سندرم دی‌جورج (DiGeorge syndrome یا DGS) مجموعه‌ای از علائم نسبتاً شایع است که با یک جهش هموزیگوت در کروموزوم 22q11 همراه است. از نظر جنینی، نقص در رشد سومین و چهارمین کیسه حلقی رخ می‌دهد که با پیامدهای فیزیولوژیک مرتبط است. بیماران با تیموس (thymus) هیپوپلاستیک تا غایب همراه با نبود غدد پاراتیروئید (parathyroid glands)، ناهنجاری‌های عضلات حلقی و ناهنجاری‌های مادرزادی قلبی ظاهر می‌شوند. علائم پوستی غیر اختصاصی هستند، اما درماتیت سبورئیک و درماتیت اگزمایی به‌طور شایع گزارش می‌شوند.

در طیف شرایط مرتبط با جهش‌های 22q11، سندرم ولوکاردیوفاسیال (velocardiofacial syndrome) نیز وجود دارد که اغلب تشخیص آن به‌صورت بالینی دشوار است. ویژگی‌های بالینی سندرم ولوکاردیوفاسیال شامل اختلال عملکرد حلقی، ناهنجاری قلبی و چهره‌های دیسمورفیک است.

بسیاری از بیماران ویژگی‌هایی از هر دو سندرم دی‌جورج و سندرم ولوکاردیوفاسیال دارند و این وضعیت به‌طور فزاینده‌ای به عنوان سندرم حذف 22q11.2 شناخته می‌شود و تأکید کمتری بر تمایز بین این دو می‌شود. به دلیل ناهمگونی فنوتیپی پیچیده این وضعیت، تعیین شیوع آن دشوار است، اما تصور می‌شود حدود 1 در 4000 تولد زنده باشد.

بیماران مبتلا به DGS می‌توانند از بدو تولد تا بزرگسالی خود را نشان دهند. کسانی که دارای فنوتیپ‌های شدید هستند اغلب در دوران نوزادی تشخیص داده می‌شوند. برعکس، بیمارانی با فنوتیپ‌های خفیف‌تر اغلب تا بزرگسالی تشخیص داده نمی‌شوند.

ویژگی‌های شایع شامل ناهنجاری‌های قلبی، هیپوکلسمی (hypocalcemia) و عفونت‌های مکرر به دلیل تیموس هیپوپلاستیک است. بیماران همچنین می‌توانند شکاف کام (cleft palate)، تأخیر در گفتار و بیماری‌های روانی از جمله اسکیزوفرنی و بیش‌فعالی داشته باشند.

ملاحظات ویژه در نوزادان: این تشخیص باید در هر نوزادی با ناهنجاری‌های مادرزادی قلبی، تتانی ناشی از هیپوکلسمی یا سایه تیموس غایب/کاهش‌یافته در نظر گرفته شود.