۰۰۰ تولد است.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک