بیماری های مشابه

اپیدرمولیز بولوزا (EB) به گروهی از بیماری‌های ژنتیکی اطلاق می‌شود که با تاول‌زدن پوست در پاسخ به تروماهای خفیف مشخص می‌گردند. این بیماری بر اساس عمق تاول‌های پوستی به سه دسته اصلی تقسیم می‌شود: (1) EB سیمپلکس (جدایش داخل اپیدرمی پوست)، (2) EB جانکشنال (جدایش پوست درون لامینا لوسیدا)، و (3) EB دیستروفیک (جدایش پوست زیر لامینا دنسا). نوع چهارمی که به تازگی پیشنهاد شده، شامل سندرم کیندلر است، زیرا این ژنودرماتوز با سایر سه نوع اصلی EB در داشتن پوست شکننده از نظر مکانیکی و تاول‌هایی که بر خلاف سایر انواع EB، معمولاً دارای سطوح جدایش در چندین سطح از منطقه غشای پایه هستند، مشترک است. اگرچه، به طور کلی، زیرگونه‌های مختلف EB در شدت بالینی کلی خود از دوران کودکی میانی یا اوایل بزرگسالی متفاوت‌اند، هر یک ممکن است در دوره نوزادی ویژگی‌های بالینی مشابهی نشان دهند. بنابراین، طبقه‌بندی دقیق‌تر ممکن است تا اواخر نوزادی یا کودکی، زمانی که ویژگی‌های فنوتیپی مشخص‌تر می‌شوند، ممکن نباشد.

اپیدرمولیز بولوزای پیوندی (Junctional Epidermolysis Bullosa - JEB) یکی از چهار نوع اصلی اپیدرمولیز بولوزای ارثی (Epidermolysis Bullosa - EB) است. سایر انواع اصلی عبارتند از: EB سیمپلکس، EB دیستروفیک و سندرم کیندلر. JEB یک ژنودرمتوزیس است که با پوست بسیار شکننده‌ای مشخص می‌شود که با ضربه تاول می‌زند. JEB نتیجه جهش‌های اتوزومی مغلوب در یکی از ژن‌هایی است که پروتئین‌های ساختاری در لامینا لوسیدا (lamina lucida) در ناحیه غشای پایه پوست (BMZ) یا همی‌دسموزوم (hemidesmosome) را کد می‌کند. این پروتئین‌ها مسئول چسبندگی سلولی هستند.

بیماری اپیدرمولیز بولوزا ارثی (Inherited Epidermolysis Bullosa یا EB) گروهی از اختلالات تاولی است که به دلیل نقص در اجزای مختلف منطقه غشای پایه (Basement Membrane Zone یا BMZ) ایجاد می‌شود. اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک (Dystrophic EB یا DEB) ناشی از جهش در ژن COL7A1 است که کلاژن نوع هفت (Type VII Collagen) را کد می‌کند. کلاژن نوع هفت فیبر اصلی اتصال‌دهنده‌ای است که یک شبکه متصل‌کننده ایجاد می‌کند و لامینا دنسا را به فیبرهای کلاژن بینابینی در زیر لامینا دنسا متصل می‌نماید. جهش‌های موجود در COL7A1 منجر به عدم حضور یا کاهش مقدار کلاژن نوع هفت عملکردی می‌شود که به از هم گسیختگی BMZ بین لامینا دنسا و زیر لامینا دنسا (درم پاپیلاری) منجر می‌شود. از نظر بالینی و بافت‌شناسی، این امر به صورت شکنندگی مخاطی و پوستی بارز در برابر تروما ظاهر می‌شود که باعث ایجاد شکاف زیر اپیدرمی (بین درم و اپیدرم) می‌گردد.

اپیدرمولیز بولوزا (EB) به گروهی از بیماری‌های ژنتیکی اطلاق می‌شود که با تاول‌زدن پوست در پاسخ به تروماهای خفیف مشخص می‌گردند. این بیماری بر اساس عمق تاول‌های پوستی به سه دسته اصلی تقسیم می‌شود: (1) EB سیمپلکس (جدایش داخل اپیدرمی پوست)، (2) EB جانکشنال (جدایش پوست درون لامینا لوسیدا)، و (3) EB دیستروفیک (جدایش پوست زیر لامینا دنسا). نوع چهارمی که به تازگی پیشنهاد شده، شامل سندرم کیندلر است، زیرا این ژنودرماتوز با سایر سه نوع اصلی EB در داشتن پوست شکننده از نظر مکانیکی و تاول‌هایی که بر خلاف سایر انواع EB، معمولاً دارای سطوح جدایش در چندین سطح از منطقه غشای پایه هستند، مشترک است. اگرچه، به طور کلی، زیرگونه‌های مختلف EB در شدت بالینی کلی خود از دوران کودکی میانی یا اوایل بزرگسالی متفاوت‌اند، هر یک ممکن است در دوره نوزادی ویژگی‌های بالینی مشابهی نشان دهند. بنابراین، طبقه‌بندی دقیق‌تر ممکن است تا اواخر نوزادی یا کودکی، زمانی که ویژگی‌های فنوتیپی مشخص‌تر می‌شوند، ممکن نباشد.

بیماری اپیدرمولیز بولوزا ارثی (Inherited Epidermolysis Bullosa یا EB) گروهی از اختلالات تاولی است که به دلیل نقص در اجزای مختلف منطقه غشای پایه (Basement Membrane Zone یا BMZ) ایجاد می‌شود. اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک (Dystrophic EB یا DEB) ناشی از جهش در ژن COL7A1 است که کلاژن نوع هفت (Type VII Collagen) را کد می‌کند. کلاژن نوع هفت فیبر اصلی اتصال‌دهنده‌ای است که یک شبکه متصل‌کننده ایجاد می‌کند و لامینا دنسا را به فیبرهای کلاژن بینابینی در زیر لامینا دنسا متصل می‌نماید. جهش‌های موجود در COL7A1 منجر به عدم حضور یا کاهش مقدار کلاژن نوع هفت عملکردی می‌شود که به از هم گسیختگی BMZ بین لامینا دنسا و زیر لامینا دنسا (درم پاپیلاری) منجر می‌شود. از نظر بالینی و بافت‌شناسی، این امر به صورت شکنندگی مخاطی و پوستی بارز در برابر تروما ظاهر می‌شود که باعث ایجاد شکاف زیر اپیدرمی (بین درم و اپیدرم) می‌گردد.

اپیدرمولیز بولوزای پیوندی (Junctional Epidermolysis Bullosa - JEB) یکی از چهار نوع اصلی اپیدرمولیز بولوزای ارثی (Epidermolysis Bullosa - EB) است. سایر انواع اصلی عبارتند از: EB سیمپلکس، EB دیستروفیک و سندرم کیندلر. JEB یک ژنودرمتوزیس است که با پوست بسیار شکننده‌ای مشخص می‌شود که با ضربه تاول می‌زند. JEB نتیجه جهش‌های اتوزومی مغلوب در یکی از ژن‌هایی است که پروتئین‌های ساختاری در لامینا لوسیدا (lamina lucida) در ناحیه غشای پایه پوست (BMZ) یا همی‌دسموزوم (hemidesmosome) را کد می‌کند. این پروتئین‌ها مسئول چسبندگی سلولی هستند.

سندرم کیندلر (Kindler syndrome) نوع نادری از اپیدرمولیز بولوزا (epidermolysis bullosa) ارثی است که به گروهی از اختلالات مکانوبولوز تعلق دارد و با نقص در ناحیه غشای پایه (basement membrane zone) مشخص می‌شود. ناپایداری این ناحیه به صورت بالینی با شکنندگی پوست و تشکیل بول‌ها در محل‌های تروما ظاهر می‌شود.

بیماری اینکونتیننتیا پیگمنتی (Incontinentia pigmenti) یا سندرم بلاخ-سولزبرگر (Bloch-Sulzberger syndrome)، یک بیماری وابسته به کروموزوم X و غالب است که عمدتاً در زنان دیده می‌شود و در مردان کشنده است. این بیماری ناشی از جهش در ژن IKBKG است. علائم بیماری در هنگام تولد یا در چند هفته اول زندگی آشکار می‌شوند. بیماری معمولاً در چهار مرحله پیشرفت می‌کند: وزیکولی (vesicular)، وریکوسی (verrucous)، هیپرپیگمانتاسیون (hyperpigmentation)، و هیپوپیگمانتاسیون / آتروفی (hypopigmentation/atrophy). اکثر موارد با ناهنجاری‌های رشدی در پوست، مو، ناخن، دندان‌ها، چشم‌ها و سیستم عصبی مرکزی همراه هستند. ناتوانی ذهنی و صرع نیز ممکن است مشاهده شود. یافته‌های چشمی، در صورت وجود، شامل ناهنجاری‌های شبکیه‌ای و غیرشبکیه‌ای هستند که معمولاً به انسداد عروقی مربوط می‌شوند.

سندرم پوست سوخته استافیلوکوکی (Staphylococcal Scalded Skin Syndrome یا SSSS)، که به نام بیماری ریتر (Ritter disease) نیز شناخته می‌شود، یک بیماری حاد است که به واسطه‌ی سموم اپیدرمولیتیک ترشح شده توسط سویه‌های استافیلوکوکوس اورئوس (Staphylococcus aureus) ایجاد می‌شود. هرگونه عفونت سیستمیک یا پوستی ناشی از استافیلوکوکوس اورئوس تولیدکننده سم اپیدرمولیتیک می‌تواند منجر به SSSS شود. اغلب، این عفونت به صورت موضعی در نازوفارنکس، ملتحمه، پرینه یا ناحیه ناف رخ می‌دهد و سمومی تولید می‌کند که به بروز تاول‌های شکننده و گسترده منجر می‌شود که اغلب در زمان مراجعه بیمار دیگر سالم نیستند. اعتقاد بر این است که کودکان زیر ۶ سال به دلیل کاهش توانایی کلیه‌ها در دفع سم، حساسیت بیشتری به SSSS دارند. شدت این بیماری می‌تواند از درگیری محدود پوستی تا بیماری پوستی گسترده و سپسیس متغیر باشد.

۶ سندرم دیسپلازی اکتودرمی مرتبط با p63 به صورت اتوزومی غالب وجود دارد:

این خلاصه به بررسی آبله‌مرغان در نوزادان می‌پردازد. آبله‌مرغان در بزرگسالان و کودکان به‌طور جداگانه مورد بحث قرار می‌گیرد.

ویروس هرپس سیمپلکس (HSV) منتشر در نوزادان یک وضعیت بالقوه تهدیدکننده حیات با عوارض و مرگ‌ومیر بالا است. این وضعیت نیاز به مراقبت حمایتی در بخش مراقبت‌های ویژه نوزادان دارد و باید آسيكلووير وریدی (IV acyclovir) به‌طور زودهنگام تجویز شود. تشخیص سریع و درمان تهاجمی سیستمیک ضدویروسی کلید جلوگیری از مرگ‌ومیر یا عوارض دائمی است.

پروتوپورفیری اریتروپوئتیک (Erythropoietic protoporphyria یا EPP) یک نقص ژنتیکی در آنزیم فروکلاتاز (ferrochelatase) است که مرحله نهایی مسیر بیوسنتز هم (heme) را کاتالیز می‌کند؛ جایی که هم از آهن و پروتوپورفیرین IX (protoporphyrin IX) سنتز می‌شود.

آکرو درماتیت انتروپاتیکا (Acrodermatitis enteropathica) یک بیماری نادر اتوزومال مغلوب است که ناشی از جذب غیرطبیعی روی (Zinc) به دلیل نقص در انتقال این عنصر از روده کوچک می‌باشد. این بیماری معمولاً زمانی ظاهر می‌شود که کودک از شیر مادر به شیر گاو منتقل می‌شود یا پس از ۴ تا ۱۰ هفته در نوزادانی که به طور انحصاری با شیر خشک تغذیه می‌شوند. ضایعات پوستی مشخصه، معمولاً اولین علامت بالینی بیماری است. نوزاد مبتلا ممکن است همچنین نشان‌دهنده عدم رشد کافی، بی‌تفاوتی، تحریک‌پذیری، فوتوفوبیا (حساسیت به نور)، اسهال و آلوپسی (ریزش مو) باشد.

ماستوسیتوز (Mastocytosis) اصطلاحی است که به طور کلی به تکثیر بیش از حد سلول‌های ماست (mast cells) در بافت اشاره دارد. بر اساس طبقه‌بندی سازمان بهداشت جهانی (WHO)، ماستوسیتوز به اشکال جلدی و سیستمیک تقسیم می‌شود. ماستوسیتوز به طور معمول به عنوان یک بیماری پوستی در دوران کودکی ظاهر می‌شود که به زیرگروه‌های کهیر رنگدانه‌ای (Urticaria Pigmentosa یا UP، که به عنوان ماستوسیتوز جلدی ماکولوپاپولار نیز شناخته می‌شود)، ماستوسیتوم موضعی پوست و ماستوسیتوز جلدی منتشر تقسیم می‌شود. ماستوسیتوز جلدی در کودکی دارای پیش‌آگهی بسیار خوبی است و بسیاری از موارد آن در دوران بلوغ بهبود می‌یابند. موارد شدید ممکن است تا بزرگسالی ادامه یابد (رجوع شود به ماستوسیتوز در بزرگسالان).

تمامی سوختگی‌ها (به جز سوختگی‌های سطحی و جزئی) نیاز به درمان پزشکی با مراقبت از زخم و کنترل درد دارند (از مصرف آسپیرین در کودکان خودداری کنید). در صورت هرگونه سوختگی ناشی از سوء استفاده احتمالی از کودک، بیمار را در بیمارستان بستری کنید مگر اینکه کودک بتواند به مکانی امن بازگردد.

پمفیگویید غشای مخاطی (MMP) که به نام پمفیگویید اسکاری نیز شناخته می‌شود، گروهی ناهمگون از بیماری‌های خودایمنی مزمن و تاول‌زا است که ناشی از خودایمنی به اجزای مختلف غشای پایه می‌باشد. تاکنون، اتوآنتی‌بادی‌ها علیه بیش از 10 آنتی‌ژن مختلف در ناحیه غشای پایه شناسایی شده‌اند: آنتی‌ژن پمفیگویید تاولی 1 (BP230)، آنتی‌ژن پمفیگویید تاولی 2 (BP180، کلاژن نوع XVII)، لامینین-5 (لامینین-332)، لامینین-6 (لامینین-311)، کلاژن نوع VII، زیرواحد اینتگرین بتا 4 از اینتگرین α6β4، پروتئین اپی‌تلیال ناشناخته 45 کیلو دالتون، پروتئین اپی‌تلیال ناشناخته 168 کیلو دالتون، پروتئین اپی‌تلیال ناشناخته 120 کیلو دالتون، و اونکین. بیمارانی که دارای اتوآنتی‌بادی علیه اینتگرین β4 هستند، عمدتاً با بیماری چشمی مواجه می‌شوند.

اپیدرمولیز بولوزا اکتسابی (Epidermolysis bullosa acquisita - EBA) یک بیماری نادر، مزمن و اکتسابی خودایمنی پوستی و مخاطی است که با تاول‌های زیر اپیدرمی سفت و حباب‌های بزرگ مشخص می‌شود. این بیماری عمدتاً در بزرگسالان در دهه‌های چهارم و پنجم زندگی رخ می‌دهد، اگرچه در جمعیت کودکان نیز از سن ۲ هفتگی تا ۱۷ سالگی گزارش شده است. بر اساس یک متاآنالیز، حدود ۴.۶ درصد از بیماران مبتلا به EBA زیر ۱۷ سال سن دارند و هیچ تمایل جنسیتی خاصی در این بیماری دیده نمی‌شود. مواردی از EBA نوزادی به دلیل انتقال غیرمستقیم آنتی‌بادی‌های مادری نیز گزارش شده است.

بیماری بولوز خطی IgA در کودکان (Linear IgA bullous disease of childhood)، که به عنوان درماتوز بولوز مزمن کودکان (chronic bullous dermatosis of childhood) و بیماری بولوز مزمن نیز شناخته می‌شود، به عنوان همتای کودکان درماتوز بولوز خطی IgA در نظر گرفته می‌شود. این بیماری یک درماتوز ایمنی بولوز است که به دلیل وجود آنتی‌بادی‌های خودایمنی ایمونوگلوبولین A (IgA) علیه آنتی‌ژن‌ها در غشای پایه ایجاد می‌شود و باعث ایجاد تاول‌های زیر اپیدرمی می‌گردد. از نظر بالینی، شباهت‌هایی با پمفیگوئید بولوز کودکان دارد و برخی معتقدند این دو بر روی طیف بالینی یک بیماری قرار دارند.