کمبود بیوتین به دلیل نقص ژنتیکی مغلوب در آنزیم بیوتینیداز (Biotinidase)، نقص‌های ژنتیکی چندین کربوکسیلاز (Carboxylases)، یا جهش‌های آنزیم هولوکربوکسیلاز سنتتاز (Holocarboxylase Synthetase) می‌تواند باعث نقص‌های متابولیکی شدید شود که ممکن است منجر به آسیب دائمی سیستم عصبی و حتی مرگ شود. بیوتینیداز بیوتین را از مواد غذایی یا پپتیدهای درون‌زاد آزاد می‌کند. بیوتین آزاد برای فعال‌سازی ۴ کربوکسیلاز وابسته به کوآنزیم A (CoA) که نقش‌های اساسی در کاتابولیسم پروتئین، سنتز اسیدهای چرب و گلوکونئوژنز دارند، ضروری است. هولوکربوکسیلاز سنتتاز بیوتین را به ۴ کربوکسیلاز وارد می‌کند. کمبود بیوتینیداز و هولوکربوکسیلاز سنتتاز را می‌توان با دوزهای دارویی بیوتین خوراکی درمان کرد.
این کمبودها در همه نوزادان در ایالات متحده و چندین کشور دیگر غربالگری می‌شوند. کمبود بیوتینیداز به‌طور کلی در حدود ۱ در ۶۰٬۰۰۰ نوزاد رخ می‌دهد. در کالیفرنیا، این کمبود در افراد با تبار مکزیکی بیشتر مشاهده می‌شود. این اختلال در سراسر جهان در همه جمعیت‌ها و گروه‌های قومی یافت شده است.
کمبود بیوتینیداز
کمبود بیوتینیداز می‌تواند شدید یا جزئی باشد؛ کمبودهای شدید و جزئی بیوتینیداز شایع‌ترین اشکال کمبودهای مرتبط با کربوکسیلازهای متعدد هستند.
کمبود شدید بیوتینیداز
میانگین سن شروع این کمبود ۳٫۵ ماه است؛ اغلب شروع آن تا یک‌هفته پس از تولد رخ می‌دهد. اگر درمان نشود، بیماران ممکن است دچار موارد زیر شوند:
- تشنج (اغلب میوکلونیک) و هیپوتونی
- ناشنوایی حسی-عصبی، آتاکسی و آتروفی اپتیک، و تأخیر در رشد
- هیپرونتیلاسیون، استریدور تنفسی، و آپنه
- آلوپسی (به ندرت، تغییرات تریکورکسیا در موهای باقی‌مانده گزارش شده است)
- بثورات اطراف دهان و اطراف دهانه‌های بدن که می‌توانند عمومی شوند، عفونت‌های کاندیدایی پوستی، و کونژکتیویت
- تغییرات متابولیکی شامل کتواسیدوز لاکتیک، اسیدوری آلی و افزایش سطح آمونیاک، و هیپوگلیسمی
کمبود جزئی بیوتینیداز
علائم مشابه اما به میزان کمتری و با شروع دیرتر یا فقط در مواقع استرس متابولیکی مانند عفونت بروز می‌کنند.
کمبود هولوکربوکسیلاز سنتتاز و نقص در سایر کربوکسیلازها
این کمبودها اغلب توسط برنامه‌های غربالگری نوزادان که اسیدهای آلی را تحلیل می‌کنند، شناسایی می‌شوند.