سندرم یوهانسون-بلیزارد یک اختلال بسیار نادر چند سیستمی اتوزومال مغلوب از گروه اختلالات اکتودرمال دیسپلازی (ectodermal dysplasia) است که با طیف وسیعی از علائم بروز می‌کند.
علائم شایع:
- نارسایی برون‌ریز پانکراس (exocrine pancreatic insufficiency)
- بینی به شکل منقار
- ریزش مو (alopecia)
- کوتاهی قد
- ناهنجاری‌های دندان‌های دائمی
علائم و نشانه‌های دیگر:
- رشد ضعیف
- سوء جذب (malabsorption)
- کم‌کاری تیروئید (hypothyroidism)
- عدم رشد کافی
- آپلازیای مادرزادی پوست (aplasia cutis congenital)
- تأخیر در رشد و تکامل
- ناشنوایی حسی‌عصبی (sensorineural deafness)
- ناهنجاری‌های مقعدی و دستگاه تناسلی-ادراری
علائم این سندرم معمولاً بلافاصله پس از تولد یا در اوایل نوزادی ظاهر می‌شوند. نوزادان اغلب با مشکل افزایش وزن مواجه هستند و با گذشت زمان، تأخیر در دستیابی به مراحل رشد و در نهایت کوتاهی قد نشان می‌دهند. ناهنجاری‌های پانکراس منجر به کمبود آنزیم‌ها و سوء جذب شدید می‌شود که در برخی موارد، علیرغم درمان پزشکی، می‌تواند کشنده باشد. درمان شامل استفاده از آنزیم‌های پانکراس و مکمل‌های ویتامینی است.