بیماری های مشابه

اگزما (درماتیت آتوپیک) یک بیماری شایع و مزمن پوستی است که با خشکی پوست همراه است . این بیماری با خارش یا سوزش شروع می شود، با خاراندن تشدید یافته و موجب ظاهر شدن راش های پوسته پوسته شده  قرمز رنگی بر روی پوست می شود. اگزما یک بیماری وراثتی است و غالبا با بیماری های حساسیتی همچون آسم، کهیر، حساسیت غذایی، حساسیت پوستی و تب یونجه (رینیت آلرژیک) عود می کند. شدت اگزما معمولاً در پاسخ به عوامل محیطی مختلف افزایش یا کاهش می یابد. عفونت های پوستی، گرمای بیش از حد، زمستان (یا آب و هوای سرد و خشک)، عطرها، مواد شوینده/صابون، لباس های زبر و ساینده (مانند پشم های خارش آور)، مواد شیمیایی، دود و استرس ممکن است باعث تشدید یا بدتر شدن اگزما شوند. خاراندن ممکن است موجب آسیب دیدن( مانند جوش زدن یا آکنه) پوست شده و در نتیجه احتمال ابتلا به عفونت را افزایش دهد. در حالی که این محرک های محیطی ممکن است اگزما را بدتر کنند، اما دلیل ابتلا به این بیماری پوستی نیستند. راه های مراقبت درماتیت آتوپیک (اگزما)، راه های درمان درماتیت آتوپیک (اگزما)، راه های درمان درماتیت آتوپیک (اگزما)

درماتیت سبورئیک (Seborrheic dermatitis) یک بیماری التهابی مزمن و ایدیوپاتیک است که نواحی پوستی غنی از غدد سباسه (sebaceous glands) مانند پوست سر، چین‌های نازولبیال (nasolabial folds)، ابروها، گوش‌ها، نواحی پرسترنال (presternal) و اینترتریجینوس (intertriginous) را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری دارای توزیع دو مرحله‌ای است که در دوران نوزادی و نوجوانی/اوایل بزرگسالی به اوج خود می‌رسد. اگرچه درماتیت سبورئیک با عفونت HIV و بیماری‌های عصبی مرتبط شده است، اما معمولاً در افراد سالم ظاهر می‌شود.

این خلاصه به بررسی بیماری پسوریازیس (Psoriasis) در نوزادان می‌پردازد. پسوریازیس در بزرگسالان و کودکان به‌طور جداگانه مورد بررسی قرار می‌گیرد.

سندرم نترتون (Netherton Syndrome - NS) یک اختلال ژنتیکی نادر است که با سه‌گانه کلاسیک اریترودرمی ایکتیوزیفرم مادرزادی (congenital ichthyosiform erythroderma)، تریکورکسیس اینواژیناتا (trichorrhexis invaginata یا موی بامبو)، و تمایل آتوپیک (atopic diathesis) شناخته می‌شود.

ایکتیوزیفورم اریترودرمی غیرتاولی مادرزادی (nonbullous CIE) شامل اختلالات ژنتیکی است که معمولاً از بدو تولد به‌صورت نوزاد کولودیونی ظاهر می‌شود. این حالت با پوست قرمز عمومی که اغلب ترک خورده و دارای کاهش عملکرد سد محافظتی و افزایش از دست دادن آب است، همراه می‌باشد؛ بیماران در معرض خطر عفونت سیستمیک قرار دارند. در طول چند روز تا چند هفته، پوست پوسته‌پوسته می‌شود، که بیشتر به‌صورت پوسته‌های سفید کوچک است، و همچنان قرمز باقی می‌ماند. گاهی اوقات اکتروپیون (ectropion) نیز دیده می‌شود. این وضعیت در طول زندگی فرد باقی می‌ماند.

ایکتیوز لاملار (Lamellar ichthyosis) یک اختلال ارثی است که عمدتاً به دلیل یک خطا در ژن کراتینوسیت ترانس‌گلوتامیناز I (keratinocyte transglutaminase I) رخ می‌دهد و منجر به نقص در تشکیل غلاف سلولی و شاخی شدن (cornification) می‌شود. این بیماری تقریباً همیشه به صورت اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) به ارث می‌رسد. نشانه بارز این بیماری وجود یک غشای کلوئیدی (collodion membrane) در زمان تولد است که به دنبال آن، پوسته‌های ضخیم و شبیه به صفحات در بیشتر سطح پوست ظاهر می‌شود. نوزادان کلوئیدی (collodion babies) تمایل به زودرس بودن دارند و با تمامی خطرات مرتبط با زایمان زودرس مواجه هستند.

سندرم شوگرن-لارسون (Sjögren-Larsson syndrome یا SLS) یک اختلال نادر مادرزادی در متابولیسم است که با ایکتیوز مادرزادی (ichthyosis)، ناتوانی ذهنی (intellectual disability) و دی‌پلژی یا تتراپلژی اسپاستیک (spastic di- or tetraplegia) شناخته می‌شود. ایکتیوز که معمولاً از بدو تولد وجود دارد، ممکن است پس از اولین سال زندگی نیز رخ دهد. این بیماری یک وضعیت اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) است که به دلیل نقص در آنزیم آلدهید دهیدروژناز چرب (fatty aldehyde dehydrogenase یا FALDH) ایجاد می‌شود و نقشه‌برداری آن به ناحیه SLS روی کروموزوم ۱۷ مربوط می‌شود.

سندرم کونرادی-هونرمان-هپل (Conradi-Hunermann-Happle syndrome) یک زیرگروه نادر از کندرودیسپلازی پونکتاتا (chondrodysplasia punctata) است که به عنوان یک گروه ناهمگون از دیسپلازی‌های اسکلتی شناخته می‌شود. این سندرم به دلیل نقص در سنتز کلسترول (cholesterol synthesis) ناشی از جهش در ژن اموپامیل‌بایندینگ پروتئین (emopamil-binding protein - EBP) ایجاد می‌شود که EBP را رمزگذاری می‌کند و به صورت غالب وابسته به کروموزوم X موزائیکی منتقل می‌شود. این بیماری با قد کوتاه، نقص‌های جمجمه‌ای-صورتی، آب مروارید قطاعی (sectorial cataracts)، ایکتیوز (ichthyosis)، موهای زبر و آلوپسی (alopecia) مشخص می‌شود.

سندرم کراتیت-ایکتیوز-ناشنوایی (KID) یک سندرم اتوزومال مغلوب ناشی از اختلال در عملکرد اکتودرمی است که به دلیل جهش در ژن کانکسین ۲۶ (connexin 26) روی کروموزوم ۱۳ ایجاد می‌شود. این سندرم با التهاب پیشرونده و ضخیم شدن قرنیه (کراتیت عروقی) مشخص می‌شود که ممکن است تا اواخر کودکی ظاهر نشود. نوزادان در هنگام تولد یا به زودی پس از آن با اریتم منتشر خفیف و پوسته‌های ریز (که اغلب به عنوان اریترودرمی ایکتیوزی‌فرم تشخیص داده می‌شود) ظاهر می‌شوند. این حالت برطرف می‌شود، اما در طی سال اول و معمولاً در عرض ۳ ماه، ضایعات غالب اریترواکراتوتیک ظاهر می‌شوند که به صورت پلاک‌های هایپرکراتوتیک، وارت‌مانند با پوسته، با حاشیه‌های مشخص و شکل‌های نامنظم عمدتاً بر روی صورت و اندام‌ها، ضخیم شدن پوست کف دست‌ها و پاها و پلاک‌های هایپرکراتوتیک بر روی زانوها، آرنج‌ها و پشت دست‌ها و پاها دیده می‌شود. بیماران ظاهری پیرتر از سن خود دارند. موها کم‌پشت یا غایب و کنترل آنها دشوار است؛ ناخن‌ها کوچک و بدشکل هستند. یک نوع ناشنوایی حسی عصبی مادرزادی و غیرپیشرونده وجود دارد. عفونت‌های باکتریایی، قارچی، ویروسی و انگلی پوست در این بیماران مشکل‌ساز است.

گاستروانتریت ائوزینوفیلیک (EGE) با نفوذ ائوزینوفیل‌ها به مخاط، لایه عضلانی یا بافت زیر صفاقی هر بخش از دستگاه گوارش (GI) از دهان تا مقعد، در غیاب توضیح دیگری برای ائوزینوفیلی تعریف می‌شود. معمولاً این بیماری در معده و روده کوچک مشاهده می‌شود. EGE یک اختلال نادر و مزمن دستگاه گوارش با علت ناشناخته است که می‌تواند در هر سنی بروز کند، اما اغلب بین دهه سوم تا پنجم زندگی تشخیص داده می‌شود. تقریباً نیمی از بیماران دارای سابقه شخصی یا خانوادگی آتوپی (atopy) مانند حساسیت‌های غذایی، اگزما یا رینیت (rhinitis) هستند.

بیماری نقص ایمنی ترکیبی شدید (Severe Combined Immunodeficiency یا SCID) گروهی از اختلالات ناهمگن است که علائم بالینی مشابهی دارند اما نقص‌های متغیری ایجاد می‌کنند که منجر به اختلال شدید در عملکرد سلول‌های T و B می‌شود.

سندرم پوست سوخته استافیلوکوکی (Staphylococcal Scalded Skin Syndrome یا SSSS)، که به نام بیماری ریتر (Ritter disease) نیز شناخته می‌شود، یک بیماری حاد است که به واسطه‌ی سموم اپیدرمولیتیک ترشح شده توسط سویه‌های استافیلوکوکوس اورئوس (Staphylococcus aureus) ایجاد می‌شود. هرگونه عفونت سیستمیک یا پوستی ناشی از استافیلوکوکوس اورئوس تولیدکننده سم اپیدرمولیتیک می‌تواند منجر به SSSS شود. اغلب، این عفونت به صورت موضعی در نازوفارنکس، ملتحمه، پرینه یا ناحیه ناف رخ می‌دهد و سمومی تولید می‌کند که به بروز تاول‌های شکننده و گسترده منجر می‌شود که اغلب در زمان مراجعه بیمار دیگر سالم نیستند. اعتقاد بر این است که کودکان زیر ۶ سال به دلیل کاهش توانایی کلیه‌ها در دفع سم، حساسیت بیشتری به SSSS دارند. شدت این بیماری می‌تواند از درگیری محدود پوستی تا بیماری پوستی گسترده و سپسیس متغیر باشد.

بحران سیفلیس در ایالات متحده: موارد سیفلیس و سیفلیس مادرزادی در سراسر کشور به شدت افزایش یافته‌اند، به‌طوری‌که بین سال‌های ۲۰۱۸ تا ۲۰۲۲ شاهد افزایش ۸۰ درصدی در موارد کلی سیفلیس بوده‌ایم. آزمایش سرولوژیک (serologic testing) اصلی‌ترین روش برای تشخیص، مرحله‌بندی و مدیریت سیفلیس است. این آزمایش باید برای هر بیمار فعال از نظر جنسی که به سیفلیس مشکوک است یا دارای علائم جدید و غیرقابل توضیح است، انجام شود. تشخیص و درمان سریع سیفلیس می‌تواند از بروز عوارض سیستمیک، از جمله درگیری چشمی و نابینایی دائمی جلوگیری کند.

ویروس هرپس سیمپلکس (HSV) منتشر در نوزادان یک وضعیت بالقوه تهدیدکننده حیات با عوارض و مرگ‌ومیر بالا است. این وضعیت نیاز به مراقبت حمایتی در بخش مراقبت‌های ویژه نوزادان دارد و باید آسيكلووير وریدی (IV acyclovir) به‌طور زودهنگام تجویز شود. تشخیص سریع و درمان تهاجمی سیستمیک ضدویروسی کلید جلوگیری از مرگ‌ومیر یا عوارض دائمی است.

تریچوتیودیستروفی (Trichothiodystrophy) که با نام سندرم تای (Tay syndrome) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال نادر، مادرزادی و اتوزومال مغلوب است که منجر به موهای کوتاه، شکننده و دارای کمبود گوگرد و ویژگی‌های بالینی متعدد دیگر می‌شود. تظاهر بیماری می‌تواند از موارد خفیف که تنها با موهای شکننده و شکسته همراه است تا موهای شکننده با عوارض سیستمیک شدید که با حروف اختصاری PIBIDS مشخص می‌شود، متغیر باشد:

دیسپلازی اکتودرم هیپوهیدروتیک (Hypohidrotic ectodermal dysplasia یا HED)، که با نام‌های دیسپلازی اکتودرم آنهیدروتیک و سندرم کریست-زیمنس-تورین نیز شناخته می‌شود، یکی از بیش از ۲۰۰ نوع دیسپلازی اکتودرم است که با رشد غیرطبیعی بافت‌های اکتودرمی مشخص می‌شود. HED با ناهنجاری‌های پوستی، مو، ناخن، دندان، غدد اشکی و بزاقی و به ویژه غدد عرق اکرین شناخته می‌شود.

بیماری شربت افرا (Maple syrup urine disease - MSUD) یک اختلال متابولیک نادر و ارثی است که به دلیل کمبود مجموعه دی‌هیدروژناز آلفا-کتو اسیدهای شاخه‌دار (branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase complex) ایجاد می‌شود. این کمبود منجر به ناتوانی بدن در تجزیه صحیح اسیدهای آمینه می‌شود. MSUD به پنج زیرگروه تقسیم می‌شود که شامل شایع‌ترین نوع کلاسیک، نوع دوم شایع به‌نام متناوب (intermittent)، نوع میانی (intermediate)، نوع واکنش‌پذیر به تیامین (thiamine-responsive) و نوع کمبود E3 است. تشخیص این بیماری با اندازه‌گیری غلظت اسیدهای آمینه در پلاسمای خون امکان‌پذیر است. در نوزادان مبتلا به نوع کلاسیک، MSUD می‌تواند از طریق غربالگری با طیف‌سنجی جرمی تاندوم (tandem mass spectrometry) تشخیص داده شود.

فیبروز کیستیک (Cystic fibrosis) یک اختلال متابولیک مادرزادی است که به دلیل جهش در پروتئینی که انتقال یون کلرید را تنظیم می‌کند، ایجاد می‌شود. این امر منجر به ترشحات غلیظ و در نهایت اختلال در عملکرد غدد برون‌ریز می‌شود که بیشتر ریه‌ها و پانکراس (Pancreas) را تحت تأثیر قرار می‌دهد. علائم معمولاً در دوران کودکی ظاهر می‌شوند و شامل عفونت‌های مکرر ریوی با کاهش تدریجی عملکرد ریه و نارسایی پانکراس است که منجر به افزایش وزن ضعیف می‌شود. درگیری کبد می‌تواند از استئاتوز (Steatosis) تا سیروز پیشرفته با فشار خون پورتال (Portal hypertension) متغیر باشد.

بیماران مبتلا به کمبود ویتامین B12 به‌طور کلاسیک با آنمی مگالوبلاستیک (megaloblastic anemia)، گلوسیت آتروفیک (atrophic glossitis)، پیگمانتاسیون موضعی یا عمومی پوست، و تغییرات عصبی همراه با نوروپاتی متقارن اندام‌های تحتانی بیشتر از اندام‌های فوقانی و با پارستزی (paresthesia) و آتاکسی (ataxia) که ممکن است به ضعف، اسپاستیسیته (spasticity)، آتاکسی مخچه‌ای (cerebellar ataxia) و تغییرات شخصیتی پیشرفت کند، مراجعه می‌کنند.

اختلال نادر ارثی که به دلیل اختلال در متابولیسم اسید متیل‌مالونیک (methylmalonic acid)، توانایی پردازش صحیح برخی پروتئین‌ها و لیپیدها را ندارد. این اختلال اتوزوم مغلوب (autosomal recessive) به علت جهش در ژن‌های MUT، MMAA، MMAB، MMADHC یا MCEE ایجاد می‌شود. معمولاً در اوایل دوران نوزادی هنگامی که بیمار مقادیر بیشتری پروتئین مصرف می‌کند، بروز می‌یابد. یافته‌های اولیه شایع شامل استفراغ، کم‌آبی بدن (dehydration)، بی‌حالی (lethargy)، تأخیر در رشد (developmental delay)، هیپوتونی (hypotonia)، نارسایی رشد (failure to thrive)، و هپاتومگالی (hepatomegaly) هستند. عوارض پیش‌رونده شامل دشواری در تغذیه، پانکراتیت (pancreatitis) حاد یا مزمن، بیماری مزمن کلیه (chronic kidney disease)، و ناتوانی‌های ذهنی (intellectual disabilities) می‌باشند. موارد می‌توانند خفیف یا تهدیدکننده زندگی باشند. درمان شامل یک رژیم غذایی ویژه است و در موارد شدید، ممکن است پیوند کبد و/یا کلیه مورد نیاز باشد.

یک اختلال نادر اسید آلی با نقص در آنزیم‌های پروپیونیل-کوآ کربوکسیلاز (propionyl-CoA carboxylase یا PCC) مشخص می‌شود که منجر به کاتابولیسم ضعیف پروتئین‌ها و برخی چربی‌ها شده و باعث افزایش سمی سطح اسیدهای آلی در خون، ادرار و بافت‌ها می‌گردد. این اختلال به دلیل جهش‌های ارثی مغلوب اتوزومی در ژن‌های PCCA و PCCB ایجاد می‌شود. علائم معمولاً در چند روز اول زندگی ظاهر می‌شوند؛ با این حال، ممکن است اولین ظهور آن در دوران کودکی نیز اتفاق بیفتد. یافته‌ها شامل بی‌حالی، تغذیه ضعیف، کم‌آبی بدن، استفراغ، هیپوتونی (hypotonia) و عدم رشد کافی (failure to thrive) هستند. برخی بیماران ممکن است دچار تشنج، کما، هپاتومگالی (hepatomegaly)، کاردیومیوپاتی (cardiomyopathy) یا نقص شناختی شوند.

اسیدهای چرب ضروری، مانند اسید لینولئیک (linoleic acid)، لینولنیک (linolenic acid) و آراشیدونیک (arachidonic acid)، توسط بدن تولید نمی‌شوند؛ بنابراین، باید از طریق غذا دریافت شوند. این اسیدها در روغن‌های گیاهی، دانه‌های گیاهی، سبزیجات برگ سبز، سویا، گوشت، تخم‌مرغ و ماهی یافت می‌شوند. آن‌ها به عنوان یکی از اجزای اصلی لایه شاخی پوست (stratum corneum)، به حفظ سد پوستی کمک می‌کنند. همچنین به عنوان سوبستراهایی برای سنتز سایر اسیدهای چرب، از جمله آن‌هایی که برای سنتز پروستاگلاندین‌ها (prostaglandins) و لوکوترین‌ها (leukotrienes) لازم هستند، عمل می‌کنند که نقش مهمی در التهاب دارند.

کمبود بیوتین به دلیل نقص ژنتیکی مغلوب در آنزیم بیوتینیداز (Biotinidase)، نقص‌های ژنتیکی چندین کربوکسیلاز (Carboxylases)، یا جهش‌های آنزیم هولوکربوکسیلاز سنتتاز (Holocarboxylase Synthetase) می‌تواند باعث نقص‌های متابولیکی شدید شود که ممکن است منجر به آسیب دائمی سیستم عصبی و حتی مرگ شود. بیوتینیداز بیوتین را از مواد غذایی یا پپتیدهای درون‌زاد آزاد می‌کند. بیوتین آزاد برای فعال‌سازی ۴ کربوکسیلاز وابسته به کوآنزیم A (CoA) که نقش‌های اساسی در کاتابولیسم پروتئین، سنتز اسیدهای چرب و گلوکونئوژنز دارند، ضروری است. هولوکربوکسیلاز سنتتاز بیوتین را به ۴ کربوکسیلاز وارد می‌کند. کمبود بیوتینیداز و هولوکربوکسیلاز سنتتاز را می‌توان با دوزهای دارویی بیوتین خوراکی درمان کرد.