بیماری های مشابه

سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل تریزومی کل یا بخشی از کروموزوم ۲۱ ایجاد می‌شود. ویژگی‌های صورت شامل میکروسفالی (microcephaly) خفیف، شکاف‌های پلکی مایل به بالا، بینی کوچک با پل بینی صاف، گوش‌های کوچک، و چین‌های اپی‌کانتال (epicanthal folds) است. سایر ویژگی‌های فیزیکی شامل هیپوتونی (hypotonia)، گردن کوتاه با چین‌های پوستی شل، خطوط کف دست منفرد، فاصله زیاد بین انگشت اول و دوم پا ("شکاف صندلی")، و قد کوتاه است. درجه ناتوانی ذهنی متغیر است.

به این بیماری سندرم ادواردز (Edwards syndrome) نیز گفته می‌شود. این بیماری ناشی از وجود یک کروموزوم اضافی ۱۸ (به صورت کامل، موزاییک، یا جزئی) است که در ۱ از هر ۵۵۰۰ تولد زنده رخ می‌دهد. این سندرم با ناهنجاری‌های شدید رشد داخل رحمی، وزن کم هنگام تولد و افزایش چشمگیر خطر مرده‌زایی و مرگ و میر نوزادی مشخص می‌شود. سایر علائم و نشانه‌ها شامل ویژگی‌های خاص کرانیوفاشیال (craniofacial) مانند میکروگناتیا (micrognathia)، میکروسفالی (microcephaly)، پشت سر برجسته (prominent occiput)، جناغ سینه کوتاه، انگشتان روی هم با مشت‌های بسته، ناخن‌های هیپوپلاستیک (hypoplastic), پاهای راکر-باتوم (rocker-bottom feet)، ناتوانی ذهنی، ناهنجاری‌های کلیوی، نقص‌های قلبی و دیگر ناهنجاری‌های ارگان‌ها می‌باشد. عوامل خطر شامل افزایش سن مادر است. مشاوره ژنتیکی والدین ممکن است ضروری باشد.

تریزومی ۱۳ (سندرم پاتو یا بارتولین-پاتو) یک سندرم ژنتیکی است که به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم ۱۳ ایجاد می‌شود. افراد مبتلا به این سندرم به‌طور قابل‌توجهی دچار اختلال در عملکرد شناختی در دو یا چند رفتار انطباقی هستند و نقص‌هایی در ناحیه میانی صورت، چشم و پیش‌مغز دارند که شامل میکروسفالی (microcephaly)، هولوپروزنسفالی (holoprosencephaly)، میکروفتالمی (microphthalmia) و سایر ضایعات مانند پلی‌داکتیلی (polydactyly)، پاهای قوسی‌شکل (rocker bottom feet)، کلیه‌های کیستی (cystic kidneys) و نقایص مادرزادی قلب (congenital heart defects) می‌باشد.

سندروم رت (Rett syndrome) یک اختلال عصبی غالب وابسته به کروموزوم X است که باعث پس‌رفت در توانایی‌های حرکتی، کلامی و شناختی می‌شود. شایع‌ترین جهش که به این وضعیت نسبت داده می‌شود، جهش جدید (de novo) در ژن MECP2 بر روی کروموزوم X است. ژن MECP2 مسئول تنظیم رونویسی و متیلاسیون DNA می‌باشد. این جهش‌ها تقریباً به‌طور انحصاری از منشاء پدری هستند.