هایپرملانوزیس خال‌مانند خطی و چرخشی
Linear and whorled nevoid hypermelanosis
بزرگسالان
عکس بیماری

هایپرملانوز خطی و چرخشی (Linear and whorled nevoid hypermelanosis) یک اختلال پراکنده از هایپرپیگمانتاسیون (hyperpigmentation) نامتقارن است که به صورت الگوهای خطی یا چرخشی ظاهر می‌شود. این حالت همچنین به عنوان موزائیسیسم رنگدانه‌ای (pigmentary mosaicism) شناخته می‌شود. هایپرپیگمانتاسیون در زمان تولد یا در چند هفته اول زندگی مشاهده می‌شود و قبل از آن هیچ گونه ضایعه دیگری در پوست وجود ندارد. این رنگدانه‌دار شدن ممکن است در سال‌های اولیه زندگی بیشتر آشکار شود، سپس ثابت شده و به ندرت کاهش می‌یابد.

ناهنجاری‌های همراه

در اقلیت موارد، ناهنجاری‌های همراهی شناسایی شده‌اند که شامل سیستم عصبی مرکزی، سیستم اسکلتی-عضلانی و همچنین ناهنجاری‌های چشمی و سایر موارد می‌باشد.

علت اختلال

این اختلال به احتمال زیاد نشان‌دهنده یک جمعیت موزائیکی از سلول‌های عصبی-اکتودرمی (neuroectodermal cells) است که منجر به وجود دو جمعیت متمایز از سلول‌های پوستی با رنگ‌های مختلف می‌شود.

موزائیسیسم ژنتیکی

یافته‌های رنگدانه‌ای و سیستمیک هر دو به موزائیسیسم ژنتیکی (genetic mosaicism) نسبت داده می‌شوند، به طوری که جهش در ژن‌های مختلف منجر به تنوع فنوتیپ‌های مشاهده شده می‌شود. موزائیسیسم برای لیگاند c-KIT (KITLG) در پوست هایپرپیگمانته شده در یک مورد به خوبی مطالعه شده شناسایی شده است.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک